Gen Baru dan Mutasi Genetik Sebabkan Epilepsi Pada Anak

Bersama dengan tim dari Amerika Serikat, para ilmuwan di Australia menemukan ada gen baru dan mutasi genetik yang menyebabkan terjadinya epilepsi di masa kanak-kanak yang cukup parah.

Sam Berkovic, peneliti dari Direktur Pusat Penelitian Epilepsi di University of Melbourne dan Melbourne's Austin Hospital mengatakan, dengan penelitian ini memberikan jawaban kepada pasien dan keluarganya yang sebelumnya memiliki sedikit pengetahuan soal epilepsi tersebut.

"Orangtya sering memiliki keyakinan bahwa mereka telah melakukan yang salah, yang menyebabkan terjadinya penyakit ini," jata Berkovic, seperti dilansir ZeeNews, Rabu (14/8/2013)

Dengan menggunakan teknik genetik terbaru bisa menganalisa DNA dari 4.000 pasien epilepsi dan keluarganya. Penelitian ini diketahui bernama Epi4Ks.

Para peneliti membandingkan exomes atau set lengkap sebuah gen dari 264 orang anak, dengan urutan orangtuanya yang tidak memiliki penyakit epilepsi.

Perbedaan dalam orangtua dan anak dianalisa untuk mengindetifikasi adanya potensi penyakit yang menyebabkan adanya mutasi tersebut.

Peneliti lainnya bersama Dr David Goldstein, selaku Direktur Human Genome Variasi Centre di Universitas Duke Medical Centre di Amerika Serikat mengatakan, timnya telah bekerja untuk mengindetifikasi adanya jumlah yang sangat besar, yang menjadi penyebab penyakit mutasi, dan memberikan kekayaan baru sebuah informasi.

"Kami sekarang menuju masa depan, di mana kita dapat mencari tahu mengapa orang memiliki penyakit ini dan menyesuaikan dengan pengobatannya. Ini menetapkan adanya hubungan yang jelas, dengan penjelasan genetik epilepsi tersebut," kata Dr. Goldstein.

(Adt/Mel)