Simak 5 Fakta Penyakit Langka yang Perlu Diketahui

Liputan6.com, Jakarta Dokter spesialis anak dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) Dian K. Nurputra menyampaikan 5 fakta tentang penyakit langka yang perlu diketahui.

Fakta pertama terkait penyakit langka adalah prevalensi atau jumlah pengidapnya yang sangat sedikit. Suatu penyakit disebut sebagai penyakit langka jika rasio perbandingannya 1 banding 2.000 orang pengidap atau kurang, kata Dian.

Fakta kedua yakni “penyakit langka saat ini memengaruhi 3,5 hingga 5,9 persen populasi dunia,” kata Dian dalam seminar daring Konekin ditulis, Rabu (16/6/2021).

Ketiga, mayoritas penyakit langka terjadi karena gejala genetik. Fakta keempat, diperkirakan ada sekitar 7.000 macam penyakit langka.

Terakhir, banyak penyakit langka yang bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan pengidapnya.

Simak Video Berikut Ini

Joanna Alexandra dan Raditya Oloan penuh semangat dan tetap tegar, meski anaknya, Ziona Eden Alexandra, Zio, mengidap penyakit penyakit genetik langka yang mempengaruhi tulang.

2 dari 4 halaman

Definisi Penyakit Langka

Penyakit langka dikenal juga dengan rare disease atau rare disorder. Secara sederhana penyakit langka adalah penyakit yang sangat sedikit ditemukan kasusnya. Sesuai dengan namanya, angka kejadian penyakit tersebut sangat langka.

Sesuai dengan fakta yang ada, perbandingan orang yang menyandang penyakit ini adalah 1 banding 2.000 itu pun mencakup sekitar 7.000 penyakit yang berbeda-beda.

Menurut Dian, penyakit langka berkaitan langsung dengan DNA manusia sehingga gejala yang ditimbulkan bisa bermacam-macam.

“Rare disease itu karena sifatnya yang terkena itu pada DNA kita maka manifestasinya bisa macam-macam. Karena kenanya dari sejak lahir maka kebanyakan gejalanya muncul saat anak-anak, bedanya satu, dikenali lebih dini atau terlambat,” ujar Dian.

Ia menambahkan, penyakit langka sendiri terbagi dalam banyak kelompok. Ada kelompok metabolik, muscular (menyangkut otot dan saraf), autoimun (kelainan sistem kekebalan tubuh), gangguan tumbuh kembang, gangguan rahang, gangguan jantung, dan lain-lain.

“Tapi memang yang mayoritas itu metabolik dan neuromuscular,” katanya.

3 dari 4 halaman

Karakteristik Umum

Dian juga menjelaskan, orang dengan penyakit langka memiliki karakteristik umum tersendiri. Karakteristik itu terkait kronik progresif, sumber daya sedikit, pasien tersebar, dan informasi sangat sulit.

“Penyakitnya tidak mungkin akut, artinya tidak mungkin tiba-tiba muncul kemudian sembuh. Namun, kondisinya kronik, artinya lama, perlahan, tidak dikenali hingga gejalanya makin menumpuk, itu yang kita sebut progresif.”

Maka dari itu, lanjutnya, menjadi pekerjaan rumah tersendiri bagi orangtua dan dokter anak untuk mengetahui penyakit itu sejak dini. Dalam buku kesehatan ibu dan anak (KIA), terdapat panduan pemeriksaan anak setiap tiga bulan sekali untuk mengetahui perkembangan anak agar penyakit yang mungkin dimiliki bisa segera diketahui.

“Namun kenyataannya, banyak juga yang enggak pernah kontrol banyak juga itu bukunya digulung jadi tabokan nyamuk.”

Karakteristik selanjutnya berupa permasalahan sumber daya yang masih minim bagi orang dengan penyakit langka. Jumlah orang yang ahli dalam mengenali gangguan rare disease sangat sedikit karena penyakitnya lama dan mayoritas penyakit belum ada obatnya, kata Dian.

“Bahkan saya harus beli buku khusus terkait penyakit langka yang tebal sekali. Pasiennya pun sedikit dan tersebar serta 10 tahun lalu informasi tentang penyakit langka itu sangat sulit. Namun, dengan berkembangnya internet informasi itu makin banyak,” tutupnya.

4 dari 4 halaman