Liputan6.com, Jakarta Yola Tsagia adalah seorang ibu yang memiliki anak dengan penyakit langka Treacher Collins Syndrome.
Ia berkisah, awalnya kondisi sang anak, Odilia Queen Lyla, tidak diketahui dan baru terdiagnosis saat usia 6.
Advertisement
“Odil (sapaan akrab Odilia) ketahuan Treacher Collin Syndrome itu di usia 6 tahun. Sebenarnya tidak ada kata terlambat, tapi untuk pertumbuhan dan perkembangan anak itu sudah cukup telat,” ujar Yola dalam seminar daring Konekin, ditulis Kamis (17/6/2021).
Selain memengaruhi bentuk wajah, penyakit langka ini juga berpengaruh pada pendengaran Odil. Ia dinyatakan Tuli, tapi masih bisa dibantu alat bantu dengar.
“Di awal kita enggak pernah tahu ada apa dengan Odil, yang kita tahu dia telat bicara saja. Akhirnya, di usia 6 saat Odil mau masuk SD, saya masukan ke sekolah inklusif karena bicaranya belum banyak.”
Saat itu, kondisi Odil yang Tuli belum diketahui. Pihak sekolah kemudian menyarankan Yola untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut pada buah hatinya.
Simak Video Berikut Ini
Pemeriksaan di Rumah Sakit
Sesuai anjuran sekolah, pemeriksaan pun dilakukan di rumah sakit dengan menemui dokter ahli telinga hidung tangan (THT).
“Saat ke rumah sakit, dokter THT-nya pas lihat Odil langsung kaget dan bilang ini Treacher Collins Syndrome. Aku sendiri bingung, enggak pernah dengar aku kira itu nama grup band.”
Sejak saat itu, Yola dan keluarga mengetahui bahwa Odil menyandang Treacher Collins Syndrome. Penyandang penyakit langka ini memiliki wajah yang khas seperti ujung mata yang miring ke bawah, bulu mata jarang, dan lubang di bawah kelopak mata disebut koloboma. Kondisi ini juga dicirikan dengan kuping yang kecil dan berbentuk tidak normal.
Setelah mengetahui diagnosis tersebut, Yola mengaku merasa bersalah dan terus menangis.
“Aku merasa kok aku seperti ibu yang enggak tahu apa-apa soal anaknya, kenapa baru tahu sekarang. Inilah awal perjalanan saya menghadapi Treacher Collins Syndrome.”
Advertisement
Tentang Treacher Collins Syndrome
Yola menjelaskan, Treacher Collin Syndrome adalah penyakit langka yang menyebabkan tidak sempurnanya pembentukan wajah. Penyakit ini kemudian memengaruhi perkembangan tulang wajah sebelum bayi lahir.
Walau wajah tidak sempurna, tapi anak dengan penyakit langka ini biasanya memiliki intelektualitas dan harapan hidup layaknya anak pada umumnya. Treacher Collin Syndrome disebabkan oleh mutasi genetik atau sebuah perubahan dalam DNA.
Infografis Akses dan Fasilitas Umum Ramah Penyandang Disabilitas
Advertisement
