Albino Adalah Kelainan Genetik Kekurangan Pigmen Melanin, Kenali Gejalanya

Secara etimologi, kata albino berasal dari dari Bahasa Latin albus yang berarti putih. Dengan begitu, albino adalah salah satu bentuk kelainan bawaan hipopigmentasi yang dikarakterisasikan oleh kurangnya ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Albino diakibatkan oleh pewarisan alel gen resesif. Kelainan ini dapat ditemukan pada semua hewan vertebrata, termasuk pula manusia. 

Albino adalah istilah untuk seseorang dengan kondisi genetik yang menyebabkan warna rambut atau kulitnya lebih pucat. Kondisi ini disebut juga dengan albinisme. Melanin merupakan pigmen yang dihasilkan tubuh untuk menentukan warna kulit, rambut, dan selaput pelangi (iris) mata. Melanin juga berperan dalam perkembangan saraf mata yang memengaruhi fungsi penglihatan. Kekurangan melanin dapat menyebabkan kelainan warna rambut dan kulit, hingga mengganggu penglihatan. 

Albino memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna lebih terang dan pucat dari warna kulit ras asalnya. Kurangnya melanin membuat albino bisa mengalami komplikasi, mulai dari penurunan penglihatan hingga kanker kulit. Albino tidak dapat disembuhkan, tetapi Anda yang memiliki kondisi ini bisa melakukan perawatan untuk melindungi kulit sehingga tetap sehat. Albino relatif umum ditemui, kondisi ini muncul, tak peduli ras dan etnis apapun di dunia ini. 

Kekurangan melanin pada albino akan memengaruhi warna kulit, rambut, mata, dan fungsi penglihatan. Gejala yang muncul tergantung pada jumlah melanin yang diproduksi oleh tubuh. Umumnya albino ditandai dengan hipopigmentasi di kulit. Tanda dan gejala albino sesuai bagian tubuh yang terpengaruh adalah sebagai berikut :

1. Warna rambut, kulit, dan iris mata

Tanda yang paling mencolok pada penderita albino adalah warna rambut dan kulitnya. Orang dengan albino dari keturunan Afrika atau Asia bisa memiliki rambut berwarna kuning, kemerahan, atau cokelat.

Warna rambut juga bisa terlihat sangat putih, tetapi dapat berubah menjadi lebih gelap seiring usia bertambah. Perubahan tersebut dapat disebabkan oleh produksi melanin yang meningkat, atau paparan mineral tertentu yang ada di lingkungan.

Sementara itu, kulit penderita albino bisa berwarna sangat putih. Kulit orang dengan albino juga sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari. Akibatnya, penderita albino lebih rentan terkena sunburn dan kanker kulit.

2. Mata

Semua tipe albino menyebabkan gangguan di mata. Beberapa tanda dan gejalanya adalah :

a. Penurunan fungsi penglihatan akibat kelainan pada perkembangan retina.

b. Gerakan mata tidak terkendali atau nistagmus.

c. Mata sensitif terhadap cahaya atau fotofobia.

d. Mata juling atau strabismus.

e. Rabun dekat atau hipermetropi.

f. Mata silinder atau astigmatisme.

g. Rabun jauh atau miopi.

h. Kebutaan

Gangguan penglihatan tersebut bisa membuat anak-anak dengan albino terlihat canggung dan linglung saat merangkak atau mengambil suatu benda. Akan tetapi, kemampuan adaptasi anak umumnya akan membaik seiring pertambahan usia.

Berdasarkan jenis gen yang mengalami mutasi, albino terbagi dalam beberapa tipe. Berikut ini jenis-jenis albino adalah:

1. Albino Okulokutaneus

Albino okulokutaneus merupakan albino yang paling umum terjadi. Albino tipe ini terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA1 sampai OCA7). Mutasi pada gen ini menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi penglihatan. Albino okulokutaneus terjadi ketika masing-masing orang tua menurunkan satu salinan gen yang bermutasi kepada anaknya. Pola penurunan ini disebut dengan autosomal resesif.

2. Albino Okular

Albino okular terjadi akibat mutasi gen di kromosom X. Albino okular bisa terjadi pada seseorang yang ibunya menderita mutasi pada gen tersebut. Pola penurunan ini disebut X-linked recessive.

Albino okular hanya memengaruhi mata sehingga menyebabkan gangguan penglihatan. Pada sebagian besar kasus, albino okular dialami oleh laki-laki. Meski demikian, tipe ini lebih jarang terjadi dibandingkan albino okulokutaneus.

Selain jenis-jenis tersebut, albino bisa berkaitan dengan penyakit yang terjadi karena faktor keturunan. Beberapa penyakit yang terkait dengan albino tipe ini adalah :

1. Sindrom Chediak-Higashi, yaitu sindrom yang disebabkan oleh mutasi gen LYST. Sindrom ini menyebabkan kelainan pada sel darah putih sehingga meningkatkan risiko terjadinya infeksi.

2. Sindrom Hermansky-Pudlak, yaitu sindrom yang terjadi akibat mutasi pada 1 dari 8 gen yang membentuk protein pembentuk trombosit dan sel paru-paru. Sindrom ini menyebabkan gangguan pembekuan darah, serta gangguan di paru-paru dan saluran pencernaan.