Liputan6.com, Jakarta - Down Syndrome adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seseorang lahir dengan 47 kromosom di dalam selnya, bukan 46 seperti pada umumnya. Kondisi genetik ini juga terkait dengan beberapa kondisi kesehatan lainnya.
Kromosom tambahan tersebut memengaruhi cara seseorang berkembang, baik secara fisik maupun kognitif, sepanjang masa kanak-kanak dan memengaruhi masa dewasa.
Advertisement
Namun, tidak semua orang yang memiliki down syndrome akan mengalami masalah komplikasi kesehatan.
"Banyak orang dewasa dan anak-anak dengan down syndrome yang akhirnya tidak mengalami penyakit penyerta," kata Michelle Sie Whitten, kepala eksekutif dan salah satu pendiri Global Down Syndrome Foundation di Denver. Setiap orang dengan down syndrome berbeda.
Whitten menambahkan bahwa penting bagi orang-orang dengan down syndrome (dan bagi mereka yang merawat mereka) untuk ke dokter secara teratur guna mengetahui kecenderungan kondisi kesehatan mereka.
Mengambil sikap proaktif ini dapat membantu memastikan bahwa seseorang dengan down syndrome akan menjalani kehidupan yang sehat dan sejahtera.
Berikut ini tujuh masalah kesehatan umum yang perlu diwaspadai oleh orang-orang dengan down syndrome, seperti dilansir dari Everyday Health pada Selasa, 2 Juli 2024.
1. Kelainan Jantung
Direktur medis di Pusat Sindrom Down di Rumah Sakit Anak Pittsburgh, UPMC, Kishore Vellody, MD, mengatakan komplikasi nomor satu bagi penderita down syndrome adalah lahir dengan kelainan jantung, yang terjadi pada 47 persen kasus.
Tingkat keparahan kelainan dapat bervariasi, bisa berupa lubang kecil yang sembuh sendiri seiring waktu, atau sesuatu yang lebih serius yang memerlukan operasi jantung terbuka.
"Kelainan jantung sangat umum, sehingga dokter akan memeriksa setiap bayi yang lahir dengan down syndrome, menggunakan tes ultrasonografi yang disebut ekokardiogram," kata Vellody.
2. Penyakit Alzheimer
Down syndrome didefinisikan sebagai kelahiran dengan materi genetik tambahan yang dapat mengubah cara kerja sel otak, ini membuat orang dengan down syndrome berisiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer.
Sekitar setengah dari penderita down syndrome mengalami demensia seiring bertambahnya usia, biasanya saat mereka berusia lima puluhan dan enam puluhan.
Salah satu tanda bahwa seseorang dengan down syndrome mungkin mengalami Alzheimer yaitu kehilangan ingatan dan biasanya melibatkan perubahan kepribadian, seperti berkurangnya minat pada aktivitas sehari-hari dan lebih banyak agresi atau kecemasan.
3. Masalah Tiroid
Kelenjar tiroid berfungsi untuk mengendalikan pasokan energi tubuh. Hipotiroidisme, atau kelenjar tiroid yang kurang aktif, umumnya terjadi pada penderita down syndrome dan memengaruhi hingga 7 persen anak-anak dan antara 39 dan 61 persen orang dewasa dengan down syndrome.
Gejalanya meliputi perasaan lesu dan mudah tersinggung, perubahan berat badan, dan kelelahan.
Kabar baiknya adalah hipotiroidisme mudah untuk dideteksi dan dapat diobati. Vellody mengatakan penting untuk melakukan pemeriksaan secara teratur (setidaknya dua tahun sekali).
Advertisement
4. Leukemia
Orang dengan down syndrome juga berisiko tinggi terkena leukemia. Sebuah studi dari tahun 2021 meneliti riwayat medis 3,9 juta anak yang lahir di Amerika Serikat dan Kanada antara tahun 1996 dan 2016.
Para peneliti melaporkan bahwa 2,8 persen dari mereka yang lahir dengan down syndrome kemudian didiagnosis menderita leukemia, dibandingkan dengan hanya 0,05 persen anak tanpa down syndrome.
5. Sleep Apnea
Sleep apnea obstruktif dapat berdampak negatif pada kemampuan kognitif, laju pertumbuhan, dan fungsi jantung, memengaruhi sebanyak 3 dari 4 anak dengan down syndrome.
Risiko terkena sleep apnea terus berlanjut seiring bertambahnya usia anak-anak dan terutama yang sering terjadi pada orang dewasa yang mengalami obesitas.
Kabar baiknya adalah hal ini dapat diobati baik melalui perubahan gaya hidup, seperti penurunan berat badan.
Setiap orang dewasa yang mengalami tanda-tanda klasik sleep apnea obstruktif, seperti terengah-engah saat tidur atau merasa sangat lelah di siang hari, harus menemui dokter spesialis tidur untuk menjalani pemeriksaan.
6. Masalah Penglihatan
Sekitar 60 hingga 80 persen penderita down syndrome akan mengalami penyakit mata, dan masalahnya dapat berkisar dari masalah saluran air mata hingga katarak dini.
Banyak penderita down syndrome memerlukan kacamata, dan terkadang kacamata bifokal dapat membantu jika mereka mengalami kesulitan menyesuaikan fokus dari dekat ke jauh.
Anak-anak dengan down syndrome harus menjalani pemeriksaan mata dalam enam bulan pertama dan kemudian setiap satu atau dua tahun setelahnya (seperti halnya orang dewasa).
7. Masalah Pendengaran
Anak-anak dengan down syndrome juga berisiko tinggi mengalami gangguan pendengaran, yang bisa jadi disebabkan oleh penyakit telinga atau kelebihan kotoran telinga karena struktur telinga (secara anatomi, telinga berkembang sedikit berbeda pada orang dengan down syndrome).
Kemampuan mendengar sangat penting untuk keterampilan berbahasa dan juga keterampilan sosial. Tidak dapat mendengar dengan baik dapat mempersulit anak dengan down syndrome untuk belajar.
Orang dewasa dengan down syndrome juga dapat mengalami gangguan pendengaran dan harus memeriksakan pendengarannya setiap tahun.
Advertisement
