Liputan6.com, Jakarta Sindrom down (down syndrome) merupakan kelainan genetik akibat adanya kelebihan 1 kromosom pada kromosom 21. Kromosom normal pada tubuh manusia sebanyak 46, sedangkan individu dengan sindrom down memiliki jumlah 47 kromosom.
Istilah sindrom down juga dikenal dengan trisomi 21.
Advertisement
Penderita yang terkena sindrom down akan mengalami keterbelakangan fisik dan mental. Dari berbagai kasus yang ada, down syndrome yang menyerang anak-anak sangat berbahaya. Tumbuh kembang anak dan kinerja otak akan terganggu.
Untuk mencegah anak mengalami down syndrome, para ibu bisa melakukan pemeriksaan Non Invasive Prenatal Test (NIPT) saat anak berada di dalam kandungan.
Kromosom ibu hamil diambil lalu diperiksa
"Apakah kromosom mengalami kelebihan 1 kromosom. Jika ada perbedaan jumlah kromosom pada ibu hamil berarti janin yang dikandung mengalami trisomi 21," papar Asisten Manajer Clinical Laboratory Prodia Winny S.Si, Msc saat memberikan paparan dalam acara Scientific Day 2017 Prodia di Prodia Tower, Jakarta, Rabu (1/3/2017).
Melalui cara ini dapat diketahui apakah janin yang dikandung berisiko cacat atau tidak. Jika janin berisiko cacat seperti mengidap down syndrome, dokter bisa menyarankan ibu hamil mengonsumsi makanan yang lebih bergizi.
"Kalau janin punya risiko cacat, dokter bisa bertindak lebih cepat. Misalnya, ibu hamil disarankan melakukan perbaikan nutrisi sehingga akan mencegah sindrom down terjadi," kata Winny.
Pemeriksaan kromosom pada ibu hamil dapat dilakukan pada usia kandungan minimal 8 minggu.