Alami Kelainan Genetik Langka, Bayi 3 Bulan Lahir dengan 3 Penis

Menurut seorang profesor anatomi di Fakultas Kedokteran, St. Louis University, John Martin, yang tidak terlibat dalam studi tersebut mengatakan bahwa tidak banyak yang diketahui tentang mengapa supernumerary penis muncul. Martin dan rekan-rekannya yang mengajar anatomi pernah menemukan salah satu pendonor tubuh (orang yang memutuskan untuk mendonorkan organ tubuhnya yang masih sehat setelah dirinya meninggal kepada yang membutuhkan) menderita diphallia (dua penis).

Pendonor yang meninggal pada usia 84 tahun tersebut memiliki dua penis berukuran sama dengan lubang uretra di antara kedua pangkalnya. Padahal pendonor tidak menyebutkan kondisi apapun di formulir donornya. Martin hanya mengetahui bahwa pria tersebut memiliki dua anak dan tidak ada yang tahu apakah mereka anak kandung ataukah pria tersebut menggunakan teknologi reproduksi untuk memiliki anak.

"Ia meninggal pada awal tahun 2000-an, jadi ketika ia tumbuh dewasa, operasi bukanlah pilihan," kata Martin, dikutip dari Livescience. Namun kini hal seperti itu akan terdeteksi dejak dini dan kemungkinan besar pembedahan akan dilakukan, jelasnya.

Pada saat itu, Martin dan rekan-rekannya melakukan pengujian genetik pada pendonor tersebut untuk melihat alasan perkembangan yang tidak biasa tersebut.

Mereka menemukan beberapa mutasi pada gen yang diketahui terlibat dalam perkembangan genital, termasuk beberapa yang berkontribusi pada pembentukan struktur mirip rambut yang disebut silia pada sel embrio. Silia ini sangat penting dalam perkembangan, karena mereka pergi ke arah tertentu, membawa protein ke satu sisi atau sisi lain dari embrio yang sedang berkembang, jelas Martin.

Kelainan pada gen silia juga terlihat pada kasus kelainan kongenital lainnya seperti situs inversus, di mana organ dalam batang tubuh terbolak-balik sehingga berlawanan dengan posisi normalnya, lanjutnya.

Para peneliti juga menemukan mutasi pada gen yang membantu mengatur aktivitas gen lain dalam perkembangan dan pada gen yang terlibat dalam reseptor androgen, hormon yang memiliki pengaruh maskulinisasi dan yang terlibat dalam perkembangan genital.

Gen lain yang umumnya terkait dengan perkembangan genital bernama sonic hedgehog yang menurut Martin merupakan gen penting di seluruh tubuh untuk mendorong pertumbuhan selama perkembangan embrio.

Tidak jelas seberapa mirip genetika antara kasus diphallia pendonor tersebut dengan temuan pada kasus bayi triphallia satu-satunya. Para dokter yang merawat bayi tersebut tidak menemukan apapun dalam riwayat keluarga maupun dalam riwayat medis anak (baik itu paparan obat atau bahan kimia selama kehamilan, yang dapat menjelaskan kelaianan bawaan). Sehingga bayi tersebut dinyatakan sehat kecuali beberapa penumpukan cairan skrotum yang merupakan kondisi umum dan mudah diobati pada masa bayi.