Bahaya Thalassemia, Penting Diketahui Sebelum Menikah

Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) adalah kelainan darah yang diturunkan. Ini mempengaruhi kemampuan tubuh Anda untuk menghasilkan hemoglobin normal. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah . Ini memungkinkan sel darah merah Anda untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh Anda, memberi nutrisi pada sel-sel tubuh Anda yang lain.

Jika Anda menderita thalasemia, tubuh Anda menghasilkan lebih sedikit protein hemoglobin yang sehat, dan sumsum tulang Anda menghasilkan lebih sedikit sel darah merah yang sehat. Kondisi kekurangan sel darah merah disebut anemia. Karena sel darah merah memiliki peran penting dalam mengantarkan oksigen ke jaringan dalam tubuh Anda, tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat dapat menghilangkan sel tubuh Anda dari oksigen yang mereka butuhkan untuk menghasilkan energi dan berkembang.

Talasemia dapat menyebabkan anemia ringan atau berat dan komplikasi lain dari waktu ke waktu (seperti kelebihan zat besi). Gejala anemia meliputi:

1. Kelelahan.
2. Kesulitan bernapas.
3. Merasa kedinginan.
4. Pusing
5. Kulit pucat.

Mutasi gen yang menyebabkan thalasemia muncul pada manusia sebagai perlindungan parsial terhadap malaria. Jadi, thalassemia mempengaruhi orang-orang yang memiliki hubungan leluhur dengan belahan dunia di mana malaria lazim, seperti Afrika, Eropa Selatan dan Asia Barat, Selatan dan Timur. Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan, yang berarti kondisi ini diturunkan dari orang tua kandung kepada anaknya.

Thalassemia diklasifikasikan sebagai sifat, minor, intermedia dan mayor untuk menggambarkan seberapa parah kondisinya. Label ini mewakili kisaran di mana memiliki sifat thalassemia berarti Anda mungkin mengalami gejala anemia ringan atau tanpa gejala sama sekali. Anda mungkin tidak memerlukan perawatan. Thalassemia mayor adalah bentuk yang paling serius dan biasanya membutuhkan perawatan rutin. Ada dua jenis thalasemia berikut penjelasannya. 

1. Talasemia alfa

Anda mewarisi empat gen, dua dari setiap orang tua, yang membuat rantai protein alfa globin. Ketika satu atau lebih gen rusak, Anda mengembangkan alpha thalassemia. Jumlah gen cacat yang Anda warisi akan menentukan apakah Anda mengalami gejala anemia dan (jika ya) seberapa parah gejala tersebut.

1. Satu gen alfa yang rusak atau hilang berarti Anda tidak akan mengalami gejala. Nama lain untuk kondisi ini adalah alpha thalassemia minima.
2. Dua gen alfa yang rusak atau hilang berarti bahwa jika Anda mengalami gejala, kemungkinan besar gejalanya ringan. Nama lainnya adalah alpha thalassemia minor.
3. Tiga gen alfa yang rusak atau hilang berarti Anda akan mengalami gejala sedang hingga parah. Nama lain untuk kondisi ini adalah penyakit Hemoglobin H.
4. Empat gen alfa yang rusak atau hilang biasanya menyebabkan kematian. Dalam kasus yang jarang terjadi ketika bayi baru lahir bertahan hidup, mereka mungkin membutuhkan transfusi darah seumur hidup. Nama lain untuk kondisi ini adalah hydrops fetalis dengan Hemoglobin Barts.

2. Thalasemia beta

Anda mewarisi dua gen beta-globin, satu dari setiap orang tua. Gejala anemia Anda dan seberapa parah kondisi Anda tergantung pada berapa banyak gen yang rusak dan bagian mana dari rantai protein beta globin yang mengandung cacat tersebut.

1. Satu gen beta yang rusak atau hilang berarti Anda akan mengalami gejala ringan. Nama lain untuk kondisi ini adalah beta thalassemia minor.
2. Dua gen beta yang rusak atau hilang berarti Anda akan mengalami gejala sedang hingga parah. Versi moderat disebut thalassemia intermedia. Talasemia beta yang lebih parah yang melibatkan dua mutasi gen disebut talasemia beta mayor atau anemia Cooley.

Pengalaman Anda akan bergantung pada jenis thalasemia yang Anda miliki dan seberapa parahnya.

1. Asimtomatik (tanpa gejala)

Anda kemungkinan besar tidak akan mengalami gejala jika Anda kehilangan satu gen alfa. Jika Anda kehilangan dua gen alfa atau satu gen beta, Anda mungkin tidak menunjukkan gejala. Atau, Anda mungkin mengalami gejala anemia ringan, seperti kelelahan.

2. Gejala ringan sampai sedang

Beta thalassemia intermedia dapat menyebabkan gejala anemia ringan, atau dapat menyebabkan gejala berikut yang terkait dengan penyakit yang lebih sedang:

1. Masalah pertumbuhan.
2. Pubertas tertunda.
3. Kelainan tulang, seperti osteoporosis.
4. Limpa yang membesar (organ di perut Anda yang berperan dalam melawan infeksi).

Anda mungkin pada akhirnya memerlukan pembedahan untuk memperbaiki masalah tulang. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin perlu mengangkat limpa Anda jika tumbuh terlalu besar.

3. Gejala parah

Hilang tiga gen alfa (penyakit Hemoglobin H) sering menyebabkan gejala anemia saat lahir dan menyebabkan anemia berat seumur hidup. Beta thalassemia mayor (anemia Cooley) sering menyebabkan gejala anemia berat yang terlihat pada usia 2 tahun.

Gejala anemia berat termasuk yang berhubungan dengan penyakit ringan sampai sedang. Gejala tambahan mungkin termasuk:

1. Nafsu makan yang buruk.
2. Kulit pucat atau kekuningan (jaundice).
3. Urine yang berwarna gelap atau berwarna seperti teh.
4. Struktur tulang tidak beraturan di wajah Anda.

Talasemia sedang dan berat sering didiagnosis pada masa kanak-kanak karena gejala biasanya muncul dalam dua tahun pertama kehidupan anak Anda. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin melakukan berbagai tes darah untuk mendiagnosis thalassemia, seperti:

1. Hitung darah lengkap (CBC) yang mencakup ukuran hemoglobin dan jumlah (dan ukuran) sel darah merah. Orang dengan thalasemia memiliki lebih sedikit sel darah merah yang sehat dan lebih sedikit hemoglobin dari biasanya. Mereka mungkin juga memiliki sel darah merah yang lebih kecil dari normal.
2. Jumlah retikulosit (ukuran sel darah merah muda) mungkin mengindikasikan bahwa sumsum tulang Anda tidak memproduksi cukup sel darah merah.
3. Studi zat besi akan menunjukkan apakah penyebab anemia Anda adalah kekurangan zat besi atau thalassemia.
4. Elektroforesis hemoglobin digunakan untuk mendiagnosis thalasemia beta.
5. Tes genetik digunakan untuk mendiagnosa alpha thalassemia.

Perawatan standar untuk thalasemia mayor adalah transfusi darah dan khelasi besi.

1. Transfusi darah melibatkan penerimaan suntikan sel darah merah melalui pembuluh darah untuk mengembalikan tingkat normal sel darah merah dan hemoglobin yang sehat. Anda akan menerima transfusi setiap empat bulan dengan thalassemia sedang atau berat, dan dengan beta thalassemia mayor, setiap dua sampai empat minggu. Transfusi sesekali mungkin diperlukan (misalnya, selama masa infeksi) untuk penyakit hemoglobin H atau beta thalassemia intermedia.
2. Kelasi besi melibatkan pembuangan kelebihan zat besi dari tubuh Anda. Bahaya dari transfusi darah adalah dapat menyebabkan kelebihan zat besi. Terlalu banyak zat besi dapat merusak organ. Jika Anda sering menerima transfusi, Anda akan menerima terapi khelasi besi (yang dapat Anda konsumsi sebagai pil).
3. Suplemen asam folat dapat membantu tubuh Anda membuat sel darah yang sehat.
4. Transplantasi sumsum tulang dan sel induk dari donor terkait yang kompatibel adalah satu-satunya pengobatan untuk menyembuhkan thalassemia. Kompatibilitas berarti donor memiliki jenis protein yang sama, yang disebut antigen leukosit manusia (HLA), pada permukaan selnya dengan orang yang menerima transplantasi. Penyedia layanan kesehatan Anda akan menyuntikkan sel induk sumsum tulang dari donor Anda ke aliran darah Anda selama prosedur berlangsung. Sel yang ditransplantasikan akan mulai membuat sel darah baru yang sehat dalam waktu satu bulan.
5. Luspatercept adalah suntikan yang diberikan setiap tiga minggu dan dapat membantu tubuh Anda membuat lebih banyak sel darah merah. Ini disetujui di AS untuk pengobatan thalassemia beta yang bergantung pada transfusi.

Transplantasi sumsum tulang dari saudara kandung yang cocok menawarkan kesempatan terbaik untuk menyembuhkan thalassemia. Sayangnya, kebanyakan penderita thalassemia kekurangan donor saudara yang cocok. Juga, transplantasi sumsum tulang adalah prosedur berisiko tinggi yang dapat mengakibatkan komplikasi parah, termasuk kematian.

Bertemu dengan spesialis thalassemia untuk menentukan apakah Anda seorang kandidat untuk transplantasi. Memilih rumah sakit bervolume tinggi yang secara teratur menangani transplantasi sumsum tulang meningkatkan peluang Anda untuk sembuh sekaligus mengurangi risiko komplikasi.