Liputan6.com, Jakarta Penyakit tulang rapuh yang diderita Muhammad Fahri Asidiq bisa menimpa satu dari 20.000 orang bayi yang baru lahir.
Penyakit yang disebut dengan Osteogenesis Imperfecta (OI) bisa diketahui sejak bayi masih berada di kandungan. Namun, dikarenakan kurangnya informasi atau biaya untuk cek kehamilan menggunakan teknologi yang canggih, risiko-risiko semacam ini jadi tidak terdeteksi.
Baca Juga
Advertisement
Tulang rapuh itu berarti tulang tidak terbentuk sempurna. Tingkat keparahannya dari ringan sampai yang berat. Bila pada kasus yang ringan seorang anak hanya mengalami patah tulang, untuk derajat yang parah, seorang anak yang menderita tulang rapuh bisa juga mengalami gangguan pendengaran, gagal jantung, masalah sum-sum tulang belakang, dan cacat permanen.
"Osteogenesis imperfecta terkadang bisa mengancam jiwa jika terjadi pada bayi sebelum atau setelah dia lahir," begitu yang tertulis di situs Health Line, diulas oleh William A Morrison MD pada November 2015.
Dalam ulasannya, William menjelaskan bahwa penyebab tulang rapuh pada anak akibat rusaknya gen yang menghasilkan kolagen tipe 1 dan protein yang digunakan untuk membuat dan bentuk tulang jadi sempurna. "Gen yang rusak biasanya diwariskan. Pada beberapa kasus, mutasi genetik dapat menyebabkan tulang rapuh," tulisnya lagi dikutip Health Liputan6.com pada Senin (10/4/2017)
Berikut empat tipe dari Osteogeneis Imperfecta (tulang rapuh) dan dampak jangka panjang pada penderitanya;
Tipe 1
Tipe 1 merupakan bentuk paling umum dan paling ringan dari penyakit tulang rapuh. Biasanya, tubuh pasien akan memproduksi kolagen yang berkualitas tapi jumlahnya saja yang tidak cukup.
Anak-anak yang menderita tulang rapuh tipe 1 biasanya mengalami patah tulang karena trauma ringan; jatuh atau ada masalah pada gigi.
Dampak jangka panjangnya, anak dapat hidup normal dengan sedikit masalah seiring tumbuh dan berkembangnya.
Tipe 2
Menurut William, tipe 2 adalah bentuk paling parah dari penyakit tulang rapuh, dan dapat mengancam jiwa. Tubuh pasien dalam kondisi baik, tapi tidak menghasilkan kolagen yang cukup atau bahkan menghasilkan kolagen berkualitas buruk.
Pasien yang menderita penyakit tulang rapuh tipe 2 rentan mengalami deformitas tulang.
"Jika seorang anak lahir dengan penyakit tulang rapuh tipe 2, memiliki dada yang menyempit, tulang rusuk cacat atau patah, dan paru-paru berada agak ke belakang," kata William.
Parahnya, bayi bisa meninggal saat masih berada di kandungan atau beberapa menit setelah dilahirkan ke dunia.
Dampaknya cukup fatal. Mungkin saja mati dalam kandungan atau setelah lahir punya masalah dengan pernapasan.
Tipe 3
Tipe 3 menyebabkan tulang mudah patah. Kolagen yang dihasilkan pun tak kalah buruk dari yang tipe 2. Rentan mengalami cacat tulang atau kualitas tulangnya lebih buruk daripada orang tua.
Selain cacat tulang yang parah, dampak lainnya adalah anak akan membutuhkan kursi roda untuk beraktivitas. Rentang hidupnya pun lebih pendek.
Tipe 4
Gejalanya dari yang ringan sampai yang parah. Sama seperti tipe 2 dan tipe 3, tubuh akan memproduksi cukup kolagen tapi kualitasnya buruk. Anak yang berada pada tipe ini lahir dengan kaki yang membengkok, meski bengkoknya akan berkurang seiring bertambahnya usia.
Berbekal crutches (penompang atau tongkat ketiak) untuk berjalan, peluang hidup lebih lama untuk pasien pasien tulang rapuh terbuka lebar.
