Liputan6.com, Jakarta Prader-Willi Syndrome (PWS) adalah jenis penyakit langka berupa kelainan genetik dengan ciri khas penyandang memiliki keterbelakangan intelektual, tubuh pendek, dan obesitas.
Penyakit langka ini dimiliki oleh Sulaiman Ali Abdullah, anak bungsu dari figur publik Oki Setiana Dewi.
Advertisement
Menurut Oki, berdasarkan berbagai jurnal yang ia baca, secara sederhana PWS adalah sindrom yang membuat penyandangnya akan merasa lapar secara terus-menerus.
“Yang paling terlihat nyata dalam Prader-Willi Syndrome (PWS) itu kalau dijelaskan secara mudahnya, orang dengan PWS itu akan merasakan lapar secara terus-menerus jadi walau sudah makan sekalipun dia kan merasa tetap lapar,” ujar Oki dalam seminar daring Konekin ditulis Kamis (10/6/2021).
Masalah makan ini menjadi masalah besar bagi orang dengan PWS. Maka dari itu, orang dengan PWS membutuhkan diet khusus, tambahnya.
Diet khusus yang diperlukan penyandang PWS dimulai pada usia 2, karena di usia tersebut rasa lapar yang tidak normal akan mulai muncul.
“Kalau tidak dikontrol dia bisa mengambil apa saja makanan yang ada di hadapannya dan menyebabkan obesitas kemudian akan lari ke penyakit-penyakit lain.”
Simak Video Berikut Ini
Pentingnya Diagnosis
Menurut Oki, mengetahui penyakit anak adalah yang penting. Pasalnya, ketika orangtua mengetahui diagnosis maka mereka akan dapat memenuhi kebutuhan anak.
“Itulah yang menyebabkan seorang ibu tuh harus aware, harus betul-betul melihat sejak awal kalau ada yang berbeda pada anaknya supaya kita cepat mengetahui anak itu kenapa dan supaya kita bisa mengobati atau melakukan terapi-terapi untuknya.”
Sebagai upaya meningkatkan kesadaran khususnya bagi para ibu di luar sana, Oki mengunggah video di YouTube pribadinya (Oki Setiana Dewi) dengan tajuk “Pejuang NICU.”
“Video ini diunggah pertama sebagai rasa syukur kepada Allah SWT karena sudah mengetahui penyakitnya Sulaiman, kemudian yang kedua adalah sarana untuk saling menguatkan satu sama lain, dan yang ketiga sebagai sarana edukasi orang di luar sana bahwa penyakit langka itu ada dan dampaknya luar biasa.”
Advertisement
Perjalanan Diagnosis Sulaiman
Di masa kehamilan Oki mengaku merasakan adanya gerak janin yang tidak terlalu aktif seperti anak-anak sebelumnya.
“Di masa kehamilan saya merasakan adanya gerak janin yang tidak terlalu aktif seperti anak ke satu, dua, dan tiga,” ujar Oki.
Ia menambahkan, karena ini anak keempat, jadi ia lebih paham dan sadar bahwa ada sesuatu yang berbeda.
“Akhirnya saya melahirkan dengan operasi sesar dan kecurigaan saya bertambah ketika bayi lahir, operasi sangat cepat dan mudah, ini lahiran paling enak, tapi justru saya nyaris tidak mendengar tangisan bayi.”
Setelah lahir, Sulaiman dibawa ke ruang neonatal intensive care unit (NICU) hal ini menambah kecurigaan Oki. Sampai pada 3 hari setelah lahiran, ia dipanggil dokter dan mendapat kabar bahwa ada beberapa dugaan yang terjadi pada anaknya.
“Saat mendengar dugaan-dugaan itu dunia seolah gelap, saya coba tenang mendengar penjelasan dokter yang mengatakan sepertinya dari kepala hingga kaki (Sulaiman) ada masalah.”
Setelah dirawat di NICU selama 2 minggu, Oki harus memindahkan Sulaiman ke rumah sakit dengan peralatan yang lebih lengkap. Sementara itu, dokter masih menduga dan belum menegakkan diagnosis.
“Yang paling terlihat gejalanya adalah dia (Sulaiman) memiliki otot yang lemah. Ototnya yang lemah itu membuat tangisan dan daya hisapnya pun lemah.”
Pada usia 3 bulan, Sulaiman menjalani tes genetik dengan pengambilan darah dan sampel darah tersebut dikirimkan ke Jerman. Di usia 4 bulan, diagnosis baru bisa ditegakkan.
“Alhamdulillah di usia Sulaiman ke 4 bulan saya sudah bisa mengetahui bahwa dia mengidap Prader-Willi Syndrome,” katanya.
Infografis Akses dan Fasilitas Umum Ramah Penyandang Disabilitas
Advertisement
