Profil Sammy Basso: Penyintas Progeria yang Tangguh hingga Menjadi Ilmuwan untuk Menemukan Obat Penyakitnya

Progeria, yang juga dikenal sebagai Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, adalah sebuah penyakit genetik langka yang menyebabkan anak-anak mengalami penuaan dini.

Meskipun mereka tampak sehat saat lahir, tanda-tanda penuaan mulai muncul ketika mereka berusia satu hingga dua tahun, seperti yang dilansir dari clevelandclinic.org pada Rabu, 9 September 2024.

Salah satu ciri khas dari progeria adalah pertumbuhan yang terhambat dan penambahan berat badan yang tidak sesuai dengan anak-anak seusianya. Meskipun kecerdasan mereka normal, perubahan fisik yang drastis sangat terlihat. Beberapa karakteristik umum pada anak-anak dengan progeria meliputi:

• Rambut rontok (kebotakan)
• Mata yang menonjol
• Kulit yang tampak tua dan keriput
• Hidung yang tipis dengan bentuk berparuh
• Wajah yang kecil dibandingkan dengan ukuran kepala
• Kehilangan lemak di bawah kulit

Menurut MedlinePlus, progeria juga menyebabkan pengerasan arteri (arteriosklerosis) yang signifikan sejak masa kanak-kanak. Kondisi ini meningkatkan risiko serangan jantung atau stroke di usia muda, yang menjadi salah satu penyebab utama kematian bagi mereka yang hidup dengan progeria.

Sammy Basso bukan sekadar individu yang menghadapi tantangan progeria, melainkan juga pejuang yang gigih dalam mencari solusi untuk penyakit ini. Sepanjang hidupnya, dia terlibat aktif dalam berbagai penelitian ilmiah, termasuk sebagai anggota tim penyuntingan gen PRF.

Dedikasinya terhadap ilmu pengetahuan dan semangat juangnya menjadikannya duta internasional yang dihormati oleh banyak orang. Meskipun Basso telah tiada, semangatnya tetap hidup dalam upaya kolektif untuk menemukan obat progeria.

Melalui kontribusinya di dunia penelitian dan perannya sebagai juru bicara untuk komunitas progeria, dia telah meninggalkan jejak yang luar biasa. Optimisme dan kecemerlangan yang dimilikinya akan terus dikenang oleh jutaan orang yang terinspirasi oleh kisah hidupnya yang penuh makna.

Progeria, yang sering disebut sebagai sindrom penuaan dini, adalah penyakit langka yang membuat penderitanya terlihat jauh lebih tua dibandingkan dengan usia sebenarnya.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen LMNA. Lantas, bagaimana mutasi ini dapat memicu penuaan dini? Gen LMNA memegang peranan penting dalam progeria.

Gen ini bertugas menghasilkan protein yang dikenal sebagai lamin A, yang berfungsi menjaga struktur inti sel di seluruh tubuh. Lamin A berperan seperti kerangka yang menstabilkan inti sel, sehingga sel dapat berfungsi dengan baik.

Namun, pada individu yang menderita progeria, terjadi perubahan kecil pada gen LMNA yang mengubah bentuk protein lamin A. Perubahan ini menghasilkan protein abnormal yang disebut progerin.

Progerin kemudian menggantikan lamin A yang normal, menyebabkan inti sel menjadi tidak stabil dan mengalami kerusakan seiring berjalannya waktu. Akibatnya, sel-sel dalam tubuh penderita progeria mengalami kerusakan lebih cepat, memicu proses penuaan yang berlangsung lebih cepat daripada seharusnya.

Salah satu fakta menarik tentang progeria adalah bahwa mutasi ini hampir selalu terjadi secara spontan. Ini berarti bahwa dalam sebagian besar kasus, mutasi gen LMNA muncul tanpa adanya riwayat keluarga yang menderita progeria.

Mutasi ini biasanya terjadi di sel sperma sebelum proses pembuahan, sehingga tidak diturunkan secara langsung dari orang tua. Oleh karena itu, progeria sering kali tidak menunjukkan pola pewarisan genetik yang jelas.

Progeria adalah sebuah penyakit langka yang sering kali menjadi sumber kecemasan bagi orang tua, karena kondisi ini menyebabkan penuaan yang terjadi secara prematur pada anak-anak. Anak-anak yang menderita progeria tampak jauh lebih tua dari usia mereka yang sebenarnya, dan sayangnya, mereka menghadapi risiko kematian yang lebih awal.

Namun, adakah harapan untuk mengatasi progeria? Rata-rata, harapan hidup bagi penderita progeria hanya sekitar 14,5 tahun. Beberapa anak bahkan bisa meninggal dunia pada usia yang sangat muda, seperti 6 tahun.

Meskipun demikian, ada juga kasus di mana beberapa penderita berhasil mencapai usia 20-an, meski ini masih jarang terjadi. Keberhasilan ini memberikan secercah harapan bagi keluarga yang berjuang mendampingi buah hati mereka yang terdiagnosis dengan kondisi ini.

Kematian pada penderita progeria umumnya disebabkan oleh komplikasi dari aterosklerosis, yaitu pengerasan dan penyempitan pembuluh darah. Lebih dari 80 persen kematian yang terjadi berkaitan dengan gagal jantung dan/atau serangan jantung.

Penuaan dini yang dialami tidak hanya terlihat pada fisik, tapi juga memengaruhi organ-organ dalam tubuh, menjadikan jantung dan pembuluh darah lebih rentan terhadap kerusakan. Dengan pemahaman dan penelitian yang terus berkembang, harapan untuk penanganan progeria mungkin akan semakin cerah di masa depan.