Liputan6.com, Jakarta Rare disease, rare disorder atau penyakit langka adalah penyakit yang sangat sedikit ditemukan kasusnya. Sesuai dengan namanya, angka kejadian penyakit tersebut sangat langka.
Perbandingan orang yang menyandang penyakit ini adalah 1 dari 2.000 itu pun mencakup 6.000 penyakit yang berbeda-beda.
Advertisement
Menurut, dokter spesialis anak dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) Dian K. Nurputra, rare disease ini berkaitan langsung dengan DNA manusia sehingga gejala yang ditimbulkan bisa bermacam-macam.
“Rare disease itu karena sifatnya yang terkena itu pada DNA kita maka manifestasinya bisa macam-macam. Karena kenanya dari sejak lahir maka kebanyakan gejalanya muncul saat anak-anak, bedanya satu, dikenali lebih dini atau terlambat,” ujar Dian dalam seminar daring Konekin, dikutip Rabu (26/5/2021).
Ia menambahkan, penyakit langka sendiri terbagi dalam banyak kelompok. Ada kelompok metabolik, muscular (menyangkut otot dan saraf), autoimun (kelainan sistem kekebalan tubuh), gangguan tumbuh kembang, gangguan rahang, gangguan jantung, dan lain-lain.
“Tapi memang yang mayoritas itu metabolik dan neuromuscular,” katanya.
Simak Video Berikut Ini
Karakteristik Umum Penyandang Rare Disorder
Dian juga menjelaskan, orang dengan penyakit langka memiliki karakteristik umum. Karakteristik itu terkait kronik progresif, sumber daya sedikit, pasien tersebar, dan informasi sangat sulit.
“Penyakitnya tidak mungkin akut, artinya tidak mungkin tiba-tiba muncul kemudian sembuh. Namun, kondisinya kronik, artinya lama, perlahan, tidak dikenali hingga gejalanya makin menumpuk, itu yang kita sebut progresif.”
Maka dari itu, lanjutnya, menjadi pekerjaan rumah tersendiri bagi orangtua dan dokter anak untuk mengetahui penyakit itu sejak dini. Dalam buku kesehatan ibu dan anak (KIA), terdapat panduan pemeriksaan anak setiap tiga bulan sekali untuk mengetahui perkembangan anak agar penyakit yang mungkin dimiliki bisa segera diketahui.
“Namun kenyataannya, banyak juga yang enggak pernah kontrol banyak juga itu bukunya digulung jadi tabokan nyamuk.”
Karakteristik selanjutnya berupa permasalahan sumber daya yang masih minim bagi orang dengan penyakit langka. Jumlah orang yang ahli dalam mengenali gangguan rare disease sangat sedikit karena penyakitnya lama dan mayoritas penyakit belum ada obatnya, kata Dian.
“Bahkan saya harus beli buku khusus terkait penyakit langka yang tebal sekali. Pasiennya pun sedikit dan tersebar serta 10 tahun lalu informasi tentang penyakit langka itu sangat sulit. Namun, dengan berkembangnya internet informasi itu makin banyak,” tutupnya.
Advertisement
