Sama-Sama Bertubuh Pendek, Apa Beda Dwarfisme dan Stunting?

Tiga jenis displasia tulang yang paling umum adalah akondroplasia, displasia kongenital spondyloepiphyseal, dan displasia diastropik.

1. Achondroplasia

Di awal masa kanak-kanak, sebagian besar tulang rawan yang dimiliki seseorang sejak lahir berubah menjadi tulang yang lebih keras. Pada achondroplasia, proses ini tidak terjadi secara efektif.

Achondroplasia terutama mempengaruhi tulang lengan dan kaki. Achondroplasia adalah kelainan genetik yang ada sejak lahir. Gejalanya meliputi:

- batang tubuh berukuran normal

- lengan dan kaki yang sangat pendek, yang mungkin sulit untuk digerakkan

- dahi besar

Beberapa orang dengan achondroplasia mengalami masalah tulang, seperti skoliosis, mengalami kesulitan bernapas, atau menderita penyempitan tulang belakang yang disebut stenosis tulang belakang.

Bentuk achondroplasia yang langka terjadi ketika orang mewarisi dua salinan gen bermutasi yang menyebabkan achondroplasia. Hal ini menyebabkan tulang yang sangat pendek dan tulang rusuk yang kurang berkembang. Kebanyakan orang dengan gangguan ini lahir mati atau meninggal saat masih bayi karena mereka tidak bisa bernapas.

2. Spondyloepiphyseal displasia congenital

Spondyloepiphyseal dysplasia congenital (SEDc) adalah mutasi genetik yang menyebabkan batang tubuh pendek, lengan pendek, dan kaki pendek.

Tulang belakang, lengan, dan kaki penderita kondisi ini tidak tumbuh seperti yang diharapkan. Hal ini membuat mereka sangat pendek, tetapi menghasilkan tangan, kaki, dan kepala dengan ukuran yang khas.

Selain perawakan pendek, penderita SEDc mungkin mengalami berbagai masalah kesehatan, termasuk:

- masalah tulang belakang dan pinggul

- kelainan bentuk kaki

- langit-langit mulut sumbing

- penyakit sendiSEDc dapat mengubah bentuk wajah, membuat tulang wajah terlihat rata.

3. Displasia diastropik

Displasia diastropik adalah hasil dari mutasi gen. Ini mempengaruhi tulang rawan dan perkembangan tulang, menyebabkan lengan dan kaki sangat pendek dan perawakan pendek.

Orang dengan kondisi ini umumnya memiliki kelainan bentuk tulang belakang dan kondisi yang disebut ibu jari hitchhiker yang mengubah bentuk ibu jari.

Orang dengan displasia diastropik sering mengalami nyeri sendi dan masalah mobilitas di masa kanak-kanak. Mereka mungkin mengalami skoliosis, kaki pengkor, atau kesulitan bergerak.

Displasia diastropik dapat menyebabkan masalah pernapasan, terutama pada masa kanak-kanak. Beberapa anak dengan kondisi ini meninggal karena masalah pernapasan.

Penyebab lain dari dwarfisme mungkin karena:

- kegagalan organ yang merusak kemampuan tubuh untuk memproduksi hormon atau memetabolisme nutrisi

- kadar hormon tertentu yang tidak mencukupi, terutama hormon pertumbuhan manusia (HGH)

- malnutrisi atau kekurangan makanan yang cukup, mengakibatkan masalah pertumbuhan

Ini semua adalah penyebab sekunder dwarfisme. Ini berarti mereka tidak genetik, dan mungkin reversibel dengan deteksi dini dan pengobatan yang cepat.

"Intinya, dwarfisme mengacu pada pendek yang disebabkan oleh banyak penyebab patologis atau penyebab medis lainnya. Sedangkan stunting bukan hanya soal perawakan yang pendek, melainkan soal malnutrisi atau sakit yang dimanifestasi anak sepanjang waktu. Alias ini tidak datang dalam sehari. Saat anak tidak mendapat cukup makan maka akan menyusut, pertumbuhannya terhambat, berat badannya tidak bertambah. Bagian terburuknya ialah saat ini terus berlanjut bertahun-tahun maka tidak hanya berat mereka yang bermasalah, tapi tinggi mereka juga," jelas dokter anak, Dr. Naeem Zafar, dalam video wawancaranya di industdotnews.

Lalu, bagaimana mendiagnosis dwarfisme?

Bentuk paling umum dari dwarfisme , yang disebabkan oleh kelainan genetik kerangka dan tulang rawan, dapat dideteksi melalui pengujian genetik saat janin masih berkembang.

Kebanyakan dokter hanya melakukan tes ini ketika ada alasan untuk percaya bahwa janin berisiko ketika dwarfisme terjadi dalam sebuah keluarga. Karena kebanyakan orang dengan dwarfisme memiliki orang tua dengan tinggi badan normal, kondisi ini biasanya tidak terdeteksi sampai setelah lahir.

Displasia rangka, jenis dwarfisme yang paling umum, biasanya dapat didiagnosis segera setelah lahir. Sinar-X, pengujian genetik, dan pemeriksaan fisik cukup sering untuk mendiagnosis kondisi tersebut.

Bentuk dwarfisme yang kurang umum biasanya muncul di kemudian hari. Mereka mungkin lebih sulit untuk didiagnosis, terutama jika seorang anak tidak memiliki gejala lain selain perawakan pendek.

Tes darah untuk mengukur kadar HGH, tes untuk menilai kesehatan organ, dan riwayat medis lengkap biasanya mengungkapkan penyebabnya.

Perawatan

Beberapa penyebab metabolisme dan hormonal dwarfisme mungkin reversibel. Suntikan dengan HGH, misalnya, dapat membantu orang dengan defisiensi hormon pertumbuhan tumbuh ke ketinggian normal.

Namun, penyebab paling umum dari dwarfisme tidak dapat disembuhkan. Sebaliknya, perawatan berfokus pada pengelolaan gejala, termasuk:

- operasi untuk memperbaiki kelainan pada tulang dan sumsum tulang belakang- mengeluarkan amandel atau kelenjar gondok agar lebih mudah bernafas- operasi dekompresi tulang belakang- menggunakan tabung yang disebut shunt untuk mengalirkan cairan dari otak- perubahan gaya hidup, seperti olahraga dan penurunan berat badan

Orang dengan banyak bentuk dwarfisme rentan terhadap obesitas. Berat badan tambahan dapat meningkatkan risiko masalah jantung.

Tapi, meskipun orang dengan dwarfisme mungkin memerlukan bantuan, tak bisa dipungkiri pula bahwa mereka juga bisa menjalani kehidupan normal. Bahkan mereka lebih tidak suka jika orang melihat mereka sebagai disabilitas, karena itu bisa membuat mereka merasa terstigmatisasi.

Stigma ini mungkin termasuk intimidasi dan diskriminasi pekerjaan, serta penggunaan istilah negatif seperti “cebol”. Sehingga, dengan pengelolaan gejala, sangat memungkinkan bagi seseorang dengan dwarfisme untuk hidup panjang dan sehat.