Liputan6.com, Jakarta Gadis remaja biasanya sedang mengalami masa bersenang-senang dengan menjalani berbagai aktivitas yang mereka sukai. Namun hal tersebut sulit didapatkan oleh Sabal Parveen, gadis berumur 18 tahun dari Bihar, India. Pasalnya, gadis muda ini menderita Ontogenesis Imperfecta, penyakit langka yang membuat hampir 90 persen tulang tubuhnya mengalami kerusakan.
"Tubuhnya semakin mengecil, berat badanya tidak meningkat dan dia selalu merasakan sakit di seluruh tubuh," ujar sang Ayah, Shaheen Anwar (47).
Advertisement
Saking lemahnya, tulang sabal bahkan tidak dapat menahan suara-suara bising seperti teriakan, suara badai hujan dan bahkan kereta. Dilansir dari Daily Mail, Kamis (2/3/2017) penyakit langka yang diderita Sabal telah membuatnya lumpuh selama bertahun-tahun.
Sabal mengungkapkan bagaimana dirinya merasa frustasi karena tidak dapat bergerak, berjalan, makan dan bahkan tidur dengan keinginannya sendiri.
Sang Ibu, Gazala Parveen (37) mengungkapkan putrinya lahir secara normal namun beberapa minggu kemudian dokter mengatakan bahwa putrinya mempunyai tulang yang amat rapuh. Dari tahun-ke tahun kondisi Sabal semakin lama semakin memburuk.
"Kondisi Sabal merupakan kasus yang amat langka karena terjadi pembentukan tulang yang tidak sempurna. Sehingga membuat tulangnya dalam kondisi yang mudah rapuh dan sulit untuk disembuhkan," ungkap Dr Manoj Kumar, ahli bedah tulang dari Rumah Sakit Khageshwar.
Akibat pernikahan dengan saudara dekat
Walaupun tidak ada kesempatan untuk sembuh, Sabal berusaha untuk tetap kuat dan hanya bisa berharap. Dirinya tahu bahwa orangtuanya sudah berusaha semaksimal mungkin untuk menyembuhkannya.
Anak pertama dari enam bersaudara ini selalu menyempatkan untuk belajar dalam aktivitasnya. Kucingnya yang bernama Pushi setia menemaninya sehari-hari. Sabal hanya bisa menghibur dirinya dengan menonton film Bollywood kesukaanya dan beryanyi bersama saudara-saudaranya.
Namun di lain sisi Ghazla merasa khawatir akan masa depan anaknya "Siapa yang akan mengurusnya ketika kami sudah tiada? Siapa yang akan menikahinya dengan kondisi seperti itu?"
Kedua orangtuanya mengungkapkan betapa sedih mereka dengan kondisi Sabal sampai saat ini, "Seharusnya dia bisa mendapat kehidupan lebih baik," ungkap Shaheen.
Penyakit langka seperti ini bisa terjadi karena di India sering terjadi pernikahan dengan sodara dekat. Penyakit dari pernikahan sedarah bisa menyebabkan gen buruk terhadap anak-anak yang dilahirkan.
Profesor Alan Bittles dari Universitas Perth mengungkapkan bahwa mutasi gen dapat sering terjadi dalam populasi dengan ruang lingkup yang lebih kecil. Perubahan pada gen dapat menyebabkan berbagai keruskan dan masalah pada kondisi tubuh pada anak seperti kebutaan, penyakit kulit sampai dengan penurunan sistem saraf (neurodegeneratif).
Dalam kasus penyakit Sabal diketahui bahwa orang tuanya merupakan sadaura sepupu. (Aida Tifani)
Advertisement
