Liputan6.com, Jakarta Baru-baru ini, para ilmuwan berbagi bahwa gangguan spektrum autisme (ASD), disabilitas perkembangan yang umumnya memengaruhi keterampilan sosial dan belajar seseorang, mungkin dipengaruhi oleh gen ayah daripada gen ibu.
Dilansir dari Health News, penelitian terbaru Ivan Iossifov dan Michael Wigler, profesor asosiasi di Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) di New York telah menunjukkan bahwa, dalam banyak kasus, ayah mungkin memainkan peran genetik yang lebih vital.
Advertisement
Para peneliti di CSHL telah menghabiskan jutaan dolar selama dua dekade terakhir mencoba memahami penyebab genetik autisme. Mereka menemukan puluhan ribu gen yang, jika terganggu, dapat menyebabkan kelahiran anak dengan ASD.
Sedangkan, ASD dapat memengaruhi perilaku seseorang, interaksi sosial, pembelajaran, dan keterampilan komunikasi. Selain itu, perilaku berulang dan minat yang terbatas mungkin merupakan tanda ASD. Ini mempengaruhi sekitar satu dari 36 anak di Amerika Serikat.
"Ada anak-anak yang didiagnosis autisme yang berfungsi tinggi," kata Iossifov. "Mereka memiliki kehidupan yang benar-benar produktif, meskipun mereka memiliki beberapa masalah kecil dalam interaksi sosial, seperti kebanyakan dari kita. Tetapi juga, ada anak-anak yang didiagnosis autisme yang tidak pernah belajar berbicara, dan mereka pasti memiliki kehidupan yang sulit."
Namun, penelitian mereka, yang dipublikasikan di Cell Genomics itu, tidak dapat menjelaskan setiap kejadian ASD.
Analisis 6.000 Genom Keluarga
Untuk menemukan sumber yang hilang, Iossifov dan Wigler menggali lebih jauh dan menganalisis lebih dari 6.000 genom keluarga peserta. Mereka menemukan bahwa saudara kandung dalam keluarga dengan dua atau lebih penderita ASD memiliki proporsi DNA ayah mereka yang lebih signifikan.
Sehingga kurang lebih DNA ayah mereka yang diturunkan ke keturunannya di rumah tangga di mana hanya satu saudara kandung yang menderita ASD. Temuan ini menimbulkan pertanyaan yang menarik sambil menunjukkan kemungkinan penyebab ASD baru, bahwa mungkin prinsip genetik yang sama dapat diterapkan pada penyakit lain. Tidak ada yang yakin bagaimana DNA ayah memengaruhi ASD anak. Namun, Iossifov memiliki beberapa konsep yang menarik.
"Penelitian kami di masa depan menarik," lanjut Iossifov. "Jika salah satu atau dua teori itu terbukti benar, maka itu membuka strategi pengobatan yang berbeda, yang di masa depan dapat memengaruhi cukup banyak keluarga."
Advertisement
Alat Diagnosis Awal
Selain itu, penelitian ini dianggap sebagai alat yang bermanfaat bagi pendidik dan terapis. Ini memungkinkan diagnosis lebih awal dan pemahaman yang lebih baik tentang autisme.
Pria disebut dapat mentransmisikan mutasi genetik yang menyebabkan sistem kekebalan ibu melawan embrio yang sedang tumbuh. Kedua teori tersebut menjanjikan untuk orang tua dari anak-anak dengan ASD dan kondisi neurologis lainnya seperti skizofrenia.
Tim tersebut menyimpulkan: "Setelah mempelajari ribuan keluarga, kami genom orangtua kandung lebih banyak ditemukan pada kejadian autisme."
Tanda Awal ASD?
Meski diagnosis autisme membutuhkan waktu lama, namun ada beberapa tanda umum yang menunjukkan kemungkinan autisme seperti:
- Menghindari kontak mata
- Tidak menanggapi nama pada usia sembilan bulan
- Kurangnya ekspresi wajah pada usia sembilan bulan
- Kurang gerakan, seperti melambai, pada usia 12 bulan
- Tidak menunjuk ke objek atau orang pada usia 18 bulan
- Gagal mengakui anak-anak lain maupun bermain dengan mereka pada usia 36 bulan
Advertisement
