Liputan6.com, Jakarta Penyakit langka atau sering disebut rare disease merupakan penyakit dengan jumlah kejadian yang sangat sedikit yakni 1 dari 2.000 orang, itu pun mencakup 6 ribu penyakit yang berbeda-beda.
Menurut dokter spesialis anak dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) Dian K. Nurputra, penyakit langka kebanyakan disebabkan oleh faktor genetik.
Advertisement
“Kondisi orang dengan penyakit langka tergantung pada penyebabnya. 80 persen penyakit langka penyebabnya adalah genetik dan ada 20 persen yang non genetik,” ujar Dian dalam seminar daring Konekin dikutip Sabtu (29/5/2021).
Ia menambahkan, 80 persen faktor genetik itu artinya pada DNA manusia ada perubahan yang mungkin perubahannya sedikit, tapi dapat membawa efek besar pada manusia tersebut.
Selain faktor genetik ada pula penyakit langka yang disebabkan faktor infeksi. Maka dari itu, tidak serta merta penyakit langka disebabkan oleh faktor turunan apalagi akibat dosa kedua orangtuanya serta mitos-mitos lain, kata Dian.
“Akan saya getok kalau ada orang yang bilang seperti itu karena jelas itu menimbulkan stigma. Padahal yang namanya gangguan genetik itu dalam Islam kita sebut Kun Fayakun, sudah dari sananya seperti itu. Artinya, orangtuanya diberikan amanah dan ladang amal jariah yang lebih besar.”
Simak Video Berikut Ini
Penyebab Infeksi
Dian juga memaparkan, faktor infeksi adalah adanya beberapa virus yang menyebabkan gangguan DNA. Contoh yang paling sering adalah Cytomegalovirus (CMV).
“Maka dari itu beberapa prosedur kesehatan sering kali meminta kita untuk memeriksa Toksoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex virus, dan Sifilis (TORCH) karena itu adalah beberapa virus yang sampai saat ini diketahui paling sering menyebabkan perubahan pada DNA dan gangguan pertumbuhan.”
Di sisi lain, gangguan genetik juga tidak semua jenisnya sama, lanjut Dian, ada yang hanya gangguannya di satu gen saja tapi menyebabkan lumpuh di seluruh tubuh atau gangguan tunggal. Ada pula gangguan kompleks di mana terjadi mutasi lebih dari satu gen dan sering kali dikaitkan dengan gaya hidup contohnya penyakit kanker usus besar.
“Gangguan yang lain ada gangguan kromosom contohnya anak down syndrome. Itu kromosom nomor 21 punya tiga padahal kita normalnya punya dua. Kromosom itu bagian dari DNA kita bentuknya seperti pita cantik dan kita punya 23 pasang. Yang 22 kromosom tubuh, yang satu adalah penentu jenis kelamin.” Tutup Dian.
Advertisement
