Prader-Willi Syndrome, Bikin Penderitanya Ingin Terus Makan

Deskripsi

Prader-Willi syndrome (PWS) adalah kelainan genetik yang kompleks yang mempengaruhi metabolisme tubuh, nafsu makan, pertumbuhan, serta fungsi kognitif dan perilaku.

Penderita membutuhkan intervensi dan kontrol eksternal yang ketat. Tak jarang, mereka juga membutuhkan padlocking akses terhadap pangan, guna menjaga berat badan normal untuk membantu menyelamatkan nyawa mereka.

Prader-Willi syndrome adalah kelainan langka yang mengakibatkan sejumlah masalah fisik, mental dan perilaku. Permasalahan utama yang diderita adalah rasa kelaparan konstan yang biasanya dimulai pada sekitar usia 2 tahun.

Penderita selalu ingin makan banyak dan sulit dihentikan. Karena, mereka tidak akan pernah merasa kenyang (hyperphagia). Oleh karena itu, sebagian besar penderita memiliki kesulitan mengendalikan berat badan mereka.

Gejala

Tanda dan gejala dari sindrom Prader-Willi umumnya terjadi dalam beberapa tahap. Tanda-tanda bahwa mungkin ada sejak lahir meliputi:

• Otot yang buruk (hypotonia)
• Fitur wajah yang berbeda (mata berbentuk almond, penyempitan kepala di kuil-kuil, mulut berubah dan bibir atas tipis)
• Ketika bayi, berat badan sulit dinaikkan
• Kurangnya koordinasi mata (strabismus)
• Ketika bayi hanya mengeluarkan tangisan yang lemah, dan mudah lelah
• Keinginan untuk makan banyak dan berat badan yang cepat naik.
• Organ seks Tertinggal (hipogonadisme)
• Jika hipogonadisme tidak diobati, wanita mungkin tidak menstruasi sampai usia 30-an atau bahkan mereka mungkin tidak akan pernah menstruasi
• Jika hipogonadisme pada laki-laki tidak diobati, tidak menutup kemungkinan rambut wajah tidak akan tumbuh, dan suara mereka mungkin tidak sepenuhnya memberat.
• massa otot yang rendah dan lemak tubuh yang tinggi.
• Memiliki tangan dan kaki yang kecil.
• Tinggi badan rendah dibandingkan dengan teman sebayanya
• Cacat intelektual
• Memiliki kesulitan dalam belajar
• Perkembangan motorik tertunda
• Gangguan tidur
• Rabun jauh (miopia) dan masalah penglihatan lainnya

Penyebab

Sebagian besar kasus Prader-Willi syndrome (PWS) dikaitkan dengan kesalahan genetik spontan yang terjadi pada saat pembuahan. Namun, alasan pastinya belum diketahui.

Tidak hanya dikaitkan dengan kesalahan genetik spontan, penyebab gangguan Prader-willi syndrome (PWS) juga bisa dikarenakan rusaknya bagian hipotalamus otak karena cedera atau pembedahan.

Pengobatan

Diagnosis dan pengobatan sejak dini dapat meningkatkan kualitas hidup penderita sindrom Prader-Willi. Berikut perawatan yang mungkin dibutuhkan:

• Ahli gizi
• Dokter spesialis endokrinologi
• Perawatan kesehatan mental (psikolog atau psikiater

(Nadina Sabilla/igw)