Liputan6.com, Jakarta Distrofi otot /Muscular dystrophy (MD) adalah kumpulan lebih dari 30 penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan progresif dan hilangnya massa otot. Meskipun tidak ada obatnya, pengobatan dan terapi fisik dapat mengurangi gejala dan memperlambat perkembangan kondisi.
Perubahan genetik menyebabkan MD. Mutasi ini mengubah cara tubuh memproduksi dan memelihara jaringan otot yang sehat.
Advertisement
Dilansir dari Medicalnewstoday, penderitanya paling banyak pria daripada wanita. Bentuk paling umumnya yaitu Duchenne muscular dystrophy (DMD) mempengaruhi sekitar 1 dari 3.500 kelahiran laki-laki. Meskipun biasanya menyerang anak kecil, variasi lain dapat muncul di masa dewasa.
Sayangnya saat ini tidak ada obat untuk MD. Adapun beberapa terapi yang diresepkan dapat memperlambat perkembangannya dan meningkatkan kualitas hidup seseorang. Kini para peneliti tengah mengembangkan terapi gen yang diharapkan dapat menyembuhkan MD.
Simak Video Berikut Ini:
Gejala MD
Adapun gejala setiap penderita MD bisa berbeda. Gejala awal dapat meliputi:
- gaya berjalan tertatih-tatih
- nyeri dan kaku pada otot
- kesulitan berlari dan melompat
- berjalan di atas jari kaki
- kesulitan duduk atau berdiri
- ketidakmampuan belajar, seperti mengembangkan bicara lebih lambat dari biasanya
- sering jatuh
Seiring perkembangan penyakit, gejala berikut menjadi lebih mungkin untuk muncul:
- ketidakmampuan untuk berjalan
- pemendekan otot dan tendon, semakin membatasi gerakan
- masalah pernapasan yang mungkin memerlukan bantuan pernapasan
- kelengkungan tulang belakang jika otot tidak cukup kuat untuk menopang strukturnya
- melemahnya otot jantung, menyebabkan masalah jantung
- kesulitan menelan, dengan risiko pneumonia aspirasi
Advertisement
Jenis MD
Adapun jenis MD selain DMD yang paling umum, diantaranya yaitu:
- DMD: Disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin, gejala ini biasanya dimulai sebelum usia 3 tahun. Hal ini menyebabkan hilangnya otot secara progresif, dan sebagian besar anak dengan kondisi tersebut menggunakan kursi roda pada usia 12 tahun.
- Becker (BMD): Mutasi gen distrofin juga menyebabkan BMD. Ini mirip dengan DMD, tetapi berkembang lebih lambat dan muncul kemudian.
- Myotonic (MMD atau penyakit Steinert): Ini adalah bentuk onset dewasa yang paling umum, dan biasanya muncul antara 20-30. Ini mencegah otot-otot rileks begitu mereka berkontraksi dan sering dimulai dengan otot-otot wajah dan leher.
- Kongenital (CMD): Jenis ini muncul dari lahir sampai usia 2 tahun dan mempengaruhi semua jenis kelamin. Beberapa bentuk berkembang dengan lambat, sementara yang lain dapat bergerak dengan cepat dan menyebabkan kecacatan yang signifikan.
- Limb-girdle (LGMD): MD ini dimulai pada masa kanak-kanak atau masa remaja. Individu dengan MD limb-girdle mungkin mengalami kesulitan mengangkat bagian depan kaki, membuat tersandung masalah umum.
- Oculopharyngeal (OPMD): Ini biasanya muncul setelah usia 40 tahun. Ini mempengaruhi kelopak mata, tenggorokan, dan wajah terlebih dahulu, lalu bahu dan panggul.
Sementara penyebab MD diperkirakan karena perubahan genetik, yaitu mutasinya mencegah tubuh memproduksi distrofin, protein penting untuk membangun dan memperbaiki otot.
Meskipun distrofin membentuk persen kecil dari total protein di otot, itu adalah molekul penting untuk fungsi normal mereka. Ini merekatkan berbagai bagian jaringan otot bersama-sama dan menghubungkannya ke sarcolemma, atau membran luar.
Untuk tes pendukung diagnosis, ada yang berupa tes enzim, tes genetik, pemantauan jantung, pemantauan paru-paru, elektromiografi, dan biopsi.
