7 Kelainan Genetik yang Menggegerkan Dunia

Seorang bayi yang tak disebut namanya lahir pada 2006 di Charikot, ibukota distrik Dolakha, Nepal. Ia menyedot perhatian karena lahir dalam bentuk fisik seperti kodok.

Bayi lelaki putra pasangan Nir Bahadur Karki dan Suntali Karki itu tidak memiliki leher dan kepalanmya hampir terbenam kebagian atas tubuh. Matanya pun membelalak.

Namun demikian, bayi dengan berat kelahiran 2 kilogram itu meninggal setengah jam setelah kelahiran, demikian menurut ibunya. Menurut Suntali, ia tidak merasa atau menderita sakit apapun ketika hamil putranya.

Menurut sepasang pembaca, bayi itu diduga menderita anencephaly, suatu cacat selongsong syaraf sehingga otak tidak terbentuk secara benar. Hal itu bisa dicegah dengan asupan folat selama ibu mengandung.

Pria buruh perkebunan teh bernama Chandre Oram sempat menjadi sesembahan di desanya, Alipurdua, West Bengal, India, karena diduga menjadi jelmaan Hanuman. Pasalnya, ia memiliki ekor sepanjang 33 centimeter.

Ia lahir bersamaan dengan ulang tahun Dewa Ram Navami, sehingga bahkan diduga memiliki kesaktian penyembuhan. Ia pun mendirikan patung Hanuman di rumah yang didatangi orang banyak.

Tapi, karena adanya buntut itu, ia kesulitan mendapatkan jodoh. Sudah ada 20 wanita yang menolak lamarannya. Keluarga Oram membanggakan ekor itu dan menolak tawaran dokter untuk membedahnya.

Menurut para dokter, ekor sungguhan pada manusia adalah hal yang jarang terjadi dan menyerang bagian ujung tulang ekor (coccygeal). Kasus Oram berdampak pada bagian lumbar di tulang belakang.

"Tulang ekor membekas pada manusia setelah kita berhenti menumbuhkan ekor dari suatu kawasan ketika kita berubah dari kera. Kasus Oram sepertinya merupakan penyimpangan, sejenis cacat bawaan," kata ahli bedah Dr. B. Ramana.

Dalam kalangan kedokteran, kasus manusia kera dikenal dengan spina bifida, yaitu suatu cacat pada tulang pelindung syaraf belakang.

Pada 2006 lahir seorang bayi bermata satu di India. Para staf medis yang membantu persalinan menduga bahwa kondisi itu disebabkan oleh obat percobaan untuk anti-kanker.

Penyebab lain yang dituliskan dalam laporan rumah sakit menyebutkan kemungkinan adanya kesusakan kromosom. Anak itu mendapat diagnosa penyimpangan langka pada kromosom, dikenal sebagai cyclopia.

Bayi perempuan itu lahir dengan satu mata di bagian tengah keningnya. Ia pun tak memiliki hidung dan otaknya melebur menjadi satu bagian besar. Dengan keadaan demikian, sungguh ajaib bayi itu bisa bertahan hidup bahkan untuk beberapa menit saja. Bayi perempuan itu malah sempat hidup selama beberapa hari.

Lui Hua menderita kondisi langka yang dikenal sebagai macrodactyly. Ketika dirawat di rumah sakit Shanghai pada Juli 2007, jempol kirinya memiliki panjang 26 centimere dan telunjuknya hampir 30 centimeter.

Pada 20 Juli, para ahli bedah melakukan operasi selama 7 jam untuk mengurangi ukuran jari-jari Liu. Mereka mengambil 5 kilogram daging dan tulang.

Pembesaran seperti itu bisa disebabkan oleh beberapa hal. Lymphedema menjadi penyebab yang paling lazim.

Wang Fang (33) dari Chongqing, China, terlahir dengan telapak-telapak salah arah. Ia sudah belajar untuk terbiasa hidup dengan keadaannya, tapi menolak jatah pensiun kaum cacat yang mensyaratkan klasifikasi dirinya sebagai cacat.

Katanya, "Saya bisa berlari lebih cepat dibandingkan dengan kebanyakan teman saya dan memiliki pekerjaan bisa sebagai pramusaji di restoran. Tidak ada alasan menyebut saya sebagai cacat."

Pada 2006, lahir bayi bernama Liu Junjie di provinsi Anhui, China. Ia terlahir dengan lengan ke tiga. Pada dokter memang berhasil mengambil lengan utuh ke tiga yang termasuk kejadian sangat langka tersebut.

Tapi bayi itu memerlukan terapi fisik jangka panjang untuk memulihkan fungsi tangan yang masih ada namun tanpa telapak dan lunglai ke dua sisi.

"Kami berharap bertukar informasi dengan pada dokter yang menangani kasus serupa di manapun di seluruh dunia," kata Chen, kepala departemen ortopedi di Pusat Kedokteran Anak di Shanghai. "Hal ini sangat jarang sehingga bisa dibilang kami tidak punya informasi apapun."

Pada 2007 lalu ada tulisan aneh di koran Brasil, "Seorang wanita berusia 22 tahun mencari perawatan medis untuk lesi (tonjolan) di daerah telapak kaki kirinya, karena ada puting susu lengkap dengan kelenjar susu dan helai-helai bulu."

"Pemeriksaan mikroskopis pada kulit menunjukkan adanya akar rambut, kelenjar keringat, dan kelenjar minyak. Ada lapisan lemak di dasar tonjolan itu."

"Temuan klinis dan hispatologis konsisten dengan diagnosis adanya kelebihan jejaring payudara, dikenal dengan keadaan pseudomamma. Sepengetahuan kami, ini adalah laporan pertama kalinya ada jejaring payudara berlebih pada kaki."