Hari Hemofilia Sedunia 17 April: Tingkatkan Akses yang Adil untuk Semua Pasien Penyakit Langka Ini

Menilik sejarahnya, hemofilia pertama kali diidentifikasi pada abad ke-10 ketika Abulcasis, seorang dokter, mulai memperhatikan individu, terutama laki-laki, yang mengalami pendarahan hebat setelah luka ringan. Pada masa itu, kemajuan dalam penyelidikan penyakit terhambat oleh keterbatasan teknologi.

Dalam sejarah, banyak anggota keluarga kerajaan Eropa yang diduga menderita hemofilia. Mereka sering diobati dengan aspirin, yang tidak sengaja memperparah kondisi mereka karena efek pengenceran darah yang dimiliki aspirin.

Pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto dari Philadelphia mengambil langkah lebih lanjut dalam penelitian penyakit ini. Menurut National Today, ia menemukan bahwa hemofilia adalah kondisi genetik yang diturunkan dari ibu yang sehat kepada anak laki-lakinya, suatu kondisi yang kemudian dia sebut 'pseudohemophilia'.    

Erik von Willebrand, seorang dokter dari Finlandia, membuat terobosan penting dengan penulisannya pada tahun 1926.

Dalam makalahnya, dia mendeskripsikan 'pseudohemophilia' sebagai penyakit pendarahan yang memengaruhi pria dan wanita secara setara, yang kemudian dinamai Penyakit Von Willebrand sebagai penghormatan kepadanya.

Pada tahun 1957, Inga Marie Nilsson bersama rekannya di Rumah Sakit Universitas Malmo, Swedia, mengungkapkan bahwa penyakit ini disebabkan oleh tingkat faktor Von Willebrand yang rendah atau tidak mencukupi.

Sementara itu, hemofilia telah diklasifikasikan menjadi dua kategori utama, yaitu A dan B, sejak tahun 1937.   

Hari Hemofilia Sedunia menjadi momen penting untuk mengingatkan kembali bahwa penyakit genetik langka ini dapat berdampak besar pada orang yang mengidapnya.

Hemofilia dapat menyebabkan masalah terkait tulang, nyeri sendi, pembengkakan, dan pendarahan internal. Kasus yang tidak terdiagnosis bahkan bisa berakibat fatal.

"Meskipun hemofilia A/B memiliki pengobatan berupa suplementasi faktor dan terapi gen, penderita hemofilia menderita berbagai penyakit penyerta termasuk nyeri sendi, masalah terkait tulang, pembengkakan, pendarahan internal, selain pendarahan yang berlebihan bahkan pada cedera ringan," ujar Konselor Genetik bersertifikat BGCI Level II di Renew Healthcare, Dr. Dipanjana Datta, mengutip Hindustan Times.

"Jika hemofilia ringan tidak terdiagnosis, pembedahan atau kecelakaan dapat menyebabkan kematian. Oleh karena itu, diagnosis penyakit ini sangatlah penting," tambahnya.