Liputan6.com, Jakarta Di tengah persiapan pernikahannya, seorang wanita di Tiongkok, yang identitasnya dilindungi, mendapati dirinya dalam keadaan yang mengejutkan. Setelah 27 tahun hidup sebagai perempuan, pemeriksaan medis mengungkap keberadaan testis dalam tubuhnya. Mengindikasikan bahwa secara biologis, dia adalah seorang laki-laki.
Baca Juga
Advertisement
Kisah Li bermula dari kekhawatirannya akan tidak adanya menstruasi dan keterlambatan perkembangan payudara sejak masa pubertas. Pada usia 18 tahun, dia mengunjungi rumah sakit setempat karena kondisi ini. Namun, pada saat itu, diagnosa hanya mencatat kadar hormon yang tidak normal dan potensi kegagalan ovarium.
Pada usia 18 tahun, dia mengunjungi rumah sakit setempat dan menerima diagnosis yang mengindikasikan ketidaknormalan kadar hormon dan potensi kegagalan ovarium. Meskipun disarankan untuk menjalani tes kromosom lebih lanjut, Li dan keluarganya tidak menganggap serius rekomendasi tersebut.
Namun, ketika rencana pernikahannya semakin dekat, Li memutuskan untuk melakukan pemeriksaan menyeluruh. Penyakit langka sekaligus aneh diderita Li memiliki organ buah zakar di dalam perut. Berikut Liputan6.com mengungkap kisah penyakit kisahnya melansir dari South China Morning Post, Selasa (7/5/2024).
Kromosom Seks Laki-Laki
Perempuan 27 tahun itu akhirnya bertemu dengan Duan Jie, seorang dokter kandungan berpengalaman, yang akhirnya membuat diagnosis mengejutkan: hiperplasia adrenal kongenital (CAH), kelainan langka yang jarang terjadi.
Melansir dari Mayo Clinic, Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) adalah nama medis untuk sekelompok kondisi genetik yang mempengaruhi kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal adalah sepasang organ seukuran buah kenari di atas ginjal. Mereka menghasilkan hormon Kortisol.
Setelah menunggu hasil tes dengan cemas, keputusan dokter mengkonfirmasi bahwa Li memiliki kromosom seks laki-laki, meskipun secara penampilan, dia terlihat sebagai seorang perempuan.
“Secara sosial, Li adalah perempuan. Tapi secara kromosom, dia laki-laki,” ungkap Duan.
Advertisement
Dialami 1 dari 50.000 Orang
Berita tersebut mengguncang Li. Dalam 27 tahun hidupnya sebagai seorang wanita, dia harus berjuang untuk menerima kebenaran yang baru saja diungkap.
Hanya sekitar 1 dari 50.000 bayi yang lahir mengalami bentuk CAH seperti ini. Kedua orang tua Li membawa gen resesif yang menyebabkan kelainan ini, meningkatkan peluang Li untuk mewarisi kondisi tersebut.
Namun, dampak dari kurangnya perawatan medis dini tampak jelas. Li juga menderita osteoporosis dan kekurangan vitamin D. Dokter menyarankan untuk segera mengangkat testis yang tersembunyi di perut Li karena risiko tinggi terkena kanker.
Operasi Berjalan Lancar
Pada awal April 2024, Li menjalani operasi berisiko tinggi untuk mengangkat organ tersebut. Kini, dia memerlukan tes rutin dan terapi hormon jangka panjang.
Reaksi masyarakat terhadap kisah Li beragam. Banyak di media sosial yang mengungkapkan simpati dan kekaguman atas keberaniannya menghadapi krisis identitas. Namun, belum ada informasi detail mengenai nasib pernikahan Li.
Dokter Duan menekankan pentingnya diagnosis dini dan perawatan bagi mereka yang mengalami gejala serupa dengan Li. Dengan pengobatan yang tepat, harapan untuk mengelola kondisi semacam ini dapat lebih terwujud.
Advertisement
