Ini Penyebab Hemofilia Lebih Banyak Terjadi pada Pria daripada Wanita

Hemofilia terbagi menjadi tiga jenis gejala yakni ringan, sedang, dan berat. Ketiganya bergantung pada banyaknya kadar faktor pembekuan yang dimiliki oleh pasien hemofilia.

"Gejala yang sedang dan berat itu biasanya dia sering lebam-lebam, sering memar, biru-biru. Paling sering juga sendinya bengkak dan nyeri akibat adanya pendarahan di sendi atau otot walaupun tanpa adanya benturan ataupun trauma," kata Novie.

Sendi yang mengalami pendarahan tersebut akan bengkak, terasa nyeri, sulit untuk digerakan. Bila terjadi berulang, kondisi tersebut pun bisa menyebabkan kerusakan pada sendi.

Begitupun saat pasiennya sedang melakukan operasi atau tindakan kecil, pendarahan bisa begitu sulit untuk berhenti.

Pada individu tanpa hemofilia, pendarahan yang terjadi ketika operasi atau tindakan kecil seperti cabut gigi akan berlangsung dengan minim darah.

Namun berbeda pada pasien hemofilia. Novie memaparkan, pendarahan bisa begitu sulit untuk berhenti bila tidak adanya persiapan lebih dulu dengan faktor pembekuan.

Tak hanya dapat mempengaruhi sendi, hemofilia juga dapat menyebabkan pasiennya mengalami pengaruh pada ototnya.

"Bukan hanya pendarahan sendi, tapi pendarahan otot juga demikian. Bahkan kalau pendarahan otot itu bisa menjepit saraf atau pembuluh darah yang lewat didalamnya. Sehingga bisa terjadi perubahan bentuk dan gangguan fungsi," kata Novie.

Pendarahan pada hemofilia juga bisa terjadi pada organ mana saja, termasuk organ-organ yang mengancam jiwa. Seperti di otak, leher, atau saluran cerna yang berujung pada kematian.

Maka berkaitan dengan hal tersebut, pasien hemofilia harus ditangani dengan tepat dan cepat untuk menghindari adanya pendarahan terus-menerus dan kerusakan pada sendi.

"Kalau tidak diobati dengan baik, tidak ditatalaksana dengan baik, pada usia dekade kedua atau ketiga itu sudah mulai terjadi kerusakan sendi. Sehingga bisa terjadi kecacatan atau disabilitas," ujar Novie.

Namun sayangnya, pemeriksaan hemofilia di Indonesia masih terbatas. Terutama untuk memeriksakan darah untuk mencari tahu terkait faktor delapan dan sembilan pasien.

Menurut Novie, laboratorium untuk pemeriksaan hemofilia di Indonesia masih terbatas untuk memeriksa faktor delapan dan sembilan.

"Untuk pemeriksaan ini masih relatif terbatas di Indonesia. Seperti misalnya untuk pemeriksaan faktor 8-9 itu hanya bisa dilakukan di rumah sakit rujukan dan provinsi yang lengkap," kata Novie.

Terlebih, rumah sakit tersebut pun tidak bisa untuk melakukan pemeriksaan rutin. Melainkan hanya sekitar satu bulan sekali.

Lebih lanjut Novie menjelaskan, upaya yang dilakukan untuk dapat mencegah hemofilia adalah dengan terapi gen atau gene therapy.

"Sampai sekarang orang masih berupaya bagaimana bisa melakukan apa yang disebut dengan terapi gen. Ini masih dalam pengembangan," ujar Novie.

"Walaupun hasilnya cukup menggembirakan, tetapi kita masih menunggu apakah ini sudah bisa dilakukan sebagai pelayanan rutin atau belum, dan juga biayanya memang sangat mahal," tambahnya.

Terlebih, cara mendeteksi hemofilia sejak dalam kandungan juga terbilang beresiko karena pemeriksaan harus dilakukan dengan menggunakan cairan ketuban atau biopsi plasenta.