15 Ciri-Ciri Anak Down Syndrome, Penyebab, Jenis-Jenis, dan Cara Tepat Mencegahnya

Down syndrome adalah suatu kondisi seseorang yang memiliki kromosom ekstra. Kromosom adalah sepaket gen kecil dalam tubuh. Kromosom-kromosom ini yang menentukan bagaimana tubuh bayi terbentuk selama kehamilan dan bagaimana tubuh bayi berfungsi saat tumbuh di dalam rahim dan setelah lahir.

Adapun anak normal lahir dengan 46 kromosom, sedangkan bayi dengan down syndrome memiliki salinan ekstra dari salah satu kromosom tersebut, yaitu kromosom 21. Istilah medisnya salinan ekstra tersebut yaitu 'trisomi'. Maka dari itu down syndrome juga disebut sebagai trisomi 21. Trisomi ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan masalah mental dan fisik bagi bayi.

Penyebab Down Syndrome menurut para ahli mengatakan bahwa pembelahan sel abnormal pada awal perkembangan embrio dalam kandungan. Secara normal, sel anak membawa 46 kromosom, 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Namun, pada anak yang terkena Down Syndrome jumlah kromosomnya menjadi 47.

Setiap kromosom membawa DNA yang mengatur bagaimana otak dan tubuh berkembang nantinya. Akan tetapi, janin dengan Down Syndrome memiliki kromosom ekstra atau kromosom abnormal. Kelebihan kromosom tersebut tidak menjadikan seorang anak memiliki tumbuh kembang yang lebih baik. Justru yang terjadi adalah sebaliknya, anak yang memiliki kromosom berlebih dari jumlah normal (46) akan mengalami gangguan pertumbuhan, baik dari segi mental maupun fisik.

1. Bentuk Telinga Tidak Normal

Ciri-ciri anak down syndrome memiliki bentuk telinga yang tidak normal. Bentuk tersebut bervariasi, namun ciri-ciri anak down syndrome tidak seperti anak normal lainnya.

2. Bentuk Wajah Datar

Ciri-ciri anak down syndrome juga memiliki wajah yang relatif datar. Hal ini dapat Anda perhatikan jika melihat wajah bayi dari samping. Akan tetapi perlu diperhatikan pula apakah ciri-ciri anak down syndrome dengan wajah datar tersebut secara genetik mirip dengan orang tua atau tidak.

3. Leher Pendek

Ciri-ciri anak down syndrome biasanya memiliki leher yang lebih pendek dibandingkan dengan anak kebanyakan. Bahkan terkadang, jika diperhatikan ciri-ciri anak down syndrome sebagian dari mereka memiliki lemak berlebih di bagian leher, sehingga lehernya terlihat dan terasa menggelambir.

4. Lidah Besar

Ciri-ciri anak down syndrome memiliki lidah yang besar ditambah ukuran mulut yang relatif lebih kecil. Kondisi ciri-ciri anak down syndrome tersebut membuat lidah dan mulut mereka tampak tidak proporsional.

5. Garis Tajam Telapak Tangan

Telapak tangan pada tangan anak dengan Sindrom Down memiliki sebuah garis tangan tunggal yang dalam. Ciri-ciri anak down syndrome ini disebut sebagai simian crease. 

6. Jempol Kaki Terpisah Jauh dari Telunjuk

Berbeda dengan anak normal, ciri-ciri anak down syndrome memiliki jarak yang relatif jauh antara ibu jari dengan jari-jari kaki lainnya, terutama telunjuk. 

7. Jari-jari yang Pendek dan Lebar

Ciri-ciri anak down syndrome dengan kelainan kromosom seperti ini memiliki jari-jari kaki dan tangan yang relatif lebih pendek dan lebar dibandingkan dengan anak normal.

8. Pusar Berukuran Besar

Ciri-ciri anak down syndrome memiliki pusar yang ukurannya lebih besar dan menonjol. Kendati demikian, ada pula anak yang memiliki pusar besar, tetapi tidak mengalami down syndrome.

9. Kepala Kecil

Ciri-ciri anak down syndrome adalah bagian kepala mereka lebih kecil daripada kepala bayi secara umum. Untuk memastikan secara objektif ciri-ciri anak down syndrome, dokter dapat mengukur lingkar kepala dan melakukan plot pada kurva lingkar kepala anak.

10. Mata Bagian Pinggir Melancip ke Atas 

Ciri-ciri anak down syndrome dapat dilihat dari matanya. Tepat di ujung mata bagian samping melancip ke atas, tidak lurus seperti anak-anak kebanyakan. Ciri-ciri anak down syndrome ini merupakan salah satu karakteristik khas bayi dengan sindrom tersebut.

11. Ada Bintik Putih pada Pupil Mata 

Jika diperhatikan dengan saksama, ciri-ciri anak down syndrome memiliki bintik-bintik putih pada bagian pupil mata mereka. Kondisi tersebut dinamakan brushfield spots.

12. Letak Telinga Rendah 

Jika dilihat dari depan, ciri-ciri anak down syndrome letak telinganya berada di bawah garis mata. Pada anak normal, posisi puncak telinga seharusnya berada sejajar dengan garis mata.

13. Hidung Bagian Atas Datar

Ciri-ciri anak down syndrome adalah hidung bagian atas datar atau yang dikenal dengan istilah flat nasal bridg. Ciri-ciri anak down syndrome ini merupakan salah satu karakteristik yang sering ditemui pada mereka.

14. Perawakan Pendek

Bila diukur secara objektif, ciri-ciri anak down syndrome biasanya panjang badan pada anak yang mengalami kelainan kromosom cenderung lebih rendah dibandingkan dengan anak normal.

15. Bergerak Lebih Pasif

Nah, selain soal fisik, ciri-ciri anak down syndrome perilakunya terbilang lebih pasif. Pasalnya, ciri-ciri anak down syndrome memiliki masalah hipotiroid, sehingga tonus otot mereka lebih lemah dibandingkan anak-anak secara umum.

1. Usia Tua saat Hamil

Faktor penyebab Down Syndrome menurut para ahli pertama adalah usia tua saat hamil. Risiko memiliki anak Down Syndrome meningkat pada wanita yang hamil usia 35 tahun ke atas.

Makin tua usia ibu saat hamil, maka kemungkinan anaknya mengalami Down Syndrome makin tinggi. Hal ini dikarenakan oleh kualitas sel telur yang makin rendah dengan pertambahan usia wanita tersebut.

Bukan hanya Down Syndrome, risiko bayi mengalami kelainan genetik lainnya juga meningkat pada ibu yang hamil di atas usia 35 tahun.

2. Pernah Memiliki Anak dengan Down Syndrome

Faktor penyebab Down Syndrome berikutnya adalah pernah memiliki anak dengan kondisi tersebut. Pada umumnya, Down Syndrome terjadi pada 1 dari 800 kelahiran. Akan tetapi, pada ibu yang sudah memiliki anak dengan Down Syndrome kemungkinan memiliki anak dengan Down Syndrome lagi meningkat menjadi 1 dari 100 kelahiran.

3. Punya Riwayat Keluarga dengan Down Syndrome

Penyebab Down Syndrome berikutnya adalah memiliki riwayat keluarga dengan Down Syndrome, salah satunya adalah translokasi. Tipe ini dapat diturunkan secara genetik. Karena itu, jika ada anggota keluarga kamu yang memiliki anak dengan Down Syndrome tipe translokasi, risiko kamu memiliki anak dengan Down Syndrome juga meningkat.

1. Trisomi 21

Trisomi 21 merupakan kelainan kromosom yang dimiliki oleh sebagain besar anak Down Syndrome. Pada jenis Down Syndrome trisomi 21, setiap sel tubuh anak memiliki 47 kromosom.

Sedangkan secara normal, setiap kromosom memiliki pasangan masing-masing (23 pasang kromosom). Akan tetapi, pada kondisi trisomy terjadi kelebihan 1 kromosom sehingga sel memiliki 47 kromosom. Satu kromosom yang lebih tersebut akan bergabung dengan pasangan kromosom lainnya.

2. Mosaicisme

Pada jenis Down Syndrome tipe mosaicisme, hanya sebagian sel yang memiliki 47 kromosom. Sementara sebagian sel lain memiliki 46 kromosom. Namun, Down Syndrome tipe ini jarang terjadi. Hanya 3 dari 100 penyandang Down Syndrome yang termasuk ke dalam tipe ini.

3. Translokasi

Selain dua tipe di atas, Down Syndrome juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom. Pada tipe ini, jumlah kromosom dalam sel tetap 46 kromosom, tetapi ada bagian dari satu kromosom yang terpisah dan kemudian menempel pada kromosom lain. Tipe ini juga jarang terjadi. Hanya terdapat 5 dari 100 orang dengan Down Syndrome yang mengalaminya.

1. Mencukupi Kebutuhan Asam Folat di Masa Kehamilan

Asam folat merupakan asupan yang wajib didapatkan oleh seorang wanita yang sedang berencana hamil atau sedang dalam fase kehamilan. Hal ini dikarenakan asam folat terbukti efektif mencegah kelainan yang mungkin terjadi pada janin, termasuk Down Syndrome.

Asam folat yang dibutuhkan saat merencanakan kehamilan atau selama hamil adalah sekitar 400–800 mg per hari. Zat gizi ini bisa ditemukan pada sayuran hijau, buah, kacang-kacangan dan biji-bijian, serta susu hamil.

2. Melakukan Pemeriksaan Antenatal Secara Rutin dan Teratur

Pemeriksaan antenatal sangat penting untuk dilakukan di minggu-minggu pertama kehamilan. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui perkembangan bakal janin, termasuk untuk mendeteksi dan mencegah segala kelainan yang mungkin terjadi.

3. Menghindari Terpapar Bahan-Bahan Berbahaya

Apabila kamu sedang merencanakan kehamilan atau sedang hamil, pastikan kedua belah pihak (pria dan wanita) terhindar dari minuman beralkohol maupun rokok dan paparan asapnya.

Kedua komponen berbahaya tersebut dapat memengaruhi kualitas sperma pria dan sel telur pada wanita. Sedangkan, paparan alkohol atau rokok selama kehamilan dapat memberikan dampak buruk secara langsung pada janin dalam kandungan.

4. Menerapkan Gaya Hidup Sehat

Memenuhi kebutuhan gizi selama kehamilan sangat penting. Pastikan asupan yang dikonsumsi oleh wanita hamil selalu berasal dari sumber yang bersih dan sehat. Hindari makanan cepat saji atau makanan yang mengandung bahan pengawet berbahaya.

Selain itu, lakukan olahraga ringan sebanyak 3 kali seminggu. Pastikan juga istirahat cukup, dan terhindar dari stres maupun depresi.