Liputan6.com, Jakarta - Rare Disease Day atau Hari Penyakit Langka adalah gerakan yang terkoordinasi secara global dan diperingati setiap tahunnya pada tanggal 28 Februari.
Gerakan ini punya tujuan untuk mewujudkan kesetaraan dalam peluang sosial, layanan kesehatan, dan akses terhadap diagnosis dan terapi bagi orang yang hidup dengan penyakit langka, dikutip dari laman rarediseaseday.org, Senin (26/2/2024).
Advertisement
Sejarah Hari Penyakit Langka tiap tanggal 28 Februari ini pertama kali dilakukan pada tahun 2008. Hari Penyakit Langka telah memainkan peran penting dalam membangun komunitas penyakit langka internasional yang multi-penyakit, global, dan beragam, namun memiliki tujuan yang sama.
Hari Penyakit Langka didirikan dan dikoordinasikan oleh EURORDIS dan 65+ mitra organisasi pasien aliansi nasional.
Hari Penyakit Langka memberikan energi dan titik fokus yang memungkinkan kerja advokasi penyakit langka berkembang di tingkat lokal, nasional, dan internasional.
Meskipun Hari Penyakit Langka dipimpin oleh pasien, semua orang, termasuk individu, keluarga, perawat, profesional kesehatan, peneliti, dokter, pembuat kebijakan, perwakilan industri, dan masyarakat umum, dapat berpartisipasi dalam meningkatkan kesadaran.
Publik juga bisa mengambil tindakan hari ini untuk populasi rentan yang membutuhkan penyakit.
Definisi Penyakit Langka
Dikutip dari kanal Health Liputan6.com, Guru besar Universitas Diponegoro Prof Sultana M H Faradz menjelaskan bahwa penyakit langka adalah penyakit yang menyerang kurang dari 200.000 orang dengan berbagai kemungkinan penyakit.
Sebuah penyakit juga disebut langka jika:
- Belum pernah dilihat sebelumnya
- Tidak dikenali
- Tidak umum
- Menderita sesuatu yang berbeda dari berbagai jenis kelainan dan jarang terlihat
Sebagian besar penyakit langka terjadi akibat kelainan genetik. Dengan begitu, penyakit langka ini akan diderita sepanjang hidup dan muncul di awal masa kehidupan.
Penyakit ini juga menjadi salah satu alasan meninggalnya pasien di usia anak.
"Sekitar 30 persen anak dengan penyakit langka akan meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun," ujar Sultana.
Advertisement
Penyakit Langka pada Anak
Kebanyakan penyakit langka muncul saat lahir dan disebabkan oleh:
- Masalah genetik (menurun atau mutasi spontan).
- Paparan zat di saat pembuahan atau selama kehamilan (misalnya spina bifida yang dikaitkan dengan kekurangan asam folat saat konsepsi dan awal kehamilan).
Pasien dan keluarga yang memiliki anak dengan penyakit langka acap kali menghadapi berbagai masalah dalam menangani hal ini.
Pada keluarga yang tidak memiliki pengetahuan lebih luas, mereka cenderung tidak mengetahui akses untuk memeriksa anaknya. Mereka juga cenderung langsung menerima keadaan anak sebagai takdir. Hal ini membuat anak tidak didiagnosis.
Namun, hal yang paling buruk adalah menganggap penyakit langka sebagai hal yang memalukan. Sehingga keluarga lebih memilih membiarkan anaknya tanpa ditangani dokter.
