Penyebab Down Syndrome Menurut Para Ahli dan Cara Mencegahnya

Down Syndrome merupakan kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah dan kelainan fisik yang khas. Sebagian penderita dapat mengalami kelainan yang ringan, tetapi sebagian lainnya dapat mengelami gangguan yang berat hingga menimbulkan penyakit jantung.

Penyebab Down Syndrome menurut para ahli mengatakan bahwa pembelahan sel abnormal pada awal perkembangan embrio dalam kandungan. Secara normal, sel anak membawa 46 kromosom, 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Namun, pada anak yang terkena Down Syndrome jumlah kromosomnya menjadi 47.

Setiap kromosom membawa DNA yang mengatur bagaimana otak dan tubuh berkembang nantinya. Akan tetapi, janin dengan Down Syndrome memiliki kromosom ekstra atau kromosom abnormal.

Kelebihan kromosom tersebut tidak menjadikan seorang anak memiliki tumbuh kembang yang lebih baik. Justru yang terjadi adalah sebaliknya, anak yang memiliki kromosom berlebih dari jumlah normal (46) akan mengalami gangguan pertumbuhan, baik dari segi mental maupun fisik.

Ada beberapa faktor risiko yang terbukti dapat meningkatkan kemungkinan orang tua memiliki anak dengan Down Syndrome, seperti berikut:

Usia Tua saat Hamil

Faktor penyebab Down Syndrome menurut para ahli pertama adalah usia tua saat hamil. Risiko memiliki anak Down Syndrome meningkat pada wanita yang hamil usia 35 tahun ke atas.

Makin tua usia ibu saat hamil, maka kemungkinan anaknya mengalami Down Syndrome makin tinggi. Hal ini dikarenakan oleh kualitas sel telur yang makin rendah dengan pertambahan usia wanita tersebut.

Bukan hanya Down Syndrome, risiko bayi mengalami kelainan genetik lainnya juga meningkat pada ibu yang hamil di atas usia 35 tahun.

Pernah Memiliki Anak dengan Down Syndrome

Faktor penyebab Down Syndrome berikutnya adalah pernah memiliki anak dengan kondisi tersebut. Pada umumnya, Down Syndrome terjadi pada 1 dari 800 kelahiran. Akan tetapi, pada ibu yang sudah memiliki anak dengan Down Syndrome kemungkinan memiliki anak dengan Down Syndrome lagi meningkat menjadi 1 dari 100 kelahiran.

Punya Riwayat Keluarga dengan Down Syndrome

Penyebab Down Syndrome berikutnya adalah memiliki riwayat keluarga dengan Down Syndrome, salah satunya adalah translokasi. Tipe ini dapat diturunkan secara genetik. Karena itu, jika ada anggota keluarga kamu yang memiliki anak dengan Down Syndrome tipe translokasi, risiko kamu memiliki anak dengan Down Syndrome juga meningkat.

Trisomi 21

Trisomi 21 merupakan kelainan kromosom yang dimiliki oleh sebagain besar anak Down Syndrome. Pada jenis Down Syndrome trisomi 21, setiap sel tubuh anak memiliki 47 kromosom.

Sedangkan secara normal, setiap kromosom memiliki pasangan masing-masing (23 pasang kromosom). Akan tetapi, pada kondisi trisomy terjadi kelebihan 1 kromosom sehingga sel memiliki 47 kromosom. Satu kromosom yang lebih tersebut akan bergabung dengan pasangan kromosom lainnya.

Mosaicisme

Pada jenis Down Syndrome tipe mosaicisme, hanya sebagian sel yang memiliki 47 kromosom. Sementara sebagian sel lain memiliki 46 kromosom. Namun, Down Syndrome tipe ini jarang terjadi. Hanya 3 dari 100 penyandang Down Syndrome yang termasuk ke dalam tipe ini.

Translokasi

Selain dua tipe di atas, Down Syndrome juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom. Pada tipe ini, jumlah kromosom dalam sel tetap 46 kromosom, tetapi ada bagian dari satu kromosom yang terpisah dan kemudian menempel pada kromosom lain.

Tipe ini juga jarang terjadi. Hanya terdapat 5 dari 100 orang dengan Down Syndrome yang mengalaminya.

Ada beberapa tindakan yang dapat dilakukan untuk memperkecil risiko melahirkan anak dengan kondisi Down Syndrome, di antaranya:

Mencukupi Kebutuhan Asam Folat di Masa Kehamilan

Asam folat merupakan asupan yang wajib didapatkan oleh seorang wanita yang sedang berencana hamil atau sedang dalam fase kehamilan. Hal ini dikarenakan asam folat terbukti efektif mencegah kelainan yang mungkin terjadi pada janin, termasuk Down Syndrome.

Asam folat yang dibutuhkan saat merencanakan kehamilan atau selama hamil adalah sekitar 400–800 mg per hari. Zat gizi ini bisa ditemukan pada sayuran hijau, buah, kacang-kacangan dan biji-bijian, serta susu hamil.

Melakukan Pemeriksaan Antenatal Secara Rutin dan Teratur

Pemeriksaan antenatal sangat penting untuk dilakukan di minggu-minggu pertama kehamilan. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui perkembangan bakal janin, termasuk untuk mendeteksi dan mencegah segala kelainan yang mungkin terjadi.

Menghindari Terpapar Bahan-bahan Berbahaya

Apabila kamu sedang merencanakan kehamilan atau sedang hamil, pastikan kedua belah pihak (pria dan wanita) terhindar dari minuman beralkohol maupun rokok dan paparan asapnya.

Kedua komponen berbahaya tersebut dapat memengaruhi kualitas sperma pria dan sel telur pada wanita. Sedangkan, paparan alkohol atau rokok selama kehamilan dapat memberikan dampak buruk secara langsung pada janin dalam kandungan.

Menerapkan Gaya Hidup Sehat

Memenuhi kebutuhan gizi selama kehamilan sangat penting. Pastikan asupan yang dikonsumsi oleh wanita hamil selalu berasal dari sumber yang bersih dan sehat. Hindari makanan cepat saji atau makanan yang mengandung bahan pengawet berbahaya.

Selain itu, lakukan olahraga ringan sebanyak 3 kali seminggu. Pastikan juga istirahat cukup, dan terhindar dari stres maupun depresi.