Panduan Baru Perawatan Down Syndrome Memudahkan Keluarga

Ada tiga jenis Down Syndrome yang orang sering kali tidak dapat membedakan setiap jenis tanpa melihat kromosomnya karena ciri fisik dan perilaku yang serupa.

1. Trisomi 21: Sekitar 95% orang dengan down syndrome mengalami Trisomi 21. Pada jenis ini, setiap sel dalam tubuh memiliki 3 salinan kromosom 21 yang terpisah, bukan 2 salinan biasa.

2. Sindrom Translokasi Down: Jenis ini terdapat sekitar 3% dari populasi dengan down syndrome. Jenis ini terjadi ketika ada keberadaan semua trisomi kromosom ekstra 21, tetapi itu melekat atau translokasi ke kromosom yang berbeda daripada menjadi kromosom 21 yang terpisah.

3. Sindrom Mosaic Down: Jenis ini terdapat sekitar 2% dari populasi Down Syndrome. Mosaik berarti campuran atau kombinasi. Untuk anak-anak dengan sindrom Mosaic Down, beberapa sel mereka memiliki 3 salinan kromosom 21, tetapi sel-sel lain memiliki dua salinan khas dari kromosom 21. Anak-anak dengan sindroma Mosaic Down mungkin memiliki fitur yang sama seperti anak-anak dengan down syndrome lainnya. Namun, mereka mungkin memiliki fitur yang lebih sedikit dari kondisi tersebut karena adanya beberapa (atau banyak) sel dengan jumlah kromosom yang khas.

Down syndrome adalah suatu kondisi seseorang yang memiliki kromosom ekstra. Kromosom adalah sepaket gen kecil dalam tubuh. Kromosom-kromosom ini yang menentukan bagaimana tubuh bayi terbentuk selama kehamilan dan bagaimana tubuh bayi berfungsi saat tumbuh di dalam rahim dan setelah lahir.

Adapun bayi normal lahir dengan 46 kromosom, sedangkan bayi dengan down syndrome memiliki salinan ekstra dari salah satu kromosom tersebut, yaitu kromosom 21. Istilah medisnya salinan ekstra tersebut yaitu 'trisomi'. Maka dari itu Down Syndrome juga disebut sebagai trisomi 21. Trisomi ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan masalah mental dan fisik bagi bayi.

Sehingga, meskipun penderita down syndrome mungkin bertingkah dan berpenampilan serupa, setiap orang memiliki kemampuan yang berbeda. Orang dengan down syndrome biasanya memiliki IQ (ukuran kecerdasan) dalam rentang yang sedikit hingga sedang dan lebih lambat untuk berbicara dibandingkan anak-anak lain.

Beberapa ciri fisik umum down syndrome menurut CDC meliputi:

- Wajah yang rata, terutama pangkal hidung

- Mata berbentuk almond yang miring ke atas

- Leher pendek

- Telinga kecil

- Lidah yang cenderung keluar dari mulut

- Bintik-bintik putih kecil di iris (bagian berwarna) mata

- Tangan dan kaki kecil

- Sebuah garis di telapak tangan (lipatan palmar)

- Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari

- Tonus otot yang buruk atau sendi yang kendur

- Tingginya lebih pendek dari anak-anak dan orang dewasa

Menurut CDC, kondisi down syndrome sudah cukup umum ditemukan di AS. Setiap tahun, sekitar 6.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat mengalami down syndrome, yang berarti down syndrome terjadi pada sekitar 1 dari setiap 700 bayi.

Ciri-ciri bayi down syndrome dapat dilihat dari matanya. Tepat di ujung mata bagian samping melancip ke atas, tidak lurus seperti anak-anak kebanyakan. Ciri-ciri bayi down syndrome ini merupakan salah satu karakteristik khas bayi dengan sindrom tersebut.

11. Ada Bintik Putih pada Pupil Mata 

Jika diperhatikan dengan saksama, ciri-ciri bayi down syndrome memiliki bintik-bintik putih pada bagian pupil mata mereka. Kondisi tersebut dinamakan brushfield spots.

12. Letak Telinga Rendah 

Jika dilihat dari depan, ciri-ciri bayi down syndrome letak telinganya berada di bawah garis mata. Pada anak normal, posisi puncak telinga seharusnya berada sejajar dengan garis mata.

13. Hidung Bagian Atas Datar

Ciri-ciri bayi down syndrome adalah hidung bagian atas datar atau yang dikenal dengan istilah flat nasal bridg. Ciri-ciri bayi down syndrome ini merupakan salah satu karakteristik yang sering ditemui pada mereka.

14. Perawakan Pendek

Bila diukur secara objektif, ciri-ciri bayi down syndrome biasanya panjang badan pada anak yang mengalami kelainan kromosom cenderung lebih rendah dibandingkan dengan anak normal.

15. Bergerak Lebih Pasif

Nah, selain soal fisik, ciri-ciri bayi down syndrome perilakunya terbilang lebih pasif. Pasalnya, ciri-ciri bayi down syndrome memiliki masalah hipotiroid, sehingga tonus otot mereka lebih lemah dibandingkan anak-anak secara umum.