Liputan6.com, Jakarta Siang itu di Ledok Tukangan DN 2/143, Rt 08/Rw 02 Tegalpanggung Kec. Danurejan Yogyakarta gerimis mengguyur tanah sambil melempar debu-debu tanah yang berterbangan kian kemari.
Di sebuah rumah kontrakan, pemuda lumpuh ini tinggal bersama ayah dan ibu. Tiba-tiba, suara "silahkan masuk" terdengar dari dalam rumah. Tidak lain suara pemuda berusia 16 tahun bernama Erry Susilo. Rumah ukuran kurang lebih 5 X 4 meter itu sepertinya tidak pernah dikunci sehingga tamu bisa masuk rumah dengan bebas.
Advertisement
Saat itu Tatik Sukilah, Ibu Erry sedang ke Pasar Lempuyangan tak jauh dari rumah. Rumah sederhana itu menjadi tempat Erry dan keluarganya beraktivitas. Erry mengaku tidak bisa berjalan dan beraktivitas lagi sejak kelas tiga SD.
"Saat kelas tiga SD saya sering lemas, tiba-tiba jatuh. Tidak ada apa-apa jatuh. Kalau jalan lemas. Lemes tanpa ada apa-apa dan tanpa panas," ujarnya Jumat (4/11/2016).
Keluarga membawa Erry ke dokter dan harus menerima kenyataan pemuda ini terdiagnosa penyakit Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Diagnosa dokter ini bagaikan petir di siang bolong. Sebab saat ini belum ada obat yang mujarab untuk penyakit jenis ini secara medis.
"Sudah periksa, kata dokter kena DMD jadi kayak degenerasi otot. Di pertengahan kelas tiga total saya nggak bisa aktivitas. Jadi kondisi fisik menurun terus-menerus," ujar pemuda kelahiran Purworejo 14 Januari 2000 ini.
Sejak saat itu semua kegiatan dan aktivitas dibantu langsung oleh ibunda. Mulai dari urusan makan, minum, ke toilet, hingga sekolah. Bahkan ia pernah harus digendong ibu ke sekolah karena tidak bisa membayar ojek yang biasa mengantar ke sekolah. Bayangkan, setiap hari harus menyiapkan uang 25 ribu rupiah untuk ojek. Padahal penghasilan ayah sebagai sopir tidak menentu.
"Nggak ada uang sama sekali. Daripada nggak masuk sekolah, aku gendong sendiri berangkat jam 6 sampai sekolah jam 7 kurang 5. Waktu itu yang lihat banyak banget. Biarin aja lah yang penting anak sekolah,"ujar si ibu.
Tak ada uang saku
Di sisi lain, si ibu mengaku kepikiran karena anaknya jarang diberi uang saku. Kadang Erry hanya berbekal air putih saat ke sekolah sekolah. "Nggak mesti ada sangu. Kalo untuk sangu ya uang nggak bisa buat bayar ojek. Jadi ya, saya bawakan air putih." katanya.
Upaya sang ibu untuk mengobati anaknya juga tak kurang. Selain ke dokter. Ditempuh juga pengobatan alternatif. Tak heran bila uang persediaan sehari-hari tersedot dan selalu habis untuk mengobati penyakit DMD yang diderita Erry.
Satu-satunya yang masih memberi sang ibu dan ayah semangat justru Erry sendiri. "Kata dokter obatnya hanya kasih sayang orang tua, ya udah jalani aja," ujar sang ibu.
Untungnya teman-teman Erry di SMAN 11 Yogyakarta cukup peduli dengan kondisinya. Mereka masih berkunjung ke rumah, menemani dan menghibur Erry. Ini berbeda sekali dengan kondisi Erry saat sekolah dasar. Banyak teman justru usil. Lagi-lagi, Tatik, sang ibu merasa beruntung. Erry tetap semangat meski diusilin teman-temannya. "Waktu SD sering di usilin teman temannya. Pensil diumpetin. Saat pulang ke rumah pasti menangis. Sekrang teman-temannya sudah dewasa jadi paham. Sekarang saya merasa lebih tenang,"ujar sang ibu.
Erry mengaku ibunya bagai sosok malaikat yang selalu menemaninya. Sejak lumpuh dan tidak bebas beraktivitas ibu selalu di sisinya. Ia pun berharap agar semua kebahagiaan selalu tercurahkan kepada ibunda.
"Ibu itu kayak malaikat di setiap aktivitas. Dia selalu membantu Erry dengan sabar merawat. Pokoknya seluruh inspirasi. Segalanya pokoknya," ujarnya.
30 Penyakit
Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30 penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang mengendalikan gerakan.
Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih.
Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga menyerang otot jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.
Kondisi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan yang berbeda. Tipe yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD), diwariskan dengan pola terkait X resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X, dan oleh karenanya terkait seks.
Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini pada masing-masing sel sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini.
Pada wanita mutasinya harus terdapat pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi dosis/inaktivasi X).
Pada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan wanita. Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan sifat terkait X pada anak laki-laki meraka.
Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria yang terkena penyakit mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen DMD.
Sepertiga yang lain mungkin diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini. Perempuan yang membara satu salinan dari satu mutasi DMD mungkin memiliki tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan otot dan kramp), namun biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada pria.
Duchenne muscular dystrophy dan Becker's muscular dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Gen dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia.
