Liputan6.com, Jakarta - Anak yang lahir dengan kelainan metabolik langka menghadapi tantangan berat di awal masa kehidupan lantaran tak bisa mengonsumsi air susu ibu (ASI).
Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, Profesor Damayanti Rusli Sjarif mengatakan beberapa penyakit metabolisme langka yang ada di Indonesia yakni:
Advertisement
- Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II atau sindrom Hunter dengan angka kejadian 1 dari 162.000.
- Maple Syrup Urine Diseases (MSUD) dengan angka kejadian 1 dari 180.000 kelahiran hidup.
- Glucose-galactose malabsorption syndrome yang jumlah pasiennya hanya sekitar 100 orang di seluruh dunia.
Secara umum, penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, sekitar 1 dari 2.000 populasi. Sebagian besar atau 80 persen kasus penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik, dengan 30 persen kasus berakhir pada kematian sebelum usia 5 tahun.
Mengingat anak dengan kelainan metabolik langka tidak dapat mengonsumsi ASI ibunya, maka dibutuhkan Pangan Olahan untuk Keperluan Medis Khusus (PKMK) guna menyambung hidup.
PKMK adalah salah satu bentuk terapi yang direkomendasikan oleh World Health Organization (WHO) dan United Nations International Children's Emergency Fund (UNICEF) sejak tahun 2009. Ini adalah pangan yang diformulasi khusus untuk pasien penyakit langka kelainan metabolisme bawaan.
“PKMK bertujuan menyelamatkan jiwa pasien serta mengurangi potensi terjadinya stunting,” kata Damayanti dalam keterangan pers dikutip Rabu (28/8/2024).
Tantangan Pasien Penyakit Langka Dapatkan PKMK
Dokter spesialis anak itu menjelaskan, pasien penyakit langka di Indonesia masih menghadapi berbagai hambatan.
Salah satunya berkaitan dengan biaya penanganan yang relatif mahal. PKMK sendiri tidak mudah didapatkan karena harganya yang tak murah.
"Apalagi biaya penanganan penyakit langka relatif mahal, padahal terdapat beberapa penyakit langka yang dapat diobati dengan PKMK ini. Biaya yang diperlukan untuk PKMK ini bisa mencapai Rp 4 hingga 5 juta per pasien per bulan sehingga perlu dukungan agar pasien penyakit langka bisa hidup menjadi SDM (sumber daya manusia) yang berkualitas dan bebas malnutrisi atau stunting," ujar Damayanti.
Advertisement
Harapan Baru bagi Bayi dengan Kelainan Metabolik Langka
Kabar baiknya, pemerintah berupaya membantu bayi dengan kelainan metabolik langka dengan mengeluarkan Keputusan Menteri Kesehatan Nomor HK.01.07/Menkes/2197/2023 tentang Formularium Nasional (Fornas).
Fornas adalah daftar obat terpilih yang dibutuhkan dan digunakan sebagai acuan penulisan resep pada pelaksanaan pelayanan kesehatan dalam penyelenggaraan program Jaminan Kesehatan Nasional (JKN).
Keputusan ini mencakup dijaminnya pangan olahan untuk keperluan medis khusus atau PKMK). Pencantuman PKMK dalam Formularium Nasional yang kemudian menjadi dasar pengklaiman JKN membawa harapan baru bagi para anak dengan kelainan metabolik langka di Indonesia.
Berbagai pihak menilai ini sebagai langkah penting untuk mencegah stunting akibat malnutrisi untuk para bayi yang lahir prematur. Juga bayi dengan berat badan lahir rendah (BBLR) dan anak dengan kelainan metabolik langka.
PKMK yang Sudah Disertakan dalam Fornas
Langkah pemerintah dalam meningkatkan kualitas hidup para penyandang penyakit langka juga diapresiasi Ketua Yayasan Mucopoly Sacharidosis (MPS) dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami.
"Kami sangat menghargai upaya pemerintah untuk menyertakan PKMK dalam formularium nasional. PKMK ini bertujuan untuk menyelamatkan jiwa pasien," ujar Peni, dalam keterangan yang sama.
Peni menambahkan, di Indonesia, sebagian besar PKMK masih sulit didapatkan dan harganya sangat mahal. Oleh sebab itu, yayasannya terus berjuang agar PKMK bisa dijamin oleh pemerintah sebagai hak setiap warga negara untuk mendapatkan pelayanan kesehatan yang memadai.
Adapun PKMK yang sudah disertakan dalam Formularium Nasional kali ini mencakup pengobatan untuk Maple Syrup Urine Disease, kelainan metabolik Isovaleric Acidemia, Tyrosinemia, Phenylketonuria, Galaktosemia dan bayi prematur.
Advertisement
