Sammy Basso: Ilmuwan Hebat yang Menaklukkan Progeria dan Menginspirasi Dunia dengan Tekad Tak Terbatas

Progeria, atau Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Anak-anak dengan kondisi ini tampak sehat saat lahir, tapi mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan pada usia 1 hingga 2 tahun, seperti dilansir dari Cleveland Clinic pada Rabu, 9 September 2024.

Salah satu ciri khas progeria adalah pertumbuhan yang melambat, serta berat badan yang tidak bertambah sesuai dengan anak-anak seusia mereka. Meskipun kecerdasan mereka tetap normal, perubahan fisik yang drastis mulai terlihat, seperti:

1. Kebotakan (rambut rontok)
2. Mata yang menonjol
3. Kulit yang tampak menua dan berkeriput
4. Hidung tipis berbentuk paruh
5. Wajah kecil dibandingkan ukuran kepala
6. Kehilangan lemak di bawah kulit

Menurut MedlinePlus, progeria juga menyebabkan arteriosklerosis (pengerasan arteri) yang parah sejak masa kanak-kanak. Kondisi ini meningkatkan risiko serangan jantung atau stroke pada usia muda, yang sering menjadi penyebab utama kematian bagi penyintas progeria.

Sammy Basso bukan sekadar individu yang hidup dengan progeria. Dia adalah sosok yang berjuang keras untuk menemukan obat bagi penyakit ini.

Sepanjang hidupnya, Basso aktif terlibat dalam berbagai penelitian ilmiah, termasuk perannya sebagai anggota tim penyuntingan gen PRF. Dedikasinya terhadap ilmu pengetahuan dan semangat juangnya menjadikannya duta internasional yang diakui di berbagai kalangan.

Walaupun Basso telah tiada, semangatnya tetap hidup dalam upaya pencarian obat untuk progeria. Melalui kontribusinya dalam penelitian dan perannya sebagai juru bicara komunitas progeria, dia telah meninggalkan warisan yang luar biasa.

Optimisme dan kecemerlangan Sammy Basso akan terus dikenang oleh jutaan orang yang terinspirasi oleh kisah hidupnya.

Progeria, atau sindrom penuaan dini, adalah penyakit langka yang membuat penderitanya tampak jauh lebih tua dari usia sebenarnya. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen LMNA. Lalu, bagaimana mutasi ini bekerja dan memicu penuaan dini?

Gen LMNA berperan kunci dalam penyakit progeria. Gen ini bertanggung jawab menghasilkan protein lamin A, yang penting untuk menjaga struktur inti sel di seluruh tubuh. Lamin A berfungsi seperti perancah, memastikan inti sel tetap stabil dan berfungsi dengan baik.

Namun, pada penderita progeria, terjadi mutasi kecil pada gen LMNA yang mengubah bentuk protein lamin A menjadi tidak teratur, dikenal sebagai progerin.

Progerin ini menggantikan lamin A yang normal, menyebabkan inti sel menjadi tidak stabil dan rusak seiring waktu. Akibatnya, sel-sel dalam tubuh penderita progeria mengalami kerusakan dini, memicu proses penuaan yang lebih cepat dari seharusnya.

Menariknya, mutasi yang menyebabkan progeria hampir selalu terjadi secara spontan, tanpa riwayat keluarga yang menderita penyakit ini.

Mutasi gen LMNA biasanya muncul di sel sperma sebelum pembuahan, sehingga tidak diturunkan langsung dari orang tua. Oleh karena itu, progeria sering kali tidak menunjukkan pola pewarisan genetik yang jelas.

Progeria adalah penyakit langka yang menjadi mimpi buruk bagi banyak orang tua, karena kondisi ini menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Penderita progeria sering kali tampak jauh lebih tua dari usia sebenarnya dan menghadapi risiko kematian dini. Namun, apakah ada harapan untuk mengobati penyakit ini?

Rata-rata, harapan hidup anak-anak dengan progeria sangat singkat, yaitu sekitar 14,5 tahun. Beberapa anak bahkan dapat meninggal lebih awal, pada usia 6 tahun.

Meski demikian, ada juga kasus di mana penderita progeria berhasil hidup hingga awal usia 20-an. Meskipun jarang, hal ini memberikan harapan bagi keluarga yang berjuang bersama anak-anak mereka yang terdiagnosis dengan kondisi ini.

Penyebab utama kematian pada penderita progeria biasanya terkait dengan komplikasi dari aterosklerosis, yaitu pengerasan dan penyempitan pembuluh darah. Lebih dari 80 persen kematian disebabkan oleh gagal jantung dan/atau serangan jantung.

Proses penuaan dini ini tidak hanya memengaruhi penampilan fisik, tapi juga berdampak pada organ dalam tubuh, menjadikan jantung dan pembuluh darah rentan terhadap kerusakan.