Liputan6.com, Jakarta Keluarga Manurung di Kota Kisaran, Sumatera Utara menjadi viral setelah aktif di media sosial TikTok dan YouTube.
Selain kompak, 6 kakak beradik yang salah satunya tinggal di Jakarta memiliki keunikan tersendiri. Empat di antaranya menyandang disabilitas langka yang memengaruhi wajah mereka.
Advertisement
Surya, satu-satunya laki-laki dalam hubungan persaudaraan tersebut mengatakan, walau menyandang disabilitas langka, mereka tidak pernah periksa ke dokter. Hal ini menjadi alasan berbagai media menyebutkan beberapa kondisi berbeda terkait mereka.
Dalam wawancara bersama Irfan Hakim di kanal YouTube deHakims Story, dokter umum Rheza Maulana mengatakan bahwa kondisi tersebut adalah Barber-Say Syndrome.
“Jadi memang ada kelainan gen pada saat pembentukan embrio yang dinamakan dengan Barber-Say Syndrome di mana pembentukan tulang rahang, tulang pipinya, berbeda dan juga bentuk matanya naik sedikit,” kata Rheza dalam tayangan tersebut dikutip Jumat (18/2/2022).
Simak Video Berikut Ini
Berbeda dengan Treacher Collins Syndrome
Rheza menambahkan bahwa kondisi ini berbeda dengan Treacher Collins Syndrome (TCS) yang ditandai dengan ujung mata turun, bukan naik.
Pada penyandang TCS, biasanya ada gangguan di telinga, tapi pada Keluarga Manurung kondisi telinganya aman.
Lebih jauh terkait TCS, dokter spesialis anak konsultan Ariani mengatakan bahwa ini adalah suatu kondisi kelainan genetik bawaan di mana beberapa tulang dan jaringan di wajah tidak berkembang seperti pada dagu, pipi, telinga.
“Kondisi ini juga dapat ditandai dengan hypoplasia wajah, rahang bawah lebih kecil daripada biasanya (micrognathia), telinga kecil (microtia), gangguan pendengaran, hingga celah langit mulut,” kata Ariani kepada kanal Disabilitas Liputan6.com melalui pesan teks Kamis (18/2/2022).
Kondisi ini disebut langka karena memiliki prevalensi 1 dari 10.000-50.000 anak, baik laki laki maupun perempuan.
Advertisement
Tips untuk Orangtua
Pendiri komunitas komunitas Walk Together and Love People with Down Syndrome (WORLDS) juga menyampaikan tips bagi orangtua yang memiliki anak dengan TCS. Tips tersebut yakni:
-Segera periksa ke dokter anak untuk memastikan diagnosis penyakit dan seluruh abnormalitas yang terjadi
-Konsultasikan dengan dokter anak tentang permasalahan yang ada dan yang akan timbul
-Tidak malu dan menerima kondisi anak bahwa TCS terjadi bukan karena kesalahan ayah atau ibu.
Infografis Akses dan Fasilitas Umum Ramah Penyandang Disabilitas
Advertisement
