Penyakit Hemofilia, Penyakit Langka yang Perlu Diwaspadai Sejak Dini

Penyandang hemofilia sebagian besar adalah laki-laki. Dalam hal ini, perempuan hanya bersifat sebagai pembawa dan penerus gen hemofilia.

Hal ini terjadi karena hemofilia merupakan penyakit yang melekat pada kromosom X dan diturunkan secara genetik. Kromosom pria terdiri dari satu kromosom X dan satu kromosom Y. Sehingga, jika kromosom X yang diturunkan dari ibu mengalami kelainan, anak laki-laki akan menderita hemofilia.

Lain halnya dengan wanita, wanita memiliki dua kromosom X. Jika satu kromosom mengalami kelainan, masih ada kromosom X lainnya yang sehat. Hal ini menyebabkan wanita hanya akan menjadi pembawa penyakit hemofilia. Yang berarti wanita tersebut hanya menurunkan penyakit hemofilia bila nantinya memiliki anak, tetapi ia sendiri tidak menderita penyakit tersebut.

Menurut persilangan genetika, bila pria penderita Hemofilia menikah dengan wanita yang sehat, maka anak laki-laki yang dilahirkan akan sehat. Sedangkan anak perempuannya akan menjadi pembawa penyakit hemofilia.

Begitu juga sebaliknya, bila pria sehat menikah dengan wanita pembawa penyakit Hemofilia, maka anak laki-laki yang dilahirkan akan menderita Hemofilia. Sedangkan anak perempuannya memiliki 25% kemungkinan untuk menjadi pembawa penyakit Hemofilia.

Oleh karena itu bagi Anda yang berniat menikah, sebaiknya lakukan pemeriksaan skrining Hemofilia untuk mendiskusikan kemungkinan terkena penyakit Hemofilia bila memiliki anak.

Gejala penyakit hemofilia tergantung dengan tingkat kadar faktor pembekuan dalam darah. Namun, secara umum gejala yang dapat muncul antara lain, mimisan, menstruasi dalam waktu yang lama dan banyak, kulit mudah memar atau lebam.

Jenis Hemofilia sendiri dibagi mejadi tiga sesuai dengan tingkat keparahan pendarahan, yaitu hemofilia ringan, sedang dan berat. Untuk lebih lengkapnya, simak ulasan di bawah ini:

- Hemofilia ringan

Hemofilia ringan memiliki jumlah faktor pembekuan darah berkisar antara 5 hingga 50 persen. Gejala yang muncul pada Hemofilia ringan berupa pendarahan berkepanjangan yang baru muncul saat luka atau paska prosedur medis seperti operasi atau cabut gigi.

Situasi tersebut dapat menyebabkan pendarahan sulit berhenti. Anak-anak yang mengidap penyakit Hemofilia ringan tidak menunjukkan gejala apapun sampai bertahun-tahun, hingga melakukan operasi medis.

- Hemofilia sedang

Penderita Hemofilia sedang memiliki faktor pembekuan darah berkisar 1 sampai 5 persen faktor pembekuan. Gejala yang akan dialami penderita Hemofilia sedang, seperti kulit yang mudah memar dan rentan mengalami pendarahan sendi, terutama jika terbentur atau jatuh.

Gejala awal yang dialami, biasanya kesemutan dan nyeri ringan pada lutut, siku dan pergelangan kaki. Tetapi bisa juga mengenai bahu, pergelangan tangan, dan sendi pinggul.

Jika Anak anda merasakan gejala tersebut, segera tangani. Jika tidak, penderita bisa merasakan nyeri yang luar biasa pada sendi, kaku, dan area pendarahan akan terasa panas, bengkak, serta lunak.

- Hemofilia berat

Jumlah faktor pembekuan darah pada Hemofilia berat sebanyak kurang dari satu persen. Gejala Hemofilia berat akan mengalami pendarahan spontan, mereka bisa mengalami pendarahan tanpa alasan jelas. Pendarahan spontan dapat berupa mimisan, gusi berdarah, pendarahan sendi, dan pendarahan otot.

Gejala Hemofilia berat yang perlu diwaspadai adalah pendarahan di dalam tengkorak kepala atau pendarahan intrakranial. Gejala pendarahan intrakranial antara lain leher kaku, muntah, terlihat linglung, kesulitan bicara, penglihatan ganda, lumpuh pada sebagian atau seluruh otot wajah. Umumnya hal tersebut terjadi karena penderita mengalami cedera kepala.

Pengobatan Hemofilia bertujuan untuk mencegah pendarahan dan menghentikan pendarahan. Obat yang diberikan adalah suntikan faktor pembekuan, atau transfusi darah jika diperlukan. Berbeda dengan penyakit ginjal, transfusi yang dilakukan oleh penyandang Hemofilia hanya menggunakan plasma darah.

Penanganan hemofilia juga bisa dilakukan dengan profilaksis. Meskipun dengan dosis kecil, jika terjadi pendarahan tidak terlalu parah. Dengan penanganan secara profilaksis, orang dengan hemofilia memiliki kualitas hidup layaknya orang normal.

Selain suntikan ketiga hal tersebut, penderita Hemofilia juga harus menjaga diri agar tidak melakukan aktivitas yang berat atau memiliki risiko terbentur.