Apakah Disabilitas Perkembangan Seperti Down Syndrome Keturunan?

Liputan6.com, Jakarta Hingga saat ini, setengah dari kelainan disabilitas tetap menjadi misteri genetik. Bahkan kini tampak lebih rumit karena menurut penelitian baru sekitar satu dari 100 orang terlahir dengan disabilitas yang tidak dapat dijelaskan, baik kelainan perkembangan atau perilaku termasuk asutisme dan masalah kesehatan lainnya seperti gangguan jantung.

Kebanyakan dari itu semua dianggap penyebabnya adalah genetik. Tetapi tahukah Anda bahwa kebanyakan orang tua penyandang disabilitas perkembangan tidak terpengaruh oleh disabilitas perkembangan? Lalu apa yang sebenarnya terjadi?

Dilansir dari 1st Choice Family Services Network di laman YouTubenya membahas karakteristik herediter dari disabilitas perkembangan, termasuk down syndrome, cystic fibrosis, penyakit huntington, Duchenne muscular dystrophy dan sebagainya.

Pada 2017, penelitian tentang gangguan perkembangan di Inggris melaporkan bahwa hampir setengah dari gangguan perkembangan pada 4.000 anak disebabkan oleh mutasi baru yang terjadi pada sperma atau sel telur salah satu orang tua. Adapun sisanya, gagasan utamanya adalah bahwa mereka disebabkan oleh mutasi resesif yang langka, mutasi yang hanya terjadi jika kedua salinan gen mengalami mutasi.

Namun kini berdasarkan penelitian terbaru terhadap 6000 anak di Eropa dengan gangguan perkembangan, penelitian tersebut menunjukkan bahwa hanya 4% dari gangguan perkembangan yang disebabkan oleh mutasi resesif. Tapi tetap, untuk pengkodean protein dari gen, sebagian besar kasusnya masih tidak bisa dijelaskan.

Simak Video Berikut Ini:

Otoritas kesehatan di Sao Paulo, Brasil, mulai memvaksinasi orang dewasa yang derita Down Syndrome, penyakit ginjal dan transplantasi organ .

2 dari 2 halaman

Kata Psikolog

Dr. Yadira Torres, Psy.D., Psikolog dan Clinical Associate with Child Psychology Associates mengatakan kepada AllHealthGo, bahwa gangguan perkembangan kemungkinan dipengaruhi genetika namun studi terus dilakukan oleh para ahli.

"Jadi, apa yang sudah kami pahami saat ini adalah bahwa ini adalah proses neurobiologis, jadi sering kali mungkin dipengaruhi oleh genetika, riwayat orang tua. Mungkin juga itu dipengaruhi oleh usia orang tua saat pembuahan. Tetapi seringnya karena gangguan pada fungsi otak atau disfungsi otak." Dengan demikian, menjadi tantangan bagi beberapa disabilitas perkembangan atau seperti cerebral palsy.

Sementara gangguan pendengaran atau gangguan penglihatan dapat didiagnosis berdasarkan gejala klinis atau kondisi fisik. Sementara disabilitas perkembangan mungkin perlu berkali-kali tes klinis sebelum diagnosis spesifik dapat ditegakkan.

Kabar baiknya, sebagian besar disabilitas yang diketahui bisa dicegah sejak seorang wanita hamil sehingga pemantauan kehamilan perlu dilakukan untuk memastikan kebiasaan yang sehat. Sehingga orang tua bisa mengurangi risiko disabilitas perkembangan.