Ichthyosis Lamellar: Bersisik Seperti Ikan, Mengelupas Mirip Ular

Deskripsi

Ichthyosis Lamellar adalah salah satu penyakit kulit yang sangat langka. Penyakit ini  merupakan kelainan di mana seorang bayi lahir ditutupi dengan membran yang transparan untuk memperlihatkan bercak-bercak kulit bersisik merah dengan berbagai ukuran di sebagian tubuh atau bahkan sekujur tubuh sang bayi.

Penyakit ini adalah kelompok penyakit heterogen genetik akibat kelainan proses protein di jaringan kulit tanduk (keratinisasi) pada kulit resesif autosomal.

Kelainan kulit ini juga biasa dikenal dengan red man syndrome, yang membuat sebagian atau sekujur kulit tubuhnya bersisik, mengelupas dan merah. Penderita Ichthyosis Lamellar ini bisa mengalami pergantian kulit yang ekstrem setiap 41 jam atau dua hari sekali.

Gejala umum pada penderita Ichthyosis Lamellar antara lain:

- Kulit merah dan tipis

- Alis jarang

- Pertumbuhan kuku berlebihan

- Kulit sangat kering disertai rasa gatal yang tak tertahankan dan bersisik seperti ikan yang dikarenakan kulit sangat kering

- Kulit dapat mengelupas seperti ular.

Gejala penyakit ini hadir dari saat kelahiran dan akan berlangsung sepanjang hidup.

Penyebab

Ichthyosis Lamellar ini merupakan penyakit yang berasal secara genetik, yaitu dari gangguan gen resesif autosomal yang berarti gen cacat terletak pada autosom. Dikarenakan penyakit ini merupakan `warisan keluarga`. Ichthyosis Lamellar umumnya timbul sejak lahir dan akan menetap hingga dewasa.

Penyakit ini dikaitkan dengan kekurangan enzim transglutaminase keratinosit. Selain itu Ichthyosis Lamellar juga diakibatkan oleh mutasi transglutaminase-1 (TGM1) pada kromoson 14q11serta genABCA12 , dan CYP4F22. TGM1 ini berperan dalam produksi suatu protein yang dibutuhkan untuk pembentukan lapisan terluar kulit (cornified cell envelope).

Mutasinya gen-gen tersebut menyebabkan adanya peningkatan produksi sel-sel di lapisan luar epidermis dan stratum corneum. Sehingga kulit lebih tebal dan fungsi normal dari kulit rusak.

Pengobatan

Sampai saat ini obat untuk penyembuhan Ichthyosis Lamellar belum ditemukan. Dokter biasanya hanya akan memberikan krim, gel atau salep untuk membantu melembabkan dan memperhalus sisik yang ada pada tubuh. Namun bila keadaan kulit sudah terlalu parah, dokter akan menyuntikkan retinoid guna memperlambat pertumbuhan sel kulit.

Di balik membaiknya keadaan kulit, retinoid memiliki efek samping seperti peradangan pada mata, bibir, dan rambut rontok.

Dikarenakan penyakit ini belum bisa disembuhkan secara sempurna, oleh karena itu upaya melembapkan dan melemaskan kulit perlu dilakukan setiap hari agar kulit tak semakin parah.

Emollients adalah salah satu zat yang melembutkan dan menenangkan kulit. Zat ini berfungsi untuk memperbaiki kekeringan dan skala dari kulit.

Selain Emollients, penderita dianjurkan memperbanyak mengkonsumsi makanan sumber protein, vitamin A, dan vitamin C, sayuran dan buah lainnya. Karena, keberadaan protein penting dalam menjaga fungsi barier kulit yang efektif.

Berikut beberapa hal yang harus dilakukan dan dihindarkan oleh penderita Ichthyosis Lamellar:

- Tidak boleh mandi dengan air panas

- Gunakan sabun yang mengandung PH balance dengan banyak pelembap.

- Basuh kulit dengan air dan aplikasikan pelembap/ salep ke seluruh tubuh sesering mungkin.

- Oleskan salep yang mengandung Kloramfenikol basa dan Hidrokortison Asetat sesuai anjuran dokter.

- Selalu perhatikan kelembapan kulit. Jangan sampai keringnya kulit mengganggu indera mata atau telinga dikarenakan gesekan.

 (Nadina Sabilla/Igw)