Mengenal Cerebral Cavernous Malformation, Kelainan Otak yang Bisa Diidap Tanpa Disadari

Ketika CCM menimbulkan gejala, sering kali disebabkan oleh perdarahan ringan, kata Dr. Walsh. Gejala yang mungkin timbul adalah sakit kepala, kejang, dan tanda-tanda seperti stroke seperti mati rasa, lemah, atau kesulitan berbicara.

“Gejala bervariasi tergantung pada lokasi malformasi di otak,” Howard Riina, MD, ahli bedah saraf dan direktur Pusat Penyakit Stroke dan Neurovaskular NYU Langone, mengatakan kepada Health.

Jika berada di bagian otak yang "sunyi", seperti beberapa bagian lobus frontal atau otak kecil, pasien mungkin hanya mengalami sakit kepala ringan. Namun, jika malformasi ada di korteks motorik, hal itu dapat menyebabkan kelemahan.

Kejang bisa menjadi tanda jika CCM berada di lobus temporal, dan jika terletak di batang otak, hasilnya mungkin lebih serius, seperti perdarahan.

"Kabar baiknya adalah kemunculan malformasi biasanya sangat kecil dan relatif jarang mengakibatkan perdarahan, sekitar 0,5 persen setahun," jelas Dr. Riina.

Bagaimana penanganan CCM?

Jika gejala mengarah ke diagnosis CCM, dokter mungkin memutuskan untuk mengamatinya dengan pencitraan berkala melalui MRI untuk memastikannya tidak berubah. CCM dapat berubah ukurannya seiring waktu, artinya bisa membesar dan meningkatkan keparahan gangguan yang diakibatkannya. Biasanya dokter meresepkan obat untuk mengontrolnya, kata Dr. Walsh.

Ketika beberapa episode perdarahan atau kejang berulang terjadi, dokter mungkin memutuskan untuk melakukan pembedahan untuk mengangkat CCM. “Lesi batang otak termasuk yang paling sulit untuk ditangani,” kata Dr. Riina. "Jika lesi mengeluarkan darah beberapa kali dan mendekati permukaan, kami harus mengangkatnya."

Khawatirnya, anggota keluarga lain kemungkinan juga menderita CCM, sehingga membutuhkan konseling genetik untuk mendeteksinya. Seperti dalam salah satu episode dari film Away, Alexis, pemeran putri dari pasangan Swank dan Charles, memilih pengujian genetik untuk mengetahui apakah dia juga cenderung mengembangkan CCM.

Bisakah CCM berakibat fatal?

Dr. Riina berkata bahwa CCM biasanya tidak berakibat fatal. "Lebih mungkin menjadi efek dari kejang (misalnya jika terjadi saat berenang atau mandi) daripada pendarahan itu sendiri," katanya. Namun, pendarahan otak yang terkait dengan CCM bisa berakibat fatal.