Kenali Dwarfisme, Kondisi Disabilitas yang Ganggu Pertumbuhan

Penderita dwarfisme memiliki ukuran tubuh yang tidak proporsional, di mana ukuran badannya tergolong normal, namun tungkainya sangat pendek. Selain itu, ukuran kepala penderita juga terlihat lebih besar.

Pada kasus tertentu, penderita dwarfisme juga dapat memiliki ukuran badan dan tungkai yang pendek, sehingga terlihat proporsional, termasuk ukuran kepala.

Selain perawakan pendek, dwarfisme memiliki banyak gejala lain yang dapat bervariasi tergantung jenisnya. Umumnya:

• Tinggi badan pada penderita yang sudah dewasa antara 90-120 cm.
• Tingkat pertumbuhan pada masa kanak-kanak lebih lambat, dengan tinggi badan kira-kira sepertiga di bawah standar.
• Ukuran kepala yang terlihat besar dan tidak proporsional, dengan dahi menonjol dan bagian atas hidung yang rata.
• Tulang pipi yang rata.
• Penumpukan cairan pada otak (hidrosefalus).
• Gangguan penglihatan dan pendengaran.
• Bibir sumbing.
• Leher yang pendek.
• Kelainan bentuk tulang belakang, seperti miring atau bungkuk, yang dapat mengakibatkan keluhan saraf, misalnya mati rasa.
• Bentuk dada yang luas dan bulat.
• Ukuran lengan dan tungkai bagian atas yang lebih pendek dibanding bagian bawah.
• Pergerakan yang terbatas di area siku.
• Jari tangan dan kaki yang pendek, disertai jarak yang lebar antara jari tengah dan jari manis.
• Tungkai berbentuk O, yang memicu nyeri pada lutut dan pergelangan kaki.
• Organ kelamin yang tidak berkembang di usia remaja.

Pada dwarfisme proporsional, semua anggota tubuh penderita berukuran sama kecil dan proporsional dengan tingginya. Dwarfisme proporsional lazimnya disebabkan oleh kurangnya hormon pertumbuhan. Faktor lain yang dapat menyebabkan kondisi ini adalah:

• Sindrom Turner, yaitu suatu kelainan gen pada wanita yang dapat menghambat pertumbuhan.
• Penyakit yang memengaruhi paru-paru, jantung, atau ginjal.
• Pengobatan penyakit arthritis, yang bisa menghambat hormon pertumbuhan.

Berbeda dengan dwarfisme disproporsional, kelainan ini ditandai dengan ukuran anggota tubuh yang tidak proporsional satu dengan yang lain. Kondisi ini paling sering disebabkan oleh achondroplasia, penyakit genetik yang ditandai dengan ukuran lengan dan tungkai yang pendek, namun ukuran kepalanya tetap normal.

Kondisi lain yang dapat menyebabkan dwarfisme disproporsional adalah:

• Sindrom Prader-Willi
• Sindrom Noonan
• Sindrom Conradi
• Sindrom Ellis-van Creveld
• Hypochondroplasia
• Diastrophic dysplasia
• Multiple epiphyseal dysplasia
• Pseudoachondroplasia
• Penyakit mucopolysaccharide
• Penyakit tulang rapuh (osteogenesis imperfecta)

Pada sejumlah kasus, dokter dapat menduga bayi di dalam kandungan mengalami dwarfisme, melalui pemeriksaan USG kehamilan. Sedangkan pada bayi yang baru lahir dan dalam masa perkembangan, dokter dapat mengenali dwarfisme melalui pemeriksaan rutin.

Dalam pemeriksaan, dokter anak akan mengukur tinggi dan berat badan, serta lingkar kepala anak. Hasil pengukuran pada tiap pemeriksaan akan dicatat dan dibandingkan dengan standar pertumbuhan normal. Melalui pemeriksaan, dokter dapat mengetahui bila bayi mengalami hambatan pertumbuhan, atau memiliki ukuran kepala yang tidak proporsional.

Diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu mencegah atau mengurangi beberapa masalah yang terkait dengan dwarfisme. Orang dengan dwarfisme yang berhubungan dengan defisiensi hormon pertumbuhan dapat diobati dengan hormon pertumbuhan.

Dalam banyak kasus, orang dengan dwarfisme memiliki komplikasi ortopedi atau medis. Perawatan mereka dapat mencakup:

• Pemasangan shunt untuk mengalirkan kelebihan cairan dan mengurangi tekanan pada otak
• Trakeotomi untuk meningkatkan pernapasan melalui saluran udara kecil
• Operasi korektif untuk kelainan bentuk seperti langit-langit mulut sumbing, kaki pengkor, atau kaki bengkok
• Pembedahan untuk mengangkat amandel atau kelenjar gondok untuk memperbaiki masalah pernapasan yang berhubungan dengan amandel besar, struktur wajah kecil, dan/atau dada kecil
• Pembedahan untuk memperlebar kanal tulang belakang (lubang yang dilalui sumsum tulang belakang) untuk meredakan kompresi sumsum tulang belakang
• Perpanjangan anggota badan, operasi kontroversial, sebagian karena risikonya, melibatkan beberapa prosedur. Itu hanya dilakukan pada orang dewasa.

Reporter: Lianna Leticia