Liputan6.com, Jakarta Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) adalah jenis distrofi otot yang paling umum. Distrofi otot adalah sekelompok penyakit yang membuat otot lebih lemah dan kurang fleksibel dari waktu ke waktu.
Menurut Dokter anak sekaligus penulis di American Academy of Pediatrics, Dan Brennan, DMD disebabkan oleh kekurangan pada gen yang mengontrol bagaimana tubuh menjaga otot tetap sehat.
Advertisement
Penyakit ini kebanyakan menyerang anak laki-laki dan gejalanya biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Anak-anak dengan DMD mengalami kesulitan untuk berdiri, berjalan, dan menaiki tangga. Banyak yang akhirnya membutuhkan kursi roda untuk berjalan. Mereka juga dapat memiliki masalah jantung dan paru-paru.
“Hingga kini, DMD tidak ada obatnya, tapi prospek orang dengan DMD lebih baik dari sebelumnya. Bertahun-tahun lalu, anak-anak dengan penyakit ini biasanya tidak bertahan hidup setelah usia remaja,” kata Dan mengutip Webmd, dikutip Sabtu (26/6/2021).
Kini, mereka hidup dengan baik hingga usia 30-an, dan terkadang hingga usia 40-an dan 50-an. Hal ini dikarenakan adanya terapi yang dapat meredakan gejala dan para peneliti juga tengah mencari terapi baru yang lebih baik.
Simak Video Berikut Ini
Penyebab DMD
Dan menambahkan, DMD disebabkan oleh masalah pada salah satu gen yang mengandung informasi yang dibutuhkan tubuh untuk membuat protein. Gen ini kemudian menjalankan banyak fungsi tubuh yang berbeda.
“Jika anak menderita DMD, maka gen yang membuat protein yang disebut distrofin rusak. Protein ini biasanya membuat otot tetap kuat dan melindunginya dari cedera.”
Kondisi ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki karena pengaruh cara orangtua mewariskan gen DMD kepada anak-anak mereka. Inilah yang oleh para ilmuwan disebut penyakit terkait seks karena terhubung dengan kelompok gen yang disebut kromosom. Gen ini menentukan jenis kelamin bayi.
“Ini jarang terjadi, tetapi terkadang orang yang tidak memiliki riwayat keluarga DMD mendapatkan penyakit ini ketika gen mereka cacat.”
Advertisement
Gejala DMD
Gejala DMD “mungkin” akan mulai terlihat sebelum anak berusia 6, kata Dan. Otot-otot di kaki biasanya yang pertama terpengaruh.
“Jadi mereka mungkin akan mulai berjalan lebih lambat daripada anak-anak lain seusia mereka. Begitu mereka bisa berjalan, mereka mungkin sering jatuh dan kesulitan menaiki tangga atau bangun dari lantai.”
Setelah beberapa tahun, mereka “mungkin” juga mulai terhuyung-huyung atau berjalan dengan jari kaki mereka, tutup Dan.
Infografis Akses dan Fasilitas Umum Ramah Penyandang Disabilitas
Advertisement
