Mengenal Penyakit Langka dan Karakteristik Umumnya

Dian juga menjelaskan, orang dengan penyakit langka memiliki karakteristik umum. Karakteristik itu terkait kronik progresif, sumber daya sedikit, pasien tersebar, dan informasi sangat sulit.

“Penyakitnya tidak mungkin akut, artinya tidak mungkin tiba-tiba muncul kemudian sembuh. Namun, kondisinya kronik, artinya lama, perlahan, tidak dikenali hingga gejalanya makin menumpuk, itu yang kita sebut progresif.”

Maka dari itu, lanjutnya, menjadi pekerjaan rumah tersendiri bagi orangtua dan dokter anak untuk mengetahui penyakit itu sejak dini. Dalam buku kesehatan ibu dan anak (KIA), terdapat panduan pemeriksaan anak setiap tiga bulan sekali untuk mengetahui perkembangan anak agar penyakit yang mungkin dimiliki bisa segera diketahui.

“Namun kenyataannya, banyak juga yang enggak pernah kontrol banyak juga itu bukunya digulung jadi tabokan nyamuk.”

Karakteristik selanjutnya berupa permasalahan sumber daya yang masih minim bagi orang dengan penyakit langka. Jumlah orang yang ahli dalam mengenali gangguan rare disease sangat sedikit karena penyakitnya lama dan mayoritas penyakit belum ada obatnya, kata Dian.

“Bahkan saya harus beli buku khusus terkait penyakit langka yang tebal sekali. Pasiennya pun sedikit dan tersebar serta 10 tahun lalu informasi tentang penyakit langka itu sangat sulit. Namun, dengan berkembangnya internet informasi itu makin banyak,” tutupnya.