Sulitnya Deteksi Penyakit Langka di Indonesia

Liputan6.com, Jakarta Di Indonesia, tidak cepat untuk mendiagnosis seorang anak mengidap penyakit langka. Selain ketidaan alat laboratorium, ada faktor lainnya.

Menurut dokter spesialis anak yang mendalami genetik dan metabolik, Damayanti R.Sjarif, ada kasus mendeteksi anak tersebut terkena penyakit langka setelah berkonsultasi dokter kedelapan.

Faktor pertama adalah keterbatasan pengetahuan dokter mengenai penyakit langka yang diderita anak tersebut. Di Indonesia sendiri, memang baru Damayanti yang khusus mempelajari genetik dan metabolik pada anak penyakit langka selama empat tahun di Belanda. Kemudian membagikan ilmunya tersebut kepada dokter-dokter lain.

Faktor kedua, bisa jadi dokter tersebut sudah tahu namun enggan untuk mengungkapkan kepada orangtua pasien. "Kadang-kadang dia (dokter) tahu ada masalah cuman mereka mikir 'ah enggak bisa diapa-apain. Ya udahlah biarin'. Bisa begitu juga," kata Damayanti saat ditemui dalam peringatan Hari Penyakit Langka 2017 di RSCM Jakarta, ditulis Rabu (1/3/2017).

Padahal sebenarnya, bisa dilakukan intervensi pada anak dengan penyakit langka. Namun memang butuh dedikasi waktu dan tenaga lebih besar. Dan tidak semua dokter mau melakukan seperti ini.

"Melayani pasien dengan rare disease seperti ini itu takes time. Kamu (dokter tersebut) harus bicara, harus baca lagi ilmunya sperti apa sekarang. Satu pasien itu butuh waktu banyak, belum lagi mesti mesti mencari tahu dimana lab untuk tes. Itu kan tanggung jawab dokter. Kalau orangtua nanya, kami (dokter) harus tahu kan. Dan tidak semua dokter mau seperti itu," tuturnya panjang.

Untuk menyebarkan pengetahuan yang ia dapatkan selama mempelajari genetik dan metabolik di Belanda, Damayanti berbagi dengan dokter spesialis anak lain. Selain itu, mahasiswa kedokteran FKUI/RSCM tahun pertama juga diberikan pengetahuan mengenai penyakit langka.

"Saya tidak tahu di tempat lain, tapi FKUI sejak 2005 sudah diperkenalkan mengenai penyakit langka. Diperkenalkan dengan kasus-kasus yang ada, sehingga mereka memiliki gambaran, " tuturnya.

Di Indonesia, penyakit langka merujuk pada sebuah penyakit yang penderitanya kurang dari dua ribu orang. Sedikit diantaranya adalah mukopolisakaridosis (MPS), Maple Syrup Urine Disease (MSUD), defisiensi tirosin hidroksilase, penyakit Gaucher, penyakit Wilson.