Kelainan Kongenital Memicu Disabilitas, Bisakah Dicegah?

Sayangnya, seringkali sulit untuk mengidentifikasi penyebab pasti dari kelainan kongenital. Meskipun mungkin saja penyebabnya dari satu atau lebih faktor genetik, infeksi, nutrisi, atau lingkungan.

a. Faktor genetik

Sebagian kecil dari kelainan kongenital disebabkan oleh kelainan genetik yaitu kelainan kromosom (misalnya Down Syndrome atau trisomy 21) atau kelainan gen tunggal (misalnya cystic fibrosis).

Kekerabatan (memiliki hubungan darah)juga meningkatkan prevalensi kelainan kongenital genetik langka dan hampir dua belas kali lipat risiko kematian neonatal dan balita, disabilitas intelektual, dan anomali lainnya.

b. Faktor sosial ekonomi dan demografi

Pendapatan rendah mungkin menjadi penentu tidak langsung dari kelainan kongenital, dengan frekuensi yang lebih tinggi di antara keluarga dan negara dengan sumber daya terbatas. Diperkirakan sekitar 94% dari kelainan kongenital parah terjadi di negara-negara berpenghasilan rendah dan menengah. Penentu tidak langsung, risiko yang lebih tinggi ini berkaitan dengan kemungkinan kurangnya akses ke makanan bergizi yang cukup oleh wanita hamil, peningkatan paparan agen atau faktor seperti infeksi dan alkohol, atau akses yang lebih buruk ke perawatan kesehatan dan skrining.

Usia ibu juga merupakan faktor risiko perkembangan janin intrauterin yang abnormal. Usia lanjut ibu meningkatkan risiko kelainan kromosom, termasuk Down Syndrome.

c. Faktor lingkungan termasuk infeksi

Lainnya terjadi karena faktor lingkungan seperti infeksi ibu (sifilis, rubella, Zika), paparan radiasi, polutan tertentu, kekurangan gizi ibu (misalnya, yodium, defisiensi folat), penyakit (diabetes ibu) atau obat-obatan tertentu (alkohol, fenitoin).

d. Penyebab tidak diketahui lainnya

Meskipun ada usulan keterkaitannya dengan genetik dan lingkungan, sebagian besar kelainan kongenital memiliki penyebab yang tidak diketahui, termasuk kelainan jantung bawaan, bibir atau langit-langit mulut sumbing, dan kaki pengkor (club foot).

Tindakan kesehatan masyarakat preventif bekerja untuk mengurangi frekuensi kelainan kongenital tertentu melalui penghapusan faktor risiko atau penguatan faktor pelindung. Intervensi dan upaya penting meliputi:

- memastikan remaja putri dan ibu memiliki pola makan yang sehat termasuk berbagai macam sayuran dan buah, dan menjaga berat badan yang sehat;

- memastikan asupan vitamin dan mineral yang cukup dari makanan, terutama asam folat pada remaja putri dan ibu;

- memastikan ibu menghindari zat berbahaya, terutama alkohol dan tembakau;

- wanita hamil (dan terkadang wanita usia subur) menghindari perjalanan ke daerah yang mengalami wabah infeksi yang diketahui terkait dengan kelainan kongenital;

- mengurangi atau menghilangkan paparan lingkungan terhadap zat berbahaya (seperti logam berat atau pestisida) selama kehamilan;- mengendalikan diabetes sebelum dan selama kehamilan melalui konseling, manajemen berat badan, diet dan pemberian insulin bila diperlukan;

- memastikan bahwa setiap paparan wanita hamil terhadap obat-obatan atau radiasi medis (seperti MRI) sudah benar dan berdasarkan analisis risiko-manfaat kesehatan yang cermat;

- vaksinasi, terutama terhadap virus rubella, untuk anak-anak dan wanita;

- meningkatkan dan memperkuat pendidikan staf kesehatan dan pihak lain yang terlibat dalam mempromosikan pencegahan kelainan kongenital; dan

- skrining untuk infeksi, terutama rubella, varicella dan sifilis, dan pertimbangan pengobatan.

a. Skrining

Perawatan kesehatan sebelum dan menjelang konsepsi (prakonsepsi dan perikonsepsi) mencakup praktik kesehatan reproduksi dasar, serta skrining dan konseling genetik medis. Skrining dapat dilakukan selama 3 periode yang tercantum:

- Skrining prakonsepsi

Ini dapat berguna untuk mengidentifikasi mereka yang berisiko mengalami gangguan tertentu atau mewariskan gangguan kepada anak-anak mereka. Skrining termasuk memperoleh riwayat keluarga dan skrining karier dan sangat berharga di negara-negara di mana pernikahan kerabat adalah hal biasa.

- Skrining peri-konsepsi

Karakteristik ibu dapat meningkatkan risiko, dan hasil skrining harus digunakan untuk menawarkan perawatan yang tepat, sesuai dengan risiko. Ini mungkin termasuk skrining untuk usia ibu muda atau lanjut, serta skrining untuk penggunaan alkohol, tembakau atau risiko lainnya. Ultrasonografi dapat digunakan untuk menyaring sindrom Down dan kelainan struktural utama selama trimester pertama, dan untuk anomali janin yang parah selama trimester kedua. Darah ibu dapat disaring untuk penanda plasenta untuk membantu dalam prediksi risiko kelainan kromosom atau kelainan tabung saraf, atau untuk DNA janin gratis untuk menyaring banyak kelainan kromosom. Tes diagnostik seperti pengambilan sampel chorionic villus dan amniosentesis dapat digunakan untuk mendiagnosis kelainan kromosom dan infeksi pada wanita berisiko tinggi.

- Skrining neonatus:

Skrining bayi baru lahir merupakan langkah penting menuju deteksi. Ini membantu mengurangi mortalitas dan morbiditas akibat kelainan kongenital dengan memfasilitasi rujukan lebih awal dan inisiasi perawatan medial atau bedah.

Skrining dini untuk gangguan pendengaran memberikan kesempatan untuk koreksi dini dan memungkinkan kemungkinan memperoleh keterampilan bahasa, bicara dan komunikasi yang lebih baik. Skrining dini pada bayi baru lahir untuk katarak kongenital juga memungkinkan rujukan dini dan koreksi bedah yang meningkatkan kemungkinan penglihatan.

Bayi baru lahir dapat diskrining untuk kelainan metabolik, hematologi, dan endokrin tertentu, banyak di antaranya mungkin tidak memiliki efek langsung yang terlihat. Kondisi yang disaring berbeda-beda di setiap negara, tergantung pada prevalensi dan biaya. Skrining bayi baru lahir semakin banyak dilakukan bahkan di negara berpenghasilan rendah dan menengah.

b. Pengobatan dan perawatan

Beberapa kelainan kongenital dapat diobati dengan intervensi medis atau bedah. Akses ke perawatan ini dapat bervariasi di setiap negara dan oleh berbagai tingkat sistem kesehatan, meskipun perawatan kompleks semakin tersedia di rangkaian berpenghasilan rendah dan menengah.

Pembedahan dengan perawatan lanjutan yang baik seringkali dapat mengurangi potensi kematian (seperti dalam kasus kelainan jantung bawaan) atau morbiditas (misalnya, talipes bawaan, celah bibir/langit-langit) yang terkait dengan kelainan kongenital struktural. Kontribusi untuk mengurangi mortalitas dan morbiditas dari aspek pengobatan ini sering diremehkan. Hasil ditingkatkan dengan deteksi dini pada tingkat yang lebih rendah dari sistem melalui skrining, rujukan dan manajemen (di pusat spesialis dalam kasus beberapa masalah seperti kelainan jantung).

Perawatan medis untuk kondisi metabolik, endokrin dan hematologi tertentu dapat meningkatkan kualitas hidup. Contohnya pada hipotiroidisme kongenital, deteksi dan pengobatan dini memungkinkan perkembangan fisik dan mental penuh hingga dewasa yang sehat, sedangkan diagnosis yang terlewat atau tidak tersedianya pengobatan sederhana membawa risiko disabilitas intelektual yang serius.

Anak-anak yang memiliki jenis kelainan kongenital tertentu bahkan mungkin memerlukan dukungan jangka panjang termasuk terapi fisik, terapi wicara, terapi okupasi dan dukungan dari keluarga dan masyarakat.