[VIDEO] Penyakit Paling Aneh di Dunia Serang Bayi 2 Tahun

Bocah berusia 2 tahun ini menderita kelainan yang cukup parah pada wajahnya. Para dokter masih mencari tahu, apa yang menjadi penyebabnya.

Gara-gara penyakit itu, bocah tersebut kemungkinan tidak akan pernah mampu berjalan dan berbicara.

Ibunya, Vikki (40), mengatakan, para spesialis sekarang ini dipaksa untuk mencari tahu, apa yang salah dengan anaknya, dengan melakukan proses uji eliminasi setelah pengujian sebelumnya kembali menampakkan hasil yang negatif.

"Awalnya mereka pikir itu Proteus Syndrome. Tapi, setelah biopsi selama enam bulan , hasilnya kembali negatif," kata Vikki. "Tapi, sekarang mereka pikir itu mungkin Cloves Syndrome," tambahnya, seperti dikutip Daily Mail, Minngu (7/7/2013)

Proteus Syndrome adalah kondisi genetik yang diderita oleh si manusia gajah, John Merrick. Sedangkan Cloves Syndrome, merupakan kondisi genetik yang menyebabkan pembuluh darah, kulit, dan kelainan tulang belakang.

Sekarang, para dokter percaya kemungkinan anak itu menderita Cloves sindrom. Di dunia, hanya ada 130 orang anak yang diketahui memiliki kondisi seperti itu.

Hal ini ditemukan pertama kali pada tahun 2006, oleh dokter asal Boston, Ahmad Alomari. Meskipun kasus ini jarang terjadi, ia melihat pola tertentu ketika sedang membandingkan satu sama lain.

Saat ini, tidak ada tes untuk kondisi ini, dan dokter harus bergantung pada mengenali gejala untuk membuat diagnosa.

Adapun gejalanya termasuk kulit, tungkai, batang tubuh, dan kelainan tulang belakang seperti massa lemak atau scoliosis.

Namun para ahli telah menemukan, hingga 60 persen dari sel-sel dalam jaringan yang terkena di dalam tubuh pasien mengandung mutasi pada gen yang disebut PIK3CA.

(Adt/Abd/*)