Apa Itu Tes DNA? Pahami Pengertian, Cara Kerja, Jenis dan Manfaatnya

Apa Itu Tes DNA ? 

Tes DNA adalah tes medis yang dapat mengidentifikasi mutasi pada gen, kromosom, atau protein anda. Mutasi ini dapat menunjukkan apakah anda memiliki atau tidak memiliki kondisi genetik. Tes DNA juga dapat mengidentifikasi risiko anda untuk mengembangkan kondisi tertentu atau meneruskan kelainan genetik.

Tes DNA juga bisa disebut tes genetik. Ini adalah jenis tes yang dapat mengidentifikasi perubahan gen, kromosom, atau protein dalam tubuh anda. Pengujian genetik mengambil sampel darah, kulit, rambut, jaringan atau cairan ketuban anda. 

Tes DNA ini juga memungkinkan untuk mengkonfirmasi atau mengesampingkan jika anda memiliki kondisi genetik. Ini juga dapat membantu menentukan peluang anda untuk mengembangkan atau meneruskan kelainan genetik.

Pengujian genetik mencari perubahan pada gen, kromosom dan protein anda. Tes DNA dapat memberi anda banyak informasi tentang gen yang membentuk siapa anda. Tes DNA dapat memastikan apakah anda memiliki atau tidak memiliki penyakit tertentu. 

Tes DNA juga dapat menentukan apakah anda memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan kondisi tertentu. Dan mereka dapat mengetahui apakah anda membawa gen bermutasi tertentu yang dapat anda berikan kepada anak anda.

Cara Kerja Tes DNA

Penyedia layanan kesehatan akan mengumpulkan sampel darah, rambut, kulit , jaringan atau cairan ketuban. Cairan ketuban adalah cairan yang mengelilingi bayi yang sedang berkembang (janin) selama kehamilan. Penyedia layanan kesehatan kemudian akan mengirimkan sampel ke laboratorium.

Di lab, teknisi akan mencari perubahan pada gen, kromosom atau protein anda. Teknisi mengirimkan hasil tes ke penyedia layanan kesehatan anda. Risiko fisik sebagian besar tes genetik kecil. Tes prenatal memang membawa risiko kecil kehilangan kehamilan. Ini karena tes tersebut memerlukan sampel cairan ketuban dari sekitar bayi yang sedang berkembang.

Risiko yang lebih besar dari pengujian genetik bersifat emosional dan finansial. Jika anda menerima hasil yang tidak terduga, anda mungkin merasa marah, takut, tertekan, cemas atau bersalah. Selain itu, pengujian genetik dapat menelan biaya mulai dari ratusan hingga jutaan rupiah. 

Selain itu, pengujian genetik tidak memberikan informasi tentang semua kemungkinan kondisi genetik dan tidak semuanya 100 persen akurat. Dan mereka tidak selalu memberitahu anda tentang seberapa parah gejalanya atau kapan kondisi genetik tertentu dapat berkembang.

Berbagai jenis tes genetik, dapat dimasukan kedalam jenis tes DNA. Dalam hal ini, diantaranya adalah tes yang melihat:

1. Gen 

Tes gen menganalisis DNA anda untuk menemukan perubahan (mutasi) pada gen anda yang dapat menyebabkan atau meningkatkan risiko anda mengalami kelainan genetik. Tes gen dapat mempelajari satu gen, beberapa gen atau semua DNA anda. Melihat semua DNA anda disebut pengujian genom.

2. Kromosom 

Tes kromosom mempelajari kromosom anda atau untaian panjang DNA anda. Mereka mencari perubahan urutan gen yang bisa menjadi penyebab kondisi genetik. Salah satu contoh perubahan yang dicari adalah salinan tambahan dari sebuah kromosom.

3. Protein 

Tes protein menganalisis aktivitas enzim dalam sel, mencari produk reaksi kimia dalam sel kita. Masalah dengan protein anda dapat berarti anda memiliki perubahan pada DNA Anda yang dapat menyebabkan kondisi genetik.

Selain tiga tes diatas, tes DNA juga dibagi berdasarkan cara melakukannya, berikut penjelasan lengkapnya :

1. Tes pranatal

Mutasi pada gen atau kromosom pada bayi anda yang sedang berkembang (janin) dapat dideteksi melalui tes DNA prenatal saat anda sedang hamil. Tes prenatal tidak menguji semua kemungkinan kondisi. Tapi itu bisa menentukan kemungkinan bayi anda lahir dengan kondisi tertentu yang meningkatkan risiko memiliki kondisi genetik karena riwayat genetik keluarga.

2. Pengujian diagnostik

Tes diagnostik dapat mengkonfirmasi atau mengesampingkan penyakit genetik tertentu atau masalah kromosom. Tapi itu tidak menguji semua kondisi genetik. Tes genetik diagnostik sering digunakan selama kehamilan, tetapi dapat digunakan kapan saja untuk memastikan diagnosis jika anda memiliki gejala penyakit tertentu.

3. Pengujian pembawa

Jika suatu kondisi resesif autosom, itu berarti seseorang dapat membawa gen untuk kondisi tersebut tetapi tidak memiliki gejala. Pengujian pembawa dapat memberitahu anda jika anda membawa salinan gen yang bermutasi untuk penyakit resesif autosomal. 

Hal ini umumnya dilakukan karena salah satu keluarga orang tua memiliki riwayat penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif, yang artinya dibutuhkan salinan gen dari masing-masing orang tua. Jadi jika salah satu orang tua mengetahui bahwa mereka membawa gen resesif autosomal, yang lain harus diuji sehingga mereka mengetahui risiko menularkan penyakit. 

4. Tes pra implantasi

Pengujian praimplantasi dapat menemukan mutasi genetik pada embrio yang dibuat menggunakan teknik reproduksi berbantuan, seperti fertilisasi in-vitro (IVF). Sejumlah kecil sel diambil dari embrio anda dan diuji untuk mutasi tertentu. Hanya embrio tanpa mutasi ini yang tertanam di rahim anda untuk mencoba memulai kehamilan.

5. Skrining bayi baru lahir

Bayi baru lahir akan diuji dua hari setelah mereka lahir. Tes skrining bayi baru lahir untuk kondisi genetik, metabolisme, atau terkait hormon tertentu. Bayi baru lahir diperiksa segera setelah lahir sehingga perawatan dapat segera dimulai jika diperlukan. 

6. Pengujian prediktif dan presimptomatik

Mutasi gen yang meningkatkan kemungkinan anda mengembangkan kondisi genetik di kemudian hari terkadang dapat dideteksi melalui pengujian prediktif dan pra-gejala dengan mencari perubahan pada gen anda yang meningkatkan risiko anda terkena penyakit tertentu. Ini termasuk beberapa jenis kanker seperti kanker payudara. 

Pengujian presimtomatik dapat mengetahui apakah anda akan mengembangkan kelainan genetik sebelum anda mengembangkan gejala apa pun, tetapi tidak dengan kepastian 100%. Selalu ada kemungkinan kesalahan saat jenis pengujian ini dilakukan, jadi bicarakan dengan penyedia anda tentang hal ini sebelum anda melakukannya.

Penyakit Yang Dapat Dideteksi Melalui Pengujian Genetik

Penting untuk diingat bahwa meskipun pengujian genetik dapat mendeteksi beberapa kondisi, namun tidak mendeteksi semuanya. Selain itu, hasil positif tidak selalu berarti anda akan mengembangkan suatu kondisi. Tetapi pengujian genetik dapat berguna untuk memastikan atau mengesampingkan banyak penyakit dan kondisi yang berbeda. Kondisi tersebut meliputi:

Sindrom Down .

penyakit Huntington .

Fibrosis kistik .

Penyakit sel sabit .

Fenilketonuria .

Kanker usus besar (kolorektal) .

Kanker payudara.

Hasil Tes DNA

Hasil tes DNA tidak selalu bisa langsung diketahui. Penyedia layanan kesehatan anda akan menggunakan jenis tes DNA, riwayat kesehatan anda dan riwayat keluarga anda untuk menginterpretasikan hasilnya. Kemudian mereka akan membahas hasil spesifik dengan anda. Hasilnya mungkin salah satu dari yang berikut:

1. Positif 

Jika tes DNA anda memberikan hasil positif, laboratorium menemukan mutasi genetik yang diketahui menyebabkan suatu penyakit. Ini dapat mengkonfirmasi diagnosis, mengidentifikasi anda sebagai pembawa penyakit atau menentukan bahwa anda memiliki peningkatan risiko penyakit.

2. Negatif 

Jika tes DNA anda memberikan hasil negatif, laboratorium tidak menemukan mutasi genetik dalam DNA anda yang diketahui menyebabkan penyakit tersebut. Ini mungkin mengesampingkan diagnosis, mengidentifikasi bahwa anda bukan pembawa penyakit atau menentukan anda tidak memiliki peningkatan risiko penyakit.

3. Tidak pasti 

Jika tes DNA anda memiliki hasil yang tidak pasti, laboratorium mungkin menemukan mutasi genetik. Tapi mereka tidak menemukan informasi yang cukup untuk menentukan apakah itu normal atau penyebab penyakit. Ini karena setiap orang memiliki perubahan DNA yang normal dan alami yang tidak mempengaruhi kesehatan mereka.