Duchenne Muscular Dystrophy Bisa Picu Kerusakan Jantung, Apa Tanda-tandanya?

Meskipun beberapa anak dengan DMD memiliki masalah belajar dan perilaku, DMD tidak memengaruhi kecerdasan anak, lanjut Dan. Lantas bagaimana cara mendiagnosisnya?

“Anda harus memberi tahu dokter anak Anda tentang gejala yang Anda perhatikan. Mereka ingin mengetahui riwayat kesehatan anak Anda, lalu mengajukan pertanyaan tentang gejalanya.”

Beberapa pertanyaan yang akan dilontarkan seperti:

-Berapa usia anak ketika mereka mulai berjalan?

-Seberapa baik mereka melakukan hal-hal seperti berlari, menaiki tangga, atau bangun dari lantai?

-Berapa lama memperhatikan masalah ini?

-Apakah ada orang lain di keluarga yang menderita distrofi otot? Jika demikian, jenis apa?

-Apakah mereka kesulitan bernapas?

-Seberapa baik mereka memerhatikan atau mengingat sesuatu?

Kemudian, dokter akan memberikan pemeriksaan fisik kepada anak dan mereka “mungkin” melakukan beberapa tes untuk menyingkirkan kondisi lain yang dapat menyebabkan kelemahan otot, kata Dan.

Jika dokter mencurigai anak memiliki DMD, maka mereka akan melakukan beberapa tes lain, termasuk:

-Tes darah. Dokter akan mengambil sampel darah anak dan menguji kreatin kinase (CK) atau enzim yang dilepaskan otot saat rusak. Tingkat CK yang tinggi adalah tanda bahwa anak mungkin menderita DMD.

-Tes gen. Dokter juga dapat menguji sampel darah untuk mencari perubahan pada gen distrofin yang menyebabkan DMD. Anak perempuan dalam keluarga bisa mendapatkan tes untuk melihat apakah mereka membawa gen ini.

-Biopsi otot. Ini dilakukan menggunakan jarum, dokter akan mengangkat sepotong kecil otot anak. Mereka akan melihatnya di bawah mikroskop untuk memeriksa tingkat distrofin atau protein yang hilang pada orang dengan DMD.