Mengenal Penyakit Thalasemia, Kenali Gejala dan Cara Mengobati yang Tepat

Penyakit thalassemia merupakan kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika, sehingga menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi secara normal. Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan sehaerusnya digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin.

Fungsi hemoglobin dalam sel darah merah sendiri sangat penting, karena ia akan mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh. Mereka yang mengidap penyakit thalassemia memiliki sedikit kadar hemoglobin yang berfungsi dengan baik lebih. Oleh karena itu, tingkat oksigen dalam tubuh pengidap penyakit thalassemia pun ikut rendah. 

Penyakit thalassemia terjadi karena adanya kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan darah, sehingga produksinya terganggu. Gangguan ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah, yang kemudian akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut.

Ada beberapa gejala penyakit thalasemia yang dapat menjadi pertanda adanya kelainan darah ini, berikut gelajanya :

1. Anemia

Gangguan hemoglobin pada penyakit thalasemia membuat penderitanya akan mengalami anemia. Karena itu, setiap pasien penyakit thalasemia umumnya akan mengalami gejala anemia. Meskipun begitu, tingkat keparahan yang ditunjukkan biasanya akan berbeda-beda, dari mulai yang ringan, sedang, hingga berat.

Pada tingkat yang ringan, tanda penderita penyakit thalasemia hanya menunjukkan gejala anemia, seperti wajah tampak pucat, dan mudah lelah. Pengobatan yang dilakukan adalah pemberian suplementasi atau penambah zat besi yang dosisnya disesuaikan dengan kondisi masing-masing pasien. Sementara, bila sudah parah, gejala penyakit thalasemia yang ditunjukkan berupa sesak napas, seperti pada kondisi gagal jantung. Apabila kadar hemoglobin pasien kurang dari 7, umumnya akan dilakukan transfusi darah.

2. Masalah Tumbuh Kembang

Penyakit thalasemia dapat membuat anak mengalami penambahan berat badan atau tinggi badan yang tidak sesuai dengan kurva pertumbuhan. Jadi, pertumbuhan lebih lambat dari yang seharusnya adalah salah satu tanda pengidap penyakit thalasemia. Beriringan dengan hal tersebut, gejala penyakit thalasemia ditunjukkan dengan adanya masalah perkembangan yang dapat terjadi, seperti gangguan perkembangan motorik kasar dan kognitif.

3. Pubertas Terlambat

Kondisi anemia yang dialami penderita penyakit thalasemia membuat pasokan darah dan oksigen ke berbagai organ akan berkurang. Salah satu organ yang dimaksud adalah pituitari, yang berperan memproduksi berbagai hormon termasuk hormon seks. Itulah sebabnya, gejala penyakit thalasemia salah satunya adalah keterlambatan pubertas. Tanda-tanda pubertas, seperti pertumbuhan payudara, pembesaran testis (buah zakar), dan menstruasi, akan muncul lebih lambat. 

4. Perut Membesar

Gejala penyakit thalasemia lainnya adalah organ-organ dalam perut, seperti hati dan limpa, bekerja lebih keras. Akibatnya, organ tersebut akan membesar ditandai dengan perut yang membesar.

5. Tingginya Kadar Zat Besi pada Tubuh

Kelebihan zat besi di dalam tubuh menjadi tanda pengidap penyakit thalasemia. Tingginya kadar zat besi memang umumnya ditemui pada penderita penyakit yang terkait dengan mutasi genetik, salah satunya penyakit thalasemia. Kondisi ini dapat menyebabkan terganggunya kesehatan jantung, limpa, dan hati. 

6. Gangguan Tulang

Adanya gangguan tulang adalah salah satu gejala penyakit thalasemia. Sumsum tulang pada penderita penyakit thalasemia akan lebih renggang ketimbang sumsum tulang normal. Penyakit ini juga dapat menyebabkan tulang rapuh dan mudah patah.

7. Kulit Berwarna Kuning

Kulit yang berwarna kuning dapat menjadi tanda pengidap penyakit thalasemia. Hal ini terjadi akibat adanya gangguan pada organ hati dan hemolisis.

8. Urine Berwarna Gelap

Salah satu gejala penyakit thalasemia adalah urine yang berwarna gelap. Pada kondisi penyakit thalasemia, dapat terjadi hemolisis sehingga urine menjadi berwarna gelap akibat adanya hemoglobin (hemoglobinuria). Selain itu, dapat ditemukan hematuria mikroskopis, atau perdarahan pada urine yang tidak kasat mata. Hal ini dianggap sebagai akibat dari kerusakan tubular yang disebabkan oleh deposisi besi, hiperkalsiuria, hiperurikosuria, dan deferoksamin.

Penyakit thalassemia bisa diobati dengan dua metode perawatan, yaitu dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun metode perawatan ini tidak cocok untuk semua pengidap penyakit thalassemia dan malah dapat menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.

Transfusi darah secara rutin sangat diperlukan bagi pengidap penyakit thalassemia beta. Namun, hal ini bisa berakibat menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan yang bertujuan menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh juga bisa dilakukan dengan terapi khelasi.

Untuk mencegah bayi yang baru lahir mengidap penyakit thalasemia, terdapat beberapa langkah pencegahan yang bisa dilakukan, antara lain: 

1. Pasangan yang ingin merencanakan kehamilan perlu menjalani tes darah untuk melihat nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah di dalam tubuh mereka.

2. Melakukan skrining penyakit thalassemia.

3. Konsultasi genetik.

4. Pemeriksaan prenatal.