Stiff Person Syndrome adalah Penyakit Saraf Langka, Kini Dialami Celine Dion

Stiff-person syndrome (SPS) merupakan salah satu kelainan neurologis progresif yang langka. Penyakit ini mungkin memiliki gejala di mana otot menjadi kaku di batang tubuh (torso), lengan, dan kaki. Tak hanya itu, kepekaan yang lebih besar terhadap kebisingan, sentuhan, dan tekanan emosional, yang dapat memicu kejang otot.

Orang yang menderita penyakit SPS, bisa mengembangkan postur tubuh yang tidak normal, dan sering membungkuk. Beberapa orang mungkin terlalu cacat untuk berjalan atau bergerak. Penderita SPS mungkin takut keluar rumah karena suara jalanan, seperti suara klakson mobil, bisa memicu kejang dan jatuh.

Umumnya penyakit SPS dapat mempengaruhi wanita, dua kali lebih banyak daripada pria. Penyakit ini juga sering dikaitkan dengan penyakit autoimun lain seperti diabetes tipe-I, tiroiditis, vitiligo, dan anemia pernisiosa. Bahkan para ilmuwan belum memahami apa yang menyebabkan SPS, tetapi penelitian menunjukkan bahwa itu adalah hasil dari respons autoimun yang salah di otak dan sumsum tulang belakang.

SPS sering salah didiagnosis sebagai penyakit Parkinson, multiple sclerosis, fibromyalgia, penyakit psikosomatis, atau kecemasan dan fobia. Sehingga beberapa diagnosis definitif, bisa dibuat dengan tes darah yang mengukur tingkat antibodi dekarboksilase asam glutamat (GAD). Kebanyakan orang dengan SPS memiliki tingkat antibodi GAD yang lebih tinggi (lebih tinggi). 

Melansir dari laman Rare Diseases, terdapat temuan karakteristik yang terkait dengan Stiff-person syndrome (SPS) adalah kekakuan otot yang progresif. Tak hanya itu, kekakuan otot ini akan berfluktuasi yang terjadi bersamaan dengan kejang otot. Tingkat keparahan dan perkembangan SPS bisa bervariasi dari satu orang ke orang lain. Gejala biasanya berkembang selama beberapa bulan, dan mungkin tetap stabil selama bertahun-tahun atau perlahan-lahan memburuk. Pada beberapa orang, gejala dapat distabilkan melalui pengobatan. 

- Individu yang terkena, mungkin awalnya mengalami rasa tidak nyaman, kaku, atau nyeri, terutama di punggung bagian bawah atau kaki.

- Kekakuan mungkin datang dan pergi, namun secara bertahap akan menjadi tetap.

- Kekakuan otot kaki berkembang, dan seringkali lebih terasa di satu sisi daripada sisi lainnya (asimetris). 

- Menyebabkan postur membungkuk atau bungkuk karena tulang belakang bagian atas melengkung ke luar (kyphosis).

- Kekakuan yang melibatkan lengan atau wajah.

- Mengalami kejang otot secara spontan.

- Kejang otot perut.

- Penurunan berat badan yang tidak diinginkan.

- Spasme yang melibatkan otot dada dan pernapasan bisa menjadi serius, berpotensi memerlukan perawatan medis darurat dengan dukungan ventilasi.

- Memengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan aktivitas dan rutinitas sehari-hari, sehingga menggunakan alat bantu seperti tongkat, walker atau kursi roda.

Penyebab Stiff-person syndrome (SPS) tidak diketahui secara pasti, namun beberapa penelitian dalam literatur medis menunjukkan bahwa itu mungkin merupakan gangguan autoimun. Gangguan autoimun juga disebabkan ketika pertahanan alami tubuh (misalnya, antibodi) terhadap organisme "asing" atau penyerang mulai menyerang jaringan sehat untuk alasan yang tidak diketahui.

Melansir dari sumber yang sama, sebagian besar terjadi  karena dampak tubuh yang memiliki antibodi terhadap asam glutamat dekarboksilase (GAD), protein dalam sel saraf penghambat yang terlibat dalam penciptaan (sintesis), serta  neurotransmitter penghambat utama yang disebut asam gamma-aminobutirat (GABA). GABA membantu mengontrol gerakan otot, dan mencegah hipereksitibilitas di dalam otak dan tulang belakang.

Gejala SPS dapat berkembang ketika sistem kekebalan secara keliru menyerang sel saraf (neuron) tertentu yang menghasilkan GAD yang menyebabkan kekurangan GABA dalam tubuh. Individu dengan Stiff-person syndrome (SPS), akan memiliki antibodi terhadap amfifisin, protein yang terlibat dalam transmisi sinyal dari satu sel saraf ke sel saraf lainnya. Pada orang-orang ini, kanker payudara cukup lazim.

Penyebab SPS pada akhirnya mungkin tidak diketahui (idiopatik), tetapi pengujian untuk penyebab lain (misalnya antibodi amfifisin) biasanya sesuai. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan mekanisme yang tepat dan mendasar yang pada akhirnya menyebabkan Stiff-person syndrome (SPS), dan peran pasti yang dimainkan oleh antibodi anti-GAD dalam perkembangan dan perkembangan gangguan tersebut.

Perawatan Stiff-person syndrome (SPS) kemudian diarahkan pada gejala spesifik yang tampak, pada setiap individu yang seringkali memerlukan pendekatan multifaset termasuk intervensi non-obat diantaranya:

- Peregangan

- Terapi panas

- Terapi aqua

- Terapi pijat

- Akupunktur

- Obat-obatan

Obat-obatan yang dianggap sebagai terapi agonis ergik GABA seperti benzodiazepin, khususnya diazepam dan klonazepam, digunakan untuk mengobati kekakuan otot dan kejang episodik. Individu yang terkena juga dapat memperoleh manfaat dari baclofen, biasanya diberikan selain benzodiazepin. Untuk beberapa gejala, akan membaik dengan diazepam oral (obat anticemas dan pelemas otot) atau dengan obat yang meredakan kejang otot, seperti baclofen atau gabapentin.

Sebuah studi yang didanai oleh National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) menunjukkan bahwa pengobatan imunoglobulin intravena (IVIg), secara efektif dalam mengurangi kekakuan, kepekaan terhadap kebisingan, sentuhan, dan stres dan untuk meningkatkan gaya berjalan dan keseimbangan bagi orang dengan SPS. IVIg mengandung imunoglobulin (antibodi alami yang diproduksi oleh sistem kekebalan tubuh) yang berasal dari ribuan donor sehat.