Thalassemia adalah Penyakit Kelainan Darah, Begini Gejala dan Pengobatannya

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang membuat protein dalam sel darah merah tidak berfungsi dengan baik. Penyakit thalassemia adalah dapat mengganggu kerja hemoglobin atau sel darah merah.

Fungsi utama hemoglobin adalah menghantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Maka dari itu penderita thalassemia adalah pasti mengalami kekurangan oksigen, kadar oksigen di seluruh tubuhnya rendah dan berdampak buruk bagi kesehatannya.

Tanda seseorang menderita thalassemia adalah mudah mengantuk, letih, sulit bernapas, sampai pingsan. Sebutan umum dari thalassemia adalah anemia atau kurang darah. Pada kasus yang parah, komplikasi thalassemia adalah gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, sampai kematian.

Thalassemia adalah penyakit menurun atau keturunan yang banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Disebut sebagai penyakit menurun membuat sebagian besar penderita thalassemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.

Melansir data dari laman klikdokter.com, ada kurang lebih enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia yang mempunyai dan membawa gen penyakit thalassemia.

Apabila sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita thalassemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat thalassemia, dan 25% kemungkinan bebas thalassemia.

Penyebab utama penyakit thalassemia adalah kelainan gen dalam darah. Thalassemia terjadi karena adanya kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan darah, sehingga produksinya terganggu.

Gangguan ini akan membuat thalassemia adalah merusak sel darah merah. Akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Kelainan genetik ini diturunkan dari orang tua dan bisa ditetap diturunkan meskipun orang tua tidak mengalami gejala, hanya pembawa.

Anemia

Adanya gangguan hemoglobin yang menyerang pengidap thalasemia bisa membuat penderitanya mengalami anemia. Maka tidak heran apabila para pasien thalasemia umumnya akan mengalami gejala anemia.

Kendati demikian, tingkat keparahan yang ditunjukkan umumnya bisa berbeda-beda, mulai dari yang ringan, sedang, sampai berat. Jika masih dalam taraf ringan, gejala thalassemia hanya berupa anemia, seperti wajah yang tampak pucat serta mudah lelah.

Terlambat Pubertas

Gejala thalassemia adalah terlambat mengalami pubertas. Terlambatya pubertas bisa dilihat dari pertumbuhan payudara, pembesaran testis (buah zakar), dan menstruasi, yang muncul terlambat.

Ketika mengalami anemia yang biasa dialami penderita thalasemia, maka bisa membuat pasokan darah dan oksigen ke seluruh organ jadi berkurang. Salah satu organ yang terdampak yaitu pituitari, di mana berperan untuk memproduksi beragam hormon termasuk hormon seks.

Urin Keruh

Gejala thalassemia yaitu warna urine yang keruh dan cenderung gelap. Hal ini umum terjadi pada pasien yang menderita thalasemia. Sebab terjadi hemolisis yang membuat urine menjadi berwarna gelap akibat adanya hemoglobin (hemoglobinuria).

Kemudian, dapat ditemukan juga hematuria mikroskopis atau perdarahan pada urine yang tidak kasat mata. Hal tersebut bisa dianggap sebagai akibat dari adanya kerusakan pada tubular yang disebabkan deposisi besi, hiperkalsiuria, hiperurikosuria, dan deferoksamin.

Gangguan Tumbuh Kembang

Thalasemia yang terjadi pada anak-anak, bisa membuat penambahan berat badan atau tinggi badan tidak sesuai dengan kurva pertumbuhan.

Maka, hal tersebut membuat pertumbuhan lebih lambat dari yang seharusnya dan menjadi salah satu gejala thalasemia.

Selain itu, gejala thalassemia ditunjukkan dengan adanya masalah perkembangan yang bisa terjadi, seperti gangguan perkembangan motorik kasar dan kognitif.

Kelebihan Zat Besi

Kandungan zat besi di dalam tubuh yang berlebihan bisa menjadi gejala thalasemia. Tingginya kadar zat besi tersebut umumnya ditemui para penderita penyakit yang terkait dengan mutasi genetik, salah satunya thalasemia.

Kondisi tersebut dapat menyebabkan terganggunya kondisi kesehatan jantung, limpa, serta hati. Kemudian ada gejala seperti nyeri sendi, sakit perut, detak jantung tidak beraturan, kadar gula tinggi, dan lain sebagainya.

Gangguan Tulang

Sumsum tulang pada penderita thalassemia umumnya akan lebih renggang ketimbang sumsum tulang normal. Jika muncul kondisi ini maka bisa menyebabkan tulang rapuh dan mudah patah.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.

Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

Pengobatan thalassemia adalah dari yang sedang hingga berat mencakup transfusi darah dan transplantasi sel induk. Pengobatan dilakukan agar komplikasi berat tidak terjadi dan menyebabkan kematian.

Perlu diketahui, penderita yang menjalani transfusi darah harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang mengandung zat besi. Hal ini dikarenakan zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.

Transplantasi sel induk dapat menjadi pilihan pada kasus-kasus tertentu, misalnya anak-anak yang lahir dengan thalassemia berat. Cara ini dapat menghilangkan kebutuhan untuk transfusi darah seumur hidup dan obat-obatan untuk mengontrol kelebihan zat besi.