Stiff Person Syndrome, Gangguan Saraf Langka yang Dialami Celine Dion

Menurut laman Cleveland Clinics, stiff person syndrome adalah kelainan gerakan autoimun langka yang memengaruhi sistem saraf pusat, yakni otak dan sumsum tulang belakang.

Individu dengan stiff person syndrome, pada awalnya mengalami kekakuan otot-otot tubuh yang seiring waktu diikuti dengan perkembangan kekakuan pada kaki serta otot-otot lainnya.

Sindrom yang juga disebut sindrom Moersch-Woltman juga menyebabkan kejang otot yang menyakitkan. Kejang terjadi secara acak atau bisa dipicu oleh kebisingan, tekanan emosional sentuhan fisik ringan.

Seiring waktu, stiff person syndrome bisa menyebabkan perubahan pada postur tubuh. Pada kasus yang berat, bisa membatasi kemampuan berjalan dan bergerak. Beberapa individu yang mengalami gangguan ini memerlukan pengobatan berkelanjutan selama bertahun-tahun guna mengelola gejala dan menjaga kualitas hidup.

Stiff person syndrome dianggap sebagai bagian dari berbagai macam penyakit serupa yang melibatkan satu area tubuh dan lalu menyebar keseluruh tubuh.

Para peneliti tidak yakin apa penyebab pasti dari stiff person syndrome. Namun, mereka percaya itu adalah gangguan autoimun, suatu kondisi di mana sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel sehat.

Banyak orang dengan kelainan ini membuat antibodi yang menyerang enzim yang disebut glutamic acid decarboxylase (GAD). GAD berperan dalam membuat neurotransmitter yang disebut gamma-aminobutyric acid (GABA), yang membantu mengontrol pergerakan otot. Diperkirakan bahwa imunitas pada orang dengan SPS secara keliru menyerang enzim GAD, sehingga menurunkan jumlah GABA dalam tubuh.

Gejala SPS bisa memakan waktu berbulan-bulan hingga beberapa tahun untuk berkembang. Beberapa pasien tetap stabil selama bertahun-tahun, sementara pasien lainnya perlahan mengalami perburukan kondisi.

Pada kebanyakan individu dengan SPS, otot tubuh dan perut adalah yang pertama menjadi kaku dan membesar. Gejalanya meliputi nyeri, kekakuan otot, dan rasa tidak nyaman yang menyakitkan.

Pada awalnya, kekakuan dapat datang dan pergi tetapi pada akhirnya kekakuan bertahan konstan. Seiring waktu, otot kaki menjadi kaku dan lebih banyak otot di seluruh tubuh menjadi kaku, termasuk lengan dan bahkan wajah.

Ketika kekakuan meningkat, beberapa orang mengembangkan postur membungkuk. Dalam kasus yang parah, kekakuan ini bisa membuat pasien sulit berjalan atau bergerak.

Kejang otot yang menyakitkan juga terjadi. Kejang ini bisa berlangsung beberapa detik, menit atau kadang-kadang beberapa jam. Terkadang, kejang bisa cukup parah hingga anggota tubuh menjadi terkilir, patah tulang, atau menyebabkan jatuh yang tidak terkendali.

Kejang biasanya memperburuk kekakuan otot. Kejang dapat terjadi tanpa alasan atau dapat dipicu saat terpapar pada suara yang tidak terduga atau keras, sentuhan fisik, lingkungan yang dingin, atau peristiwa stres yang menyebabkan respons emosional. Kejang otot dapat melibatkan seluruh tubuh atau hanya area tertentu. Tidur biasanya mengurangi jumlah kejang.

Kasus SPS sangat jarang terjadi. Hanya sekitar 1 dari setiap 1 juta orang telah didiagnosis dengan sindrom ini. Wanita dikatakan dua kali lebih banyak mengalami stiff person syndrome dibandingkan pria. Gejala dapat terjadi pada usia berapa pun, tetapi biasanya berkembang antara usia 30 dan 60 tahun.

Sindrom orang kaku lebih mungkin terlihat pada orang dengan jenis penyakit tertentu termasuk:

• Gangguan autoimun termasuk diabetes, tiroiditis, vitiligo dan anemia pernisiosa.
• Kanker tertentu termasuk payudara, paru-paru, ginjal, tiroid, usus besar dan limfoma Hodgkin.

Celine Dion pertama kali berbicara tentang gejala SPS-nya pada Oktober 2021, ketika dia menunda awal residensinya di Las Vegas karena apa yang dia gambarkan sebagai kejang otot yang "parah dan terus-menerus".

"Saya patah hati dengan ini," katanya saat itu.

“Tim saya dan saya telah mengerjakan acara baru kami selama delapan bulan terakhir, dan tidak dapat membuka acara November ini membuat saya sangat sedih.”