Liputan6.com, Jakarta Berbagai ragam disabilitas memiliki penyebab yang beragam pula, salah satunya penyakit Duchenne Muscular Dystrophy (DMD).
DMD adalah jenis distrofi otot yang paling umum. Distrofi otot adalah sekelompok penyakit yang membuat otot lebih lemah dan kurang fleksibel dari waktu ke waktu.
Advertisement
Menurut Dokter anak sekaligus penulis di American Academy of Pediatrics, Dan Brennan, DMD juga dapat merusak jantung dan bagian tubuh lainnya. Seiring bertambahnya usia, anak dapat memiliki gejala lain, termasuk:
-Tulang belakang melengkung atau scoliosis.
-Otot yang memendek dan kencang di kaki atau disebut kontraktur.
-Sakit kepala.
-Masalah dengan pembelajaran dan memori.
-Sesak napas.
-Kantuk.
-Kesulitan berkonsentrasi.
“Masalah otot kadang-kadang dapat menyebabkan kram, tetapi secara umum DMD tidak menyakitkan. Anak Anda masih dapat mengontrol kandung kemih dan ususnya,” ujar Dan mengutip webmd.com Kamis (1/7/2021).
Simak Video Berikut Ini
Cara Mendiagnosis
Meskipun beberapa anak dengan DMD memiliki masalah belajar dan perilaku, DMD tidak memengaruhi kecerdasan anak, lanjut Dan. Lantas bagaimana cara mendiagnosisnya?
“Anda harus memberi tahu dokter anak Anda tentang gejala yang Anda perhatikan. Mereka ingin mengetahui riwayat kesehatan anak Anda, lalu mengajukan pertanyaan tentang gejalanya.”
Beberapa pertanyaan yang akan dilontarkan seperti:
-Berapa usia anak ketika mereka mulai berjalan?
-Seberapa baik mereka melakukan hal-hal seperti berlari, menaiki tangga, atau bangun dari lantai?
-Berapa lama memperhatikan masalah ini?
-Apakah ada orang lain di keluarga yang menderita distrofi otot? Jika demikian, jenis apa?
-Apakah mereka kesulitan bernapas?
-Seberapa baik mereka memerhatikan atau mengingat sesuatu?
Kemudian, dokter akan memberikan pemeriksaan fisik kepada anak dan mereka “mungkin” melakukan beberapa tes untuk menyingkirkan kondisi lain yang dapat menyebabkan kelemahan otot, kata Dan.
Advertisement
Selanjutnya
Jika dokter mencurigai anak memiliki DMD, maka mereka akan melakukan beberapa tes lain, termasuk:
-Tes darah. Dokter akan mengambil sampel darah anak dan menguji kreatin kinase (CK) atau enzim yang dilepaskan otot saat rusak. Tingkat CK yang tinggi adalah tanda bahwa anak mungkin menderita DMD.
-Tes gen. Dokter juga dapat menguji sampel darah untuk mencari perubahan pada gen distrofin yang menyebabkan DMD. Anak perempuan dalam keluarga bisa mendapatkan tes untuk melihat apakah mereka membawa gen ini.
-Biopsi otot. Ini dilakukan menggunakan jarum, dokter akan mengangkat sepotong kecil otot anak. Mereka akan melihatnya di bawah mikroskop untuk memeriksa tingkat distrofin atau protein yang hilang pada orang dengan DMD.
Infografis Akses dan Fasilitas Umum Ramah Penyandang Disabilitas
Advertisement
