Kenalan dengan Ellie Simmonds, Atlet Renang Dwarfisme yang Penuh Prestasi

Dalam mengerjakan film dokumenter 60 menit itu Ellie melakukan perjalanan di Inggris dan AS untuk menjelajahi semua sisi perdebatan kontroversial terkait obat tersebut.

Ia mencari tahu soal perawatan yang tersedia saat ini untuk dwarfisme, bertemu keluarga yang memulai uji coba obat, orang lain yang merasa perawatan akan berdampak positif pada kehidupan mereka, serta mereka yang bangga dengan identitas mereka dan mempertanyakan tujuan obat.

Jalan menuju penerimaan dan inklusi penyandang disabilitas telah terdengar dan banyak yang merasa keuntungan ini terancam hilang. Sementara, yang lain hanya melihat hal positif dengan terobosan dalam perawatan modern. Film dokumenter ini mengupas kontroversi dan sampai ke inti masalah.

Dalam investigasi ini, Ellie merefleksikan dan memanfaatkan pengalamannya sendiri dan mengajukan pertanyaan yang lebih luas tentang hubungan antara sains, keragaman, dan disabilitas.

Bagi Ellie, ini menjadi film dokumenter yang sangat pribadi, bertemu dengan anggota lain dari komunitas dwarfisme dan keluarga yang bergulat dengan keputusan apakah akan menggunakan obat itu atau tidak.

Saat Ellie menginterogasi keyakinan dan prasangkanya sendiri, dia juga akan bergulat dengan dilema yang ditimbulkan oleh obat-obatan terobosan baru bagi masyarakat.

Film ini sudah diunggah oleh BBC pada 5 April 2022 dan dapat ditonton di BBC iPlayer yang sayangnya belum tersedia di Indonesia.

Dwarfisme adalah disabilitas fisik yang ditandai dengan postur tubuh pendek atau sering pula disebut kekerdilan.

Disabilitas ini terkait erat dengan gangguan genetika. Banyak kejadian dwarfisme dihasilkan dari mutasi genetika. Baik dari sperma ayah atau sel telur ibu. Dwarfisme memiliki dua jenis yakni proporsional dan tidak proporsional.

Melansir Mayo Clinic, berikut gangguan-gangguan yang dapat menyebabkan dwarfisme:

1. Achondroplasia

Achondroplasia adalah penyebab tertinggi terjadinya dwarfisme tidak proporsional. Gangguan ini terjadi ketika ada mutasi genetika langka yang membuat tulang rawan tidak dapat memberi bentuk tubuh dengan sempurna.

Sekitar 80 persen orang dengan achondroplasia lahir dari orangtua yang memiliki tinggi badan rata-rata.

"Seseorang dengan achondroplasia dapat lahir dari orangtua yang ukuran tubuhnya umum tapi menerima salinan mutasi gen yang bergabung dengan kelainan ini,” mengutip Mayo Clinic, Kamis (7/4/2022).

2. Turner Syndrome

Turner syndrome adalah sebuah kondisi yang hanya dialami oleh perempuan. Terjadi ketika kromosom X hilang.

Seorang perempuan diwarisi satu kromosom X dari ibu dan satu dari ayah. Perempuan dengan turner syndrome hanya memiliki satu kromosom X yang berfungsi.

3. Growth Hormone Deficiency

Penyebab dwarfisme berikutnya adalah defisiensi hormon pertumbuhan atau growth hormone deficiency.

Penyebab defisiensi hormon pertumbuhan sendiri belum diketahui pasti. Kadang-kadang kondisi ini berkaitan dengan mutasi genetik atau cedera, tetapi bagi kebanyakan orang dengan kelainan ini, tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi.

4. Penyebab lainnya

Penyebab lainnya dari dwarfisme meliputi gangguan genetika, kekurangan hormon tertentu, atau kurangnya nutrisi. Terkadang penyebabnya tidak diketahui.

Dwarfisme memiliki banyak tanda atau gejala yang meliputi:

-Lengan dan kaki pendek.

-Jari-jari pendek, biasanya jarak antar jari tengah dan jari manis berjauhan.

-Pergerakan siku yang terbatas.

-Besarnya ukuran kepala yang tidak proporsional dengan dahi menonjol dan pangkal hidung rata.

-Tinggi ketika dewasa sekitar 122cm.

Penyebab lainnya dari dwarfisme tidak proporsional adalah gangguan langka yang disebut spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Tanda-tandanya antara lain:

-Tulang yang sangat pendek.

-Leher pendek.

-Dada bidang.

-Tulang pipi sedikit rata.

-Kelainan pinggul yang menyebabkan tulang paha berputar ke dalam.

-Kaki yang berputar atau keluar dari bentuk seharusnya.

-Tulang leher tidak stabil.

-Gangguan penglihatan dan pendengaran.

-Masalah pada pergerakan sendi.

-Tinggi badan 91 sampai 122cm.