Mengenal Sindrom Patau yang Memicu Disabilitas pada Bayi

Sindrom Patau berkembang secara tidak sengaja dan tidak disebabkan oleh tindakan orang tua. Sebagian besar kasus sindrom ini pun tidak diwariskan dan tidak diturunkan dalam keluarga.

Ketika sperma dan sel telur bergabung dan bayi mulai berkembang, mereka terjadi secara acak selama pembuahan.

Ketika sel membelah secara tidak benar, kromosom 13 diproduksi secara berlebihan atau sebagian, yang berdampak negatif pada kemampuan bayi yang belum lahir untuk berkembang secara normal di dalam rahim.

Tiga variasi trisomi 13

Ada tiga variasi dari kondisi ini, dan masing-masing variasi ini memengaruhi harapan hidup rata-rata penderita trisomi 13.

- Trisomi penuh. Bayi dengan sindrom ini memiliki salinan ekstra kromosom 13 di setiap sel tubuhnya.

- Trisomi parsial. Pasien dengan kelainan ini hanya memiliki bagian tambahan dari kromosom 13 yang terhubung ke kromosom lain di dalam sel, bukan salinan tambahan yang lengkap.

- Mosaik. Orang dengan kondisi ini memiliki salinan tambahan kromosom 13, namun sebagian sel tubuh tidak mengandungnya.

Delapan dari sepuluh akan lahir dengan masalah jantung yang signifikan karena pertumbuhan mereka di dalam rahim seringkali terhambat, mengakibatkan berat badan lahir rendah.

Otak seringkali tidak terbelah menjadi dua. Holoprosencephaly adalah istilah medis untuk ini.

Jika hal ini terjadi, dapat merusak fitur wajah dan mengakibatkan masalah seperti:

- Bibir atau langit

-langit sumbing

- Mata atau mata yang sangat kecil (microphthalmia)

- Kehilangan satu atau kedua mata (anophthalmia)

- Pemisahan mata yang lebih dekat (hipotelorisme)

- Masalah dengan perkembangan saluran hidung

Anomali wajah dan tengkorak lainnya termasuk:

- Ukuran kepala yang lebih kecil dari biasanya (mikrosefali)

- Tidak adanya kulit di kulit kepala (cutis aplasia)

- Gangguan pendengaran dan kelainan bentuk telinga

- Bengkak, tanda lahir merah (hemangioma kapiler)

Sindrom Patau berpotensi menyebabkan masalah tambahan seperti:

- Sebuah exomphalos atau omphalocele, cacat pada dinding perut dimana perut tidak sepenuhnya terbentuk di dalam rahim, meninggalkan usus di luar tubuh dan hanya dilindungi oleh selaput.

- Kista ginjal yang tidak normal

- Pada anak laki-laki, penis yang sangat kecil

- Klitoris melebar pada wanita

Selain itu, mungkin ada anomali pada tangan dan kaki, seperti polydactyly, yaitu adanya jari tangan atau kaki ekstra, dan rocker-bottom feet, yang memiliki pantat membulat.

Ya, Sindrom Patau bisa terdeteksi pada kehamilan.

Trisomi 13 atau sindrom Patau dapat dideteksi sebelum lahir, melalui pengambilan sampel chorionic villus atau amniosentesis.

Ada juga ciri umum di antara bayi trisomi 13 yang diamati melalui ultrasound adalah area yang menebal di bagian belakang leher bayi, yang disebut nuchal translucency.

Tes NIPT

Tes prenatal noninvasif atau NIPT disediakan antara 10 dan 14 minggu kehamilan. Tes prenatal seperti skrining darah ibu, ultrasonografi janin, pengambilan sampel chorionic villus, dan amniosentesis sering digunakan untuk mengidentifikasi sindrom Patau.

Jika sindrom Patau tidak teridentifikasi selama kehamilan dan bayi lahir, gejalanya langsung terlihat. Tes genetik diperlukan untuk menegakkan diagnosis yang benar karena sindrom Patau mungkin bingung dengan sindrom Edwards.

Untuk memeriksa masalah otak, jantung, dan ginjal, pemeriksaan pencitraan seperti computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) harus dilakukan.

Mengingat tingginya prevalensi masalah jantung yang terkait dengan sindrom Patau, ekokardiogram (ultrasound jantung) harus dilakukan.

Meskipun penyakit ini sangat jarang, beberapa bayi tetap terlahir dengan penyakit tersebut. Masalah jantung adalah salah satu gangguan mental dan fisik yang parah yang dapat diakibatkan oleh penyakit tersebut.

Banyak bayi dengan sindrom Patau lahir mati atau meninggal dunia selama beberapa hari pertama kehidupan. Jika tidak ada masalah kesehatan akut yang dapat membahayakan nyawa bayi, sulit untuk memperkirakan umurnya.

- Dalam minggu pertama setelah lahir, sekitar 50 persen bayi baru lahir meninggal dunia.- 90 persen meninggal dalam setahun.- Hanya 5-10 persen orang yang mampu bertahan melewati setahun.

Metode utama untuk mengobati sindrom Patau adalah dengan mengatasi masalah fisik berbeda yang dialami setiap anak sejak lahir.

Banyak bayi baru lahir berjuang untuk bertahan hidup beberapa hari atau minggu pertama karena gangguan otak yang serius atau masalah jantung yang rumit.

Memperbaiki masalah jantung atau bibir sumbing dan celah langit-langit mungkin memerlukan pembedahan. Individu dengan sindrom Patau dapat mencapai potensi perkembangan penuh mereka dengan bantuan terapi fisik, okupasi, dan wicara.

Bisakah sindrom Patau dicegah?

Sindrom Patau adalah suatu kondisi yang dapat bersifat genetik atau terjadi secara acak selama pembuahan.

Menurut Children's Hospital of Philadelphia, tidak ada bukti ilmiah yang menunjukkan bahwa orangtua dapat menyebabkan trisomi 13.

Sayangnya, mereka juga tidak bisa berbuat apa-apa untuk mencegah hal itu terjadi pada anak mereka.

Jika bayi Anda telah menerima diagnosis sindrom Patau, penyedia layanan kesehatan Anda akan membahas pilihan Anda dengan Anda. Sementara beberapa orang tua memilih untuk menggugurkan kehamilan, yang lain memilih intervensi agresif.

Yang lain akan melanjutkan kehamilan dan terus merawat anak.

Meskipun kemungkinan anak untuk bertahan hidup sangat tipis, beberapa orang tua tetap memilih untuk mencoba perawatan intensif untuk memperpanjang hidup anak tersebut.

Karena keputusan ini sangat pribadi, Anda, pasangan, dan praktisi kesehatan Anda harus mengambilnya.