Studi Baru Menguak Kaitan Genetik dengan Sindrom Mati Mendadak Pada Bayi

Liputan 6 default 4 — Ilustraasi foto Liputan 6

Liputan6.com, Jakarta - Sebuah anomali genetik mungkin bertanggung jawab atas beberapa kasus Sindrom Kematian Bayi Mendadak atau Sudden Infant Death Syndrome (SIDS).

SIDS ini membunuh lebih dari 3.000 bayi setiap tahun, menurut sebuah penelitian yang dirilis pada Jumat, 11 Oktober.

Studi yang dilakukan oleh peneliti University of Washington dan diterbitkan di Nature Communications, meneliti dampak dari defisiensi protein tri-fungsional mitokondia --kelainan metabolisme jantung yang mungkin fatal dan disebabkan oleh mutasi genetik pada gen HADHA.

Mengutip dari UPI, Sabtu (12/10/2019), peneliti mengatakan, bayi dengan kelainan genetik tidak dapat memetabolisme lipid yang ditemukan dalam susu.

Mereka juga mengatakan, hal tersebut dapat membuat bayi meninggal mendadak karena serangan jantung ketika mereka berusia beberapa bulan.

2 dari 3 halaman

Bayi Dapat Meninggal Mendadak

Bayi Meninggal — Ilustrasi Foto Kematian Bayi (iStockphoto)

The Centers for Disease Control and Prevention atau Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit mengatakan, sekitar 3.500 bayi di AS meninggal secara tiba-tiba dan tidak terduga setiap tahun.

Kematian bayi mendadak yang tak terduga, termasuk SIDS, mati secara lepas ketika tidur, dan kematian lainnya dari penyebab yang tidak diketahui.

"Ada beberapa penyebab sindrom kematian bayi mendadak," kata Hannele Ruohala-Baker, Direktur Asosiasi dari Institut Washington untuk Stem Cell dan Regeneratibe Medicine, dalam sebuah pernyataan.

Namun, ia juga menambahkan bahwa ada beberapa penyebab lainnya. "Ada penyebab yang bersifat lingkungan. Tapi apa yang kita pelajari di sini sebenarnya adalah penyebab genetik SIDS. Dalam kasus khusus ini, itu melibatkan cacat pada enzim yang memecah lemak," ungkapnya.

3 dari 3 halaman

Perubahan Genetik

Janin dalam kandungan — Ilustrasi bayi dan tali pusarnya. (Sumber Flickr/lunar caustic)

Dengan adanya kekurangan ini, sel-sel jantung bayi yang terkena tidak dapat mengubah lemak menjadi nutrisi yang benar.

Hal itu mengarah pada penumpukan bahan lemak yang tidak diporses, yang dapat mengganggu fungsi jantung.

"Jika seorang anak mengalami mutasi (perunahan yang terjadi pada genetik) --tergantung pada mutasinya-- beberapa bulan pertama kehidupannya bisa sangat menakutkan karena ia akan mati mendadak," kata Jason Miklas, seorang rekan pascadoktoral di Universitas Stanford.

"Otopsi belum tentu menjelaskan mengapa anak itu meninggal, tapi kami pikir itu mungkin karena jantung bayi berhenti mendadak." lanjutnya.

Meskipun tidak ada obat untuk mutasi, Ruohola-Baker mengatakan penemuan itu dapat membuka cara-cara baru seperti pemutaran film untuk menemukan masalah yang dapat menyebabkan SIDS.

Reporter: Aqilah Ananda Purwanti