Peneliti Tengah Kembangkan Alat Tes Mata Bayi untuk Deteksi Autisme

Penelitian ini menguji 36 anak berusia 6 hingga 17 tahun yang sebelumnya telah didiagnosis dengan autisme bersama dengan 24 anak yang biasanya berkembang sebagai kontrol. Refleks cahaya pupil anak-anak diuji oleh penyedia klinis terlatih menggunakan perangkat pupillometer bermata genggam, yang mengukur satu mata pada satu waktu.

Para peneliti yang menganalisis hasilnya, menemukan bahwa anak-anak dengan autisme menunjukkan perbedaan yang signifikan dalam waktu yang dibutuhkan pupil mereka untuk mengerut sebagai respons terhadap cahaya. Pupil mereka juga membutuhkan waktu lebih lama untuk kembali ke ukuran aslinya setelah cahaya dihilangkan.

"Apa yang kami lakukan dengan penelitian ini adalah kami mendemonstrasikan parameter minat yang penting, yaitu kecepatan penyempitan dan kembali ke garis dasar. Maka kami mendemonstrasikannya dengan teknologi monokular karena kami tahu tidak ada perbedaan signifikan antara mata dalam hal respons pupil pada autisme, tidak seperti cedera kepala atau gegar otak di mana ukuran pupil yang tidak sama merupakan hal yang umum," kata Lynch.

Sebuah studi sebelumnya yang dipimpin oleh Lynch menguji anak-anak di laboratorium menggunakan pupillometry binokular, yang menggunakan pengaturan stasioner mahal yang mengukur kedua mata sekaligus. Biaya yang lebih rendah dan portabilitas yang terkait dengan teknologi monokular memungkinkan untuk memindahkan pengujian ke pengaturan klinis yang serupa dengan tempat alat skrining yang dikembangkan Lynch dapat digunakan setelah tersedia secara komersial.

Lynch sekarang bekerja untuk memperluas pengujian ke sekelompok 300 atau lebih anak berusia 2 hingga 4 tahun di sejumlah besar situs klinis. Data dari studi tersebut akan digunakan untuk memvalidasi temuan sebelumnya dan akan diintegrasikan ke dalam perangkat skrining utama untuk menyediakan penyedia benchmark yang dapat digunakan untuk memutuskan apakah akan merujuk anak untuk evaluasi atau tidak. Sementara itu, Lynch sedang mempersiapkan untuk mengajukan persetujuan prapasar Food and Drug Administration untuk perangkat skrining melalui Appiture Biotechnologies, sebuah perusahaan spin-off yang ia dirikan untuk membantu memindahkan teknologi ini dari pengaturan penelitian akademis ke penggunaan yang luas di klinik pediatrik.

Keinginan Lynch untuk meningkatkan skrining autisme tumbuh dari pengalamannya menyaksikan orang tua berjuang melalui proses rumit dalam mengejar diagnosis formal untuk anak mereka.

Sementara diperkirakan satu dari 44 anak di AS didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme (ASD) pada usia 8 tahun, banyak anak salah didiagnosis atau tidak terjawab sama sekali karena sifat subjektif dari proses diagnostik. Memiliki metode skrining yang cepat dan objektif untuk meningkatkan skrining perilaku dapat membantu meningkatkan akurasi dan kecepatan diagnosis anak. Melihat refleks cahaya pupil sebagai biomarker skrining potensial masuk akal bagi Lynch mengingat pengamatannya sendiri dan penelitian sebelumnya yang menemukan kelainan pada refleks cahaya pupil anak-anak dengan autisme.

"Bahkan sebagai seorang dokter, saya melihat keadaan ini pada anak-anak dengan ASD di mana pupil mereka sangat melebar bahkan di hadapan cahaya terang. Sistem itu dimodulasi di otak oleh saraf kranial yang berakar di batang otak, dan saraf kranial yang berdekatan memengaruhi kemampuan Anda untuk memperoleh ucapan dan bahasa. Refleks cahaya pupil menguji integritas sistem itu, jadi tampaknya logis untuk mencoba ini dengan sangat sederhana, ukuran non-invasif untuk menentukan apakah ada perbedaan antara perkembangan tipikal dan autisme," kata Lynch.